Det startet for to år siden. Dawn E. Jakobsen Erdal (54) var en aktiv dame som elsket turer og friluftsliv, men hennes store lidenskap har alltid vært countrymusikken. For mennesker på Sørlandet er hun et kjent navn som vokalist i country-gospelgruppa Southern Harmony og tidligere countrybandet Greenhorns som hun har spilt i sammen med ektefelle Ivar Erdal.
Det engelskklingende fornavnet har Dawn fra sin amerikanske mor. Dawn ble født i Suffern, NY, i USA, men har bodd mesteparten av livet i Norge og har en norsk far.
Prikker og lynglimt i synsfeltet
– De første tegnene på sykdommen var små flytere i synsfeltet, forteller hun.
Flytere, også kalt floaters eller fluer, er noe mange mennesker opplever. Man kan se små svarte prikker i synsfeltet, spesielt mot hvit bakgrunn og det er vanligvis ingen grunn til bekymring. Men Dawn fikk i tillegg masse lynglimt i synsfeltet, og oppsøkte derfor øyelege.
– Øyeavdelingen mente symptomene stammet fra netthinnen og jeg hadde hull på skarpsynet, det kalles maculahull. Derfor ble jeg henvist til operasjon for å reparere dette.
Operasjon avdekket unaturlig blødning
Men det som skulle være en relativt enkel operasjon for en vanlig tilstand ble noe helt annet. Under operasjonen reagerte kirurgen på unormale blødninger og noterte seg dette.
– På kontrollen et halvt år etter operasjonen så øyelegene at det fortsatt var noe som ikke stemte med hvordan blodkarene i øyet så ut, forteller Dawn.
Dawn fikk beskjed om at blødningene bak øyet kunne være relatert til flere sykdommer, blant annet drypp. Det ble starten på en rekke undersøkelser på sykehus.
– Alle disse kontrollene var en enorm belastning for meg. Etter flere måneder med uvisshet, angst og uro fikk jeg beskjed om at jeg hadde en genfeil og en sjelden øyesykdom som heter Birdshot Chorioretinopathy, også kalt Birdshot Uveitt.
Test deg selv: «Fluer» i synsfeltet?
Sykdom med ukjent årsak
– Det er hittil ukjent hva som direkte forårsaker sykdommen Birdshot Chorioretinopati, forteller øyelege Rim N. Alme.
Alme har lang erfaring innenfor behandling og kirurgi innenfor øyesykdommer, og har eget privat øyelegesenter i Drammen.
Hun forteller at navnet på sykdommen er satt ut fra hvordan den ser ut, som om haggelkorn skutt ut med et haglgevær, altså mange små prikker og skader spredt utover netthinnen
– Kvinner får denne sykdommen oftere enn menn, men sykdommen er sjelden, noe som tilsvarer fem av 10.000 i befolkningen. Alderen der sykdommen oppstår er som regel mellom 50 til 55 år og sjelden i 20 til 30 års alderen, selv om det finnes svært sjeldne tilfeller også hos yngre og barn.
Birdshot Chorioretinopati er en autoimmun tilstand. Det vil si en tilstand som forekommer når immunsystemet som vanligvis holder kroppen frisk angriper kroppens egne vev.
Knyttes til et arvelig antigen
Dawn fikk beskjed om at hun hadde en genfeil som kalles HLA-A29 når hun fikk diagnosen.
Alme forteller at flertallet av personer som er diagnostisert med sykdommen har et arvelig antigen som kalles HLA-A29.
– Det er ikke fullt ut kjent hva dette betyr relatert til immunsystemet. Bærere av antigenet kan ha en arvelig defekt i sitt immunsystem som kan gjøre dem utsatt for å utvikle sykdommen.
Hun påpeker at mye forskning pågår for å finne ut mer om denne sammenhengen.
– Mange bærere av antigenet HLA-A29 utvikler aldri sykdommen, og noen utvikler sykdommen men har ikke antigenet. Man tror derfor at andre faktorer også kan utløse tilstanden. Disse triggerne er ukjente og har ikke blitt identifisert så langt. Man tenker seg muligheten for at en annen infeksjon eller andre faktorer som redusert immuntilstand eller faktorer i omgivelsene kan utløse Birdshot Chorioretinopati, forteller Alme.
Krevende å stille diagnosen
– Øyeleger kan se små, diskrete hvite/gule flekker spredt utover netthinnen i øyets bakre pol ved undersøkelse av disse pasientene. I starten kan disse være svært svake og utydelige, nærmest ikke synlige, men etter hvert kan de bli tydelige som flekker. Dette kan være tegn ved flere andre øyesykdommer. Det er derfor krevende å utelukke andre diagnoser og krever at man vektlegger sykehistorien og de øvrige undersøkelsene som gjøres, forteller øyelegen.
Hun forteller at tilstanden kan variere fra mild til alvorlig, fra lett å behandle til vanskelig å behandle.
