Familiær adenomatøs polypose (FAP) er en sjelden, arvelig tilstand som gjør at det dannes hundrevis til tusenvis av polypper hovedsakelig i tykktarmen, som etter hvert nesten alltid utvikler seg til tarmkreft dersom de ikke behandles.
Hva er familiær adenomatøs polypose?
FAP er en sjelden, arvelig tilstand som resulterer i dannelsen av en mengde polypper i fordøyelseskanalen (kjent som polypose på det medisinske fagspråket), hovedsakelig i tykktarmen.
Resultatet av de mange polyppene kan bli at det utvikler seg kreft i tykktarmen allerede før fylte 40 år - sjansen for at det utvikler seg kreft er så godt som 100% i løpet av 40-/50-årene hos de med FAP, og derfor må tykktarmen fjernes som et forebyggende tiltak hos de som har tilstanden.
Kreft i tykktarm og endetarm
Utbredelse og arvelighet
FAP rammer 1 av 8.000-14.000 mennesker, og tilstanden er et resultat av en defekt i et spesifikt gen. Flesteparten med FAP har arvet dette defekte genet fra en forelder, men hos noen har det oppstått en spontan mutasjon (skade) i genet.
Det finnes flere genetiske sykdommer kan forårsake kolorektal kreft relativt tidlig i voksenlivet. Peutz Jeghers syndrom og lynch syndrom er eksempel på en annen arvelig sykdom som også gir økt risiko for tarmkreft.
Symptomer
Polyposetilstanden i seg selv gir ingen eller få symptomer, og hovedtegnet er de hundrevis av polyppene som vanligvis er til stede fra tenårene. Om det har utviklet seg kreft i tykktarmen kan man få symptomer på dette, som for eksempel endret avføringsmønster eller blod i avføringen.
Les mer om symptomer på tarmkreft
Mage- og tarmsykdommer
Diagnostikk og screening
Man er utsatt for å selv ha tilstanden om man har en førstegradsslektning med FAP. Hvis man er utsatt for å ha FAP må man følges opp med tanke på dette. Genetisk testing av førstegradsslektninger bør gjøres, en blodprøve kan vise om man har genfeilen som gir FAP, og gentesting kan også si noe om man er utsatt for et mer komplisert forløp av tilstanden.
Ved mistanke om arvelig kreft, skal du og din familie tilbys genetisk veiledning og utredning i regi av spesialavdelinger for medisinsk genetikk. I Norge er det slike avdelinger ved disse sykehusene: St. Olavs Hospital, Haukeland universitetssykehus, Oslo universitetssykehus, Universitetssykehuset Nord-Norge. (2)
Hvis genetisk testing kan utelukke tilstanden kan man unngå årelange og potensielt ganske belastende undersøkelser med tanke på utvikling av polypper og kreft i fordøyelseskanalen.
For de som er utsatt for å utvikle polypper, er det viktig med hyppige undersøkelser, såkalt screening, for å oppdage polypper før de utvikler seg til kreft. Ved slike undersøkelser går man inn via rektum med et fiberoptisk skop og sjekker deler av eller hele tykktarmen systematisk, eller sjekker magesekk og tynntarm via munnen, avhengig av alder og risikoprofil.
Bildediagnostikk kan også bli aktuelt i screeningsammenheng. Eventuelle polypper blir fjernet og sendt til analyse hos en patolog, spesielt tidligere i livet før det har utviklet seg altfor mange polypper, noe som vanligvis skjer i slutten av tenårene. Når man har funnet polypper i tykktarmen, følges man opp årlig fram til tykktarmen er fjernet. Hvis det viser seg at polyppene er premaligne, altså forstadier til kreft, må pasienten følges opp ekstra nøye.
Behandling og oppfølging
Når diagnosen FAP er stilt bør hele tykktarmen og endetarmen på et tidspunkt fjernes, for å hindre en senere utvikling av kreft. I begynnelsen kan det være nok å fjerne få, små polypper individuelt under koloskopier, men etter hvert blir det for mange polypper, og kirurgi blir da nødvendig. Avhengig av situasjonen kan type kirurgisk inngrep variere noe. Dersom man velger å beholde endetarmen må denne sjekkes for polypper hyppig og regelmessig.
Kirurgi med fjerