Ryggmargsbrokk heter myelomeningocele (MMC) på det medisinske fagspråket og omtales også som nevralrørsdefekt. På engelsk heter ryggmargsbrokk spina bifida.
Ryggmargsbrokk er en medfødt misdannelse i nervesystemet og ryggraden som oppstår i fosterlivet. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad, men ofte er nerveforsyningen dårlig utviklet og dermed musklene i beina lammet. Tilskudd av folat før en graviditet og frem til slutten av første trimester, kan halvere risikoen for at barnet får ryggmargsbrokk.
Ryggmargsbrokk betyr at ryggmargen buler ut mellom mangelfullt utviklede ryggvirvler. Alvorlighetsgraden varierer, men som regel gir det lammelser i muskler som får nervesignaler fra nerver nedenfor brokket, nedsatt følesans og nedsatt kontroll på vannlatning og avføring. Hos barn som har ryggmargsbrokk, er det ofte også forandringer i hjernen i form av vannhode (hydrocephalus). Vannhode betyr at hjernens hulrom har for mye væske i seg. Det kan også være andre forandringer i hjernen.
Antallet barn som blir født med ryggmargsbrokk i dag er synkende.
LES OGSÅ: Prolaps
Årsak til ryggmargsbrokk
Arv spiller en rolle, samtidig som tilstrekkelig inntak av folat kan redusere risiko for å få et barn med ryggmargsbrokk betraktelig. Hvert år er cirka 60 kvinner gravide med et barn med ryggmargsbrokk, og man regner med at halvparten av disse kunne vært unngått dersom kvinnen hadde tatt folattilskudd slik som er anbefalt. Det er anbefalt at kvinnen ta folat (daglig 0.4 mg) en måned før hun blir gravid og fortsette ut første trimester, det vil si de første 3 månedene av svangerskapet. Noen medisiner, slik som epilepsimedisinen valproat, kan gi økt risiko.
Risikogrupper anbefales høyere doser av folat ved planlegging av et svangerskap. Dette bør gjøres i samråd med lege. Nevralrøret med ryggmarg og hjerne lukkes etter 30 dager fra den dagen egget ble befruktet og det er på dette tidspunktet i utviklingen at ryggmargsbrokk oppstår.
LES OGSÅ: Skoliose
Symptomer
Symptomene vil variere fra person til person, grunnet varierende alvorlighetsgrad av ryggmargsbrokk og hvor brokket er langs ryggraden. Muskulaturen som innerveres får signaler fra nerver nedenfor ryggmargsbrokket blir ofte lammet og dermed slappe (slapp parese). Dette kan gi feilstillinger i ledd. Oftest er brokket i korsryggen og vil da gi varierende grad av lammelser i hofter, ben og føtter. Man får også nedsatt følesans i samme område. Ofte er også nervene som gir kontroll på urin og avføring rammet og gir mangelfull kontroll og funksjon. Dette kan føre til alvorlige urinveisinfeksjoner, fordi blæren ikke tømmer seg når den er full for eksempel. Vannhode kan gi egne symptomer. Ofte er intelligensen normal.
Diagnostisering av ryggmargsbrokk
Ryggmargsbrokk kan påvises allerede i fosterlivet med fosterdiagnostikk i form av ultralyd og fostervannsprøve.
Behandling
Ved påvist ryggmargsbrokk i fosterlivet, forløses barnet med keisersnitt. Selve brokket må lukkes i løpet av det første eller andre levedøgnet ved en nevrokirurgisk avdeling. Etter dette går behandlingen ut på å unngå og å reparere komplikasjoner av lammelsene, både i vanlig muskulatur og lammelsene i urinblære og tarm. Lammelser i urinblære og tarm kan gi alvorlig forstoppelse og skader på blære og nyrer, infeksjoner og mere.
Prognose
I dag overlever de aller fleste barna som har ryggmargsbrokk frem til voksen alder. Ryggmargsbrokk er imidlertid å regne for en av de mest alvorlige medfødte misdannelser. Ca 80 % fungerer normalt med tanke på hjernefunksjon.
Det finnes en egen forening, med nettadresse ryggmargsbrokk.org
Skrevet 01.06.17 av Katharina Eimind, lege. Kilder: FHI, Sunnaas, SML, legeforeningen