Peutz-Jeghers syndrom

Peutz-Jeghers syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som fører til økt risiko for flere krefttyper. Pigmentflekker, særlig i og rundt munnen er også et symptom på dette syndromet.

PIGMENTFLEKKER: På bildet er et barn med Peutz-Jeghers syndrom. De mørke flekkene på og inne i munnen er ansamling av melanin (pigment). Foto: NTB Scanpix/Shutterstock
PIGMENTFLEKKER: På bildet er et barn med Peutz-Jeghers syndrom. De mørke flekkene på og inne i munnen er ansamling av melanin (pigment). Foto: NTB Scanpix/Shutterstock Vis mer
Publisert
Sist oppdatert

Du vil fra 1. mai 2023 ikke finne noe nytt innhold på Lommelegen. Vi jobber med å avvikle siten. Inntil videre kan du fortsatt lese alt innholdet som før. Lommelegens rådgivningstjeneste ble lagt ned fra 1. mai 2023 og det er ikke lenger mulig å sende inn helsespørsmål til Lommelegen.

Har du spørsmål om personvern? Send en mail til pvo@aller.com. Andre spørsmål kan sendes til kundeservice@aller.no..

PS: Artiklene på Lommelegen er laget for å gi deg generell kunnskap og skal ikke erstatte medisinske råd eller behandling hos helsepersonell. Oppsøk lege hvis du trenger medisinsk hjelp.

Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sykdom hvor man får mange karakteristiske polypper i magen, tynntarmen og tykktarmen. Man har også en sterkt økt risiko for å utvikle visse typer kreft.

Peutz-Jeghers syndrom har flere navn. Syndromet omtales blant annet som intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome på engelsk.

Les mer om polypper i tarmen

Utbredelse

Syndromet er svært sjeldent. Man vet ikke hvor stor utbredelsen er internasjonalt, men basert på tall fra USA blir det født et barn med denne tilstanden per 60 000 eller 300 000 mennesker. Det vil si at det blir født et barn i Norge med tilstanden mellom en gang i året, til hvert tredje år.

POLYPPER I TARMEN: Bilde tatt inne i tykktarm viser utvekster som er polypper. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock.
POLYPPER I TARMEN: Bilde tatt inne i tykktarm viser utvekster som er polypper. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock. Vis mer

En arvelig sykdom

Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sykdom. Sykdommen arves autosomalt dominant.

Når en sykdom arves autosomal dominant, har barnet arvet ett endret gen fra en av foreldrene, eller det er oppstått en endring i et gen hos barnet på et tidlig utviklingstrinn. ”Autosomal” betegner at det endrede genet er lokalisert på et av de 22 kromosomene som ikke er kjønnskromosomer. ”Dominant” betyr at det endrede genet er tilstrekkelig til å framkalle tilstanden eller sykdommen. Det endrede genet i paret dominerer altså over det normale genet, og personen trenger bare en kopi av det endrede genet for å få sykdommen. Enten forandringen er nyoppstått eller nedarvet, vil den kunne gis videre til egne barn. Hvert barn har 50 % sjanse for å få det endrete genet og 50 % sjanse for å få det normale genet. En autosomalt dominant arvelig tilstand kan ofte følges tilbake over flere slektsledd. Flere personer i samme søskenflokk kan også ha tilstanden. Autosomal dominant arvelige sykdommer rammer i lik grad menn og kvinner.

Testing

Man bør vurdere screening av førstegradsslektninger. Det finnes et tilbud om genetisk testing av dette syndromet, dette kalles gentest av STK11.

Det finnes flere genetiske sykdommer kan forårsake kolorektal kreft relativt tidlig i voksenlivet. Familiær adenomatøs polypose (FAP)og lynch syndrom er eksempel på andre arvelige sykdommer som også gir økt risiko for tarmkreft.

Symptomer og plager

Peutz-Jeghers syndrom er en arvelig sykdom hvor man får mange karakteristiske polypper i magen, tynntarmen og tykktarmen. Polyppene kan bli problematiske hvis de forhindrer normal tarmpassasje, forårsaker blødning og magesmerter. Det vanligste symptomet er kolikklignende magesmerter. Polyppene blør ofte, og polypper som er større enn én cm bør fjernes.

Peutz-Jeghers syndrom viser seg også ved at man får karakteristiske pigmentflekker i huden og slimhinnene. Pigmentflekkene er ansamlinger av melanin (pigment), spesielt i og rundt munnen, inkludert lepper og tannkjøtt. Også på hendene og føttene kan man se pigmentflekkene. Ofte blir de mindre synlige ettersom man blir eldre.

Økt sjanse for kreft

Pasientene har økt sjanse for kreft i:

(3)

Behandling

Personer med Peutz-Jeghers syndrom bør hyppig undersøkes med tanke på økt risiko for kreft og for å forhindre at andre komplikasjoner som følge av polyppene oppstår. Polypper kartlegges, og mange må så ofte som hvert 2–3 år gjennomgå operasjoner for å fjerne polypper i tarmen. (1)

Kilder:

Revisjon og utvidelse 07.04.2022 av Elisabeth Lofthus, sykepleier. Kilder ved revisjon: 1) National Library of Medicine, Genetics Home Reference: Peutz-Jeghers syndrome 2) National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine 3) Emedicine.medscape.com: Peutz-Jeghers Syndrome.
Opprinnelig skrevet av Eiolf Klæbo Faleide 31.08.2009.

Artikler på Lommelegen er skrevet av leger, sykepleiere, andre helsefaglige yrkesgrupper eller journalister. Forfatter, helseprofesjon og dato oppgis på alle artikler.

Vi har strenge retningslinjer for hvilke kilder vi bruker i våre artikler, og vi fremmer ikke fenomener som ikke er vitenskapelig bevist, som for eksempel alternativ behandling.

Lommelegen arbeider etter Vær Varsom-plakatens regler for god presseskikk. Vi ønsker at våre medisinske artikler skal være så nøyaktig som mulig, og hvis du finner noe feil eller unøyaktig informasjon i våre artikler, kontakt redaksjonen. Artikler som er utdatert er merket.

Les mer om medisinsk kvalitetssikring

Vi bryr oss om ditt personvern

Lommelegen er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker informasjonskapsler (cookies) og dine data til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Vil du vite mer om hvordan du kan endre dine innstillinger, gå til personverninnstillinger

Les mer