– Øyelegen vil forsøke å utrede pasienten, ofte hjulpet av en sykehusøyenavdeling med spesielle undersøkelser og tester som kun er tilgjengelige på sykehus. En blodprøve for å detektere HLA-A29 antigenet kan være oppklarende i mange tilfeller når kombinasjonen med øvrige symptomer og utredning tilsier det, sier Alme.
Makuladegenerasjon: Får vansker med å kjenne igjen ansikter
Symptomer
Alme forteller at typiske symptomer i starten av sykdommen er flytere og tåkesyn som er forårsaket av betennelse i glasslegemet.
– I de tidlige stadier kan man ha vansker med å se klart med ett eller begge øyne, men uten at man har smerter. Man kan likevel fortsette å se godt og manb kan ha gode resultater på synstesten til langt ut i forløpet.
Andre symptomer kan omfatte:
- Nattblindhet – vansker med å se i mørket
- Problemer med fargesyn – vanskeligheter med å skille mellom forskjellige farger,
- Følsomhet og overfølsomhet for intenst lys og blending
- Flimrende syn og lynglimt
- Fordreide bilder
- Smerter
- Vansker med å bedømme dybde
- Vanskeligheter med sidesynet
- "Viftesyn" som ved inntrykket av en virvlende vifte når man lukker øynene.
Det forskes på behandling
– Når det gjelder behandling av Birdshot Chorioretinopati forskes det mye på dette. Man gir som regel behandling med kortikosteroider for å redusere betennelsen i øyets bakre pol og i tillegg immunmedierende medisiner for å stoppe immunsystemet fra å angripe øyet. Man bruker stadig mer steroider som injiseres direkte inn i øyet for å kontrollere tilstanden, forteller Alme.
Hun påpeker at dette krever tett oppfølging av øyelegen/øyenavdelingen for å monitorere tilstanden.
– Til å begynne med følger man tett opp, men etter hvert som man får tilstanden under kontroll vil man følge opp sjeldnere.
Å leve med RLS:
– Helt umulig å få ro
Hvordan vil det gå? Varierende prognose
– Prognosen kan være svært varierende, fra lett nedsatt syn til svært alvorlig nedsatt syn. Det finnes ingen store materialer på Birdshot Chorioretinopati, fordi tilstanden er så sjelden, understreker Alme.
Hun påpeker at hvis man har mistanke om denne sykdommen, er det på sin plass med en henvisning til øyelege som vil kan utrede og behandle ut fra funn og symptomer.
Medisiner ga Dawn mye bivirkninger
Dawn deler sin historie fordi hun ønsker å bidra med å dele kunnskap om denne sjeldne diagnosen.
– Tilstanden min er kronisk, men kan holdes i sjakk med riktig medisinering, forteller Dawn.
Men hun sliter likevel fortsatt mye med forstyrrelser i synet.
– Det jeg merker mest er at de store flyterne legger seg midt i synsfeltet og lynglimtene på den ene siden. Også er det veldig mye uroligheter i øyet – det er litt vanskelig å forklare. Noe av det kan minne om lysskimmer på litt krusete vann. Dette dekker hele synsfeltet.
Hun forteller også at spesielt overgangen mellom mørke og lys gjør at hun får mer forstyrrelser i synsfeltet.
Dawn ble etter hvert satt på ulike medisiner. Målet er å «få det rolig i blodkarene» bak i øyet og dempe eller stoppe inflammasjonen.
Først fikk hun biologisk medisin som hun ikke tålte og fikk sterke bivirkninger av.
– Derfor har jeg i stedet brukt kortison og cellegift (Methotrexat/Metex). De første tre månedene med høydosebehandling lå jeg stort sett på sofaen og orket ingenting, og slet med søvnen.
Nå står hun bare på en lav vedlikeholdsdose av medisinene.
– Jeg prøver forsiktig å bygge meg opp igjen, men jeg føler meg elendig både fysisk og psykisk. Jeg tror grunnen til dette først og fremst er bivirkninger av kortison, det virker som om kroppen min ikke tåler denne medisinen så godt.
Å leve med sykdommen
Synet vil sannsynligvis aldri bli helt som før, og Dawn må lære seg å leve med synsforstyrrelsene.
– Jeg må for eksempel ha hjelp av min mann til å se små ting og lese liten skrift på grunn av flytere og lyn. Jeg sliter spesielt med overgang fra mørkt til lyst og omvendt, og vil helst ha flomlys i hele huset siden godt lys maskerer disse lynglimtene. Av samme grunn holder meg mest inne når det mørkner ute. Livet blir jo ganske begrenset når det er slik, understreker Dawn.
Det hun savner mest er å være i form til å gå lange turer og å stå på en scene.
– Dessverre har diagnosen stort sett satt en stopper for å drive med sang og musikk og friluft, både på grunn av synet og bivirkninger, men jeg håper å i alle fall kunne fortsette i det små. Jeg og hopper høyt av glede når noen ber meg være med på ulike prosjekter, for eksempel som gjesteartist. Håper samtidig på at jeg kan bli så bra at jeg kan komme tilbake til og fortsette med de tingene jeg elsker, avslutter hun.
