Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sykdom hvor man får mange karakteristiske polypper i magen, tynntarmen og tykktarmen. Man har også en sterkt økt risiko for å utvikle visse typer kreft.
Peutz-Jeghers syndrom har flere navn. Syndromet omtales blant annet som intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome på engelsk.
Utbredelse
Syndromet er svært sjeldent. Man vet ikke hvor stor utbredelsen er internasjonalt, men basert på tall fra USA blir det født et barn med denne tilstanden per 60 000 eller 300 000 mennesker. Det vil si at det blir født et barn i Norge med tilstanden mellom en gang i året, til hvert tredje år.
En arvelig sykdom
Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sykdom. Sykdommen arves autosomalt dominant.
Når en sykdom arves autosomal dominant, har barnet arvet ett endret gen fra en av foreldrene, eller det er oppstått en endring i et gen hos barnet på et tidlig utviklingstrinn. ”Autosomal” betegner at det endrede genet er lokalisert på et av de 22 kromosomene som ikke er kjønnskromosomer. ”Dominant” betyr at det endrede genet er tilstrekkelig til å framkalle tilstanden eller sykdommen. Det endrede genet i paret dominerer altså over det normale genet, og personen trenger bare en kopi av det endrede genet for å få sykdommen. Enten forandringen er nyoppstått eller nedarvet, vil den kunne gis videre til egne barn. Hvert barn har 50 % sjanse for å få det endrete genet og 50 % sjanse for å få det normale genet. En autosomalt dominant arvelig tilstand kan ofte følges tilbake over flere slektsledd. Flere personer i samme søskenflokk kan også ha tilstanden. Autosomal dominant arvelige sykdommer rammer i lik grad menn og kvinner.
Testing
Man bør vurdere screening av førstegradsslektninger. Det finnes et tilbud om genetisk testing av dette syndromet, dette kalles gentest av STK11.
Det finnes flere genetiske sykdommer kan forårsake kolorektal kreft relativt tidlig i voksenlivet. Familiær adenomatøs polypose (FAP)og lynch syndrom er eksempel på andre arvelige sykdommer som også gir økt risiko for tarmkreft.
Symptomer og plager
Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sykdom hvor man får mange karakteristiske polypper i magen, tynntarmen og tykktarmen. Polyppene kan bli problematiske hvis de forhindrer normal tarmpassasje, forårsaker blødning og magesmerter. Det vanligste symptomet er kolikklignende magesmerter. Polyppene blør ofte, og polypper som er større enn én cm bør fjernes.
Peutz-Jeghers syndrom viser seg også ved at man får karakteristiske pigmentflekker i huden og slimhinnene. Pigmentflekkene er ansamlinger av melanin (pigment), spesielt i og rundt munnen, inkludert lepper og tannkjøtt. Også på hendene og føttene kan man se pigmentflekkene. Ofte blir de mindre synlige ettersom man blir eldre.
Økt sjanse for kreft
Pasientene har økt sjanse for kreft i:
- Kreft i magesekk
- Tynntarmskreft
- Kreft i tykktarm
- Bukspyttkjertelkreft
- Lungekreft
- Brystkreft
- Livmorkreft
- Eggstokkreft
- Livmorhalskreft
(3)
Behandling
Personer med Peutz-Jeghers syndrom bør hyppig undersøkes med tanke på økt risiko for kreft og for å forhindre at andre komplikasjoner som følge av polyppene oppstår. Polypper kartlegges, og mange må så ofte som hvert 2–3 år gjennomgå operasjoner for å fjerne polypper i tarmen. (1)
Kilder:
Revisjon og utvidelse 07.04.2022 av Elisabeth Lofthus, sykepleier. Kilder ved revisjon: 1) National Library of Medicine, Genetics Home Reference: Peutz-Jeghers syndrome 2) National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine 3) Emedicine.medscape.com: Peutz-Jeghers Syndrome.
Opprinnelig skrevet av Eiolf Klæbo Faleide 31.08.2009.