Blefarofimose er en sjelden tilstand som kjennetegnes av dobbeltsidige forandringer i foldene rundt øynene. Dette fører til redusert størrelse på øyelokkene, både horisontalt og vertikalt. Åpningen mellom øyelokkene blir også mindre på grunn av hengende øyelokk, også kalt ptose.

Barn som blir født med denne tilstanden, har som regel normalt syn og synsutvikling.

Ses som regel ved et syndrom

Ved det klassiske blefarofimosesyndromet (BPES) ses i tillegg til blefarofimose og ptose også en hudfold fra øyelokket som dekker den delen av øyet som er nærmest nesa, såkalt epikantus inversus eller omvendt epikantus. Det er også økt avstand mellom øyevinklene som vender inn mot neseroten, såkalt telekantus. Pupilleavstanden er normal.

Laserkirurgi

Det finnes to typer av syndromet BPES, type I og BPES type II. Type I er assosiert med infertilitet på grunn av svikt i eggstokkene.

Har flere symptomer fra øynene

Pasienter med BPES kan få en del symptomer på sykdommen omkring øynene, som blant annet synsnedsettelse, skjeling og tette tårekanaler.

I tillegg kan nesebrua være bred, ørene kan være lavtsittende og noen har kort philtrum (området over amorbuen på overleppa).

Hvordan stilles diagnosen?

Vanligvis stilles diagnosen ved en klinisk undersøkelse av forholdene rundt øynene. Her er forandringene såpass iøynefallende ved fødselen at diagnosen sjelden byr på problemer.

Genetisk testing er også en måte å stille diagnosen på. Det finnes fosterdiagnostiske tester for BPES, men dette brukes lite.

Mutasjon eller arv

BPES har en autosomal dominant arvegang, det vil si at sykdommen vil nedarves med 50 prosent sannsynlighet dersom én av foreldrene har sykdomsgenet.

Gule kuler og flekker omkring øynene

Anslagsvis er omtrent halvparten av sykdomstilfellene forårsaket av en spontant oppstått genfeil – en mutasjon. Ved slike tilfeller har ikke foreldrene sykdommen. Ved slike tilfeller har BPES-pasienten som oftest normal intelligens.

BPES type II skyldes ikke mutasjon, og pasientene med denne sykdomstypen vil som regel ha lavere intelligens.

Hvordan behandles BPES?

Behandlingen av BPES skjer i form av korrigerende operasjoner av hudfoldene i åra fra barnet er tre til det er fem år gammelt. I seksårsalderen korrigeres de hengende øyelokkene med operasjon. Øyenbrynet må vanligvis også korrigeres noe kirurgisk.

Hos kvinner med BPES I kan eggdonasjon være en løsning, siden sykdommen også fører til at de ikke kan få barn.

Kilder:

1. Oslo universitetssykehus. Blefarofimose, operasjon. Januar 2018.

2. Genetics Home Reference. Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inverses syndrome. Oktober 2019.