Nevrofibromatose en er arvelig sykdom, men også barn av friske foreldre kan bli syke. Det er svulster i støttevevet rundt nerveceller som skaper problemene.
Nevro betyr «nerve», og fibromatose betyr «godartet bindevevssvulst». Årsaken til sykdommen er at bindevevscellene vokser ukontrollert fordi mekanismene som skal forhindre ukontrollert vekst er skadet.
Sykdommen har ulike symptomer og ulikt forløp, avhengig av hvor svulstene dukker opp og utvikler seg. Først og fremst ses symptomer i huden, nervesystemet, skjelettet og øynene. Symptomene kan øke med alderen. Å ikke vite hvordan sykdommen kommer til å utvikle seg er en stor påkjenning for mange.
Nevropati
Tre typer nevrofibromatose
Tre ulike former av sykdommen forekommer. De tre arter seg ulikt, selv om de har om lag samme årsak og navn:
Nevrofibromatose type 1 (NF1)
Nevrofibromatose 1 ble tidligere kalt von Recklinghausens sykdom.
I Norge fødes om lag 15 barn med NF1 hvert år. Om lag 1 av 4 000 personer er rammet. Selv om dette er en arvelig sykdom, skyldes 30 til 50 % av de nye tilfellene, nye mutasjoner. Mutasjoner er plutselige og tilfeldige skader på genene i en celle. Man vet ikke hvordan dette skjer, men når en slik skade er oppstått, kan den gå i arv. NF1 kjennetegnes spesielt ved lysebrune hudflekker, som kan være til stede helt fra fødselen av.
LES OGSÅ: Pigmentflekker er svært vanlig og ufarlig
Nevrofibromatose type 2 (NF2)
Denne typen er mer sjelden; om lag 1 av 40 000 personer er rammet. NF2 kjennetegnes spesielt ved svulster på den 8. hjernenerven (hørsels- og balansenerven). Dette kan føre til forstyrrelse av hørsel og balanse, som øresus (tinnitus) og dårlig hørsel. Hos noen blir hørselen dårlig allerede fra tenårene av.
Schwannomatose
Årsaken til denne lidelsen er den samme som for de to andre, men andre celler er påvirket. Schwannomatose er en svært sjelden lidelse som nylig ble oppdaget, etter at man lenge har trodd det var en undertype av NF2. Denne sykdommen kjennetegnes ved at den 8. hjernenerven (nerven som blir forstyrret ved NF2) i praksis er den eneste nerven i hele kroppen som ikke forstyrres. Sykdommen kan føre til store smerter, fordi svulster ulike steder i kroppen kan presse på nerver og annet vev.
Kuler i armhulen? Dette er svettekjertel-betennelse
Årsak
Det er ikke kjent noen andre faktorer enn arv som gir risiko for nevrofibromatose. Årsaken til at sykdommen kan ramme alle organer og har et uforutsigbart forløp, er at problemene utvikler seg helt fra fosterstadiet. Når nervesystemet vokser frem, kan skadde celler spre seg i hele kroppen, for så senere i livet å vokse til svulster. Disse cellene er skadet slik at systemet som skal kontrollere vekst ikke fungerer som vanlig, og dermed kan de komme til å vokse slik at det skaper problemer for nervene.
Symptomer
Siden nevrofibromatose kan ramme ulike steder i kroppen, og utvikler seg over tid, kan listen med mulige sykdomstegn bli lang. Her tar vi ikke med alle, men noen av dem som forekommer hyppigst ved denne sykdommen. Ikke alle med nevrofibromatose har alle symptomene.
De ulike sykdomsformene kan føre til ulike sykdomstegn, og diagnosen stilles på bakgrunn av sykdomstegnene. Mange av symptomene som er viktige for diagnosen, vil ikke være synlige for andre enn leger som kan undersøke for dem. Her er listen:
Symptomer ved NF1:
- «Café -au-lait-flekker», lysebrune flekker på huden
- Fregner i lysken eller armhulene
- Svulst på synsnerven
- Misdannelse i ryggraden eller de lange knoklene
- Nevrofibromer (tallrike, små, myke svulster under huden. Svulstene er godartede.)
