Schwannomatose

Spørsmål

Samboeren min og jeg planlegger å få barn. Min svigerfar har fått diagnosen Schwannomatose (svulster i ryggmargen). Jeg har derfor spørsmål om gener og arv: Hvor stor sannsynlighet er det for at våre barn får Schwannomatose? Finnes det gentesting for dette i Norge? Jeg har også lest om Schwannomatose i forbindelse med Nevrofibromatose type 1 (NF1) og Nevrofibromatose type 2 (NF2). Er det slik at våre barn vil være utsatt for å få NF1 og NF2 når svigerfar har Schwannomatose? På forhånd takk for svar.

Kvinne 32

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Svar

Genetisk testing er ikke nødvendig for diagnostikk av schwannomatose. Bortsett fra genene SMARCB1 og LZTR1 er det trolig andre årsaksmessige gener og molekylære reguleringsmekanismer i schwannomatose som ennå ikke er identifisert, noe som begrenser muligheten til genetisk testing for å utelukke diagnosen schwannomatose. I tillegg er genetisk testing for schwannomatose ennå ikke nyttig for å bestemme prognosen eller informere om medisinsk behandling.


Hvis det vurderes genetisk testing for schwannomatose, anbefales det å henvise til en spesialist i genetisk rådgiving. For personer med en kjent SMARCB1 eller LZTR1-mutasjon, er overføringsrisikoen for avkom 50 %. For personer uten kjente SMARCB1- eller LZTR1-mutasjoner som har en mor eller far med sykdom, anses overføringsrisikoen også å være 50 %. For personer uten syke foreldre og ingen kjent mutasjon (dvs. sporadisk schwannomatose), er risikoen mindre enn 15 %, men ikke null. Man kan ha genfeil men aldri utvikle sykdommen. Oversikt over alle tilgjengelige analyser i Norge finner du her: https://www.genetikkportalen.no/Default.asp? ;


Det som skiller NF2 fra schwannomatose er tilstedeværelsen av vestibulære schwannomer på begge sider (ulike sykdommer), som er en sentral klinisk funksjon av NF2 og inkompatibel med en diagnose av schwannomatose. Lykke til!


Har du spørsmål om Allmennmedisin?

Spør en av våre spesialister og få svar innen 1 – 3 virkedager.

  • Få skriftlig legesvar på mail
  • 100 % anonymitet
  • 30 leger fra 10 ulike fagfelt
Still et spørsmål
Brynjulf Barexstein ALLMENNLEGE
Pris fra 259,-