Progressiv nukleær parese - en sjelden sykdom!

Spørsmål

Min bestemor har fått diagnosen "progressiv nukleere parese"(?) En sykdom hun har hatt fra ca. 50-60 års alderen og som gradvis har gått på. Hun er nå 81 år. Hun er 100% hjelpeløs.I flg. legen er dette en sjelden sykdom og han kunne ikke si mer om denne enn at hjernen "brytes ned". Hun har utviklet parese, snakker ikke og er "borte". Har forsøkt å søke på internett uten resultat. Hva er sykdommen, og er den arvelig?

Mann, 33 år

Svar

Hei!

Legen din har rett i at dette er en svært sjelden sykdom, og jeg har heller ikke funnet så mye om denne sykdommen på internett. Sykdommen er beslektet bl.a. med ALS, og inngår i en større gruppe lidelser som kalles "motor nevron lidelser".
Kort fortalt går dette ut på at nervecellene som styrer muskulatur og bevegelse av en ukjent årsak blir syke og satt ut av funksjon, noe som gradvis fører til stor grad av invaliditet. Foreløpig vet vi ikke grunnen til dette og har ingen behandling.
Du kan lese litt om sykdommen her.