- Generelle svulster
- Høyt blodtrykk
- Noen typer hjertefeil kan forårsakes av NF1
- ADHD-symptomer
- Fysisk og psykisk trettbarhet
- Flere hormonelle forstyrrelser kan også forårsakes av NF1
Mange av hudsymptomene på NF1 kan være synlige allerede ved fødselen eller like etter, og 50 % av dem som rammes utvikler bare symptomer i huden. De fleste vil ha utviklet sykdommen såpass at diagnosen er sikker ved tiårsalderen. Ikke uvanlig har de som får diagnosen nære slektninger som har NF1.
Personer med synlige symptomer på diagnosen rapporterer om redusert livskvalitet i forhold til fysisk fungering, fysisk rolle, sosial fungering, emosjonell rolle og mental helse, ifølge Frambu. Mange med sykdommen oppfatter likevel de utseendemessige forandringene som det største problemet med diagnosen. Kulene under huden kan i noen tilfelle dekke større partier av kroppen og ansiktet.
Symptomer ved NF2:
- Svulst på hørsels- og balansenerven
- Tinnitus (øresus)
- Dårlig hørsel
- Balanseproblemer
- Hodepine
- Ansiktssmerter og nummenhet i ansiktet
Svulstene som kjennetegner NF2 vokser sakte. Derfor utvikles symptomene langsomt, og det kan ta lang tid før sykdommen blir oppdaget. Forskning kan tyde på at prognosen er dårligere dersom sykdommen oppdages tidlig, siden det er et tegn på at svulsten vokser raskere enn vanlig. Ikke uvanlig har de som får diagnosen nære slektninger som har NF1.
Symptomer ved Schwannomatose
Smerter, som kan bli så betydelige at de fører til funksjonshemning, er det viktigste symptomet. Årsaken til smertene er at nerver og vev kan komme i klem når svulstene vokser. Det kan også resultere i nummenhet, prikking i hender og føtter og nedsatt styrke i fingre og tær.
Om lag en tredjedel av dem som rammes av schwannomatose utvikler svulster i bare én del av kroppen – én arm, ett ben eller én del av ryggmargen. Også antall svulster varierer sterkt fra person til person.
Behandling
Som regel er det spesialister som behandler nevrofibromatose i Norge. Ifølge Frambu, bør alle familier med nevrofibromatose 1 bør få genetisk veiledning av spesialist i medisinsk genetikk.
Avhengig av hvor svulstene ligger og hvilke plager de gir, kan de behandles med kirurgi. Spesielt er det vanlig å behandle svulster på hørselsnerven kirurgisk. Også i ansiktet er det vanlig å behandle, til dels av kosmetiske årsaker. Kirurgi kan være svaret på alle ytre plager, spesielt ved schwannomatose.
Smertestillende og behandling av de ulike symptomene vil ellers være en viktig del av behandlingen. Årsaken til nevrofibromatose finnes det ikke behandling for. Det finnes foreløpig heller ingen medisiner som kan stoppe sykdommen i å utvikle seg.
Prognose
Ved NF1 er den forventede levealderen redusert.
Dersom NF2 oppdages tidlig, er det fare for at også den kan ha dødelig utløp, og gjennomsnittlig levealder har vært redusert, men med bedre diagnose og behandling blir dette stadig bedre.
Vil du vite mer?
Hvis du vil vite mer: Norsk forening for nevrofibromatose
Kilder og revisjon:
Denne saken ble opprinnelig skrevet 16.08.07 av Johannes Rolin, da medisinstudent. Revisjon av lege og indremedisiner Nina Bryhn, 14.01.2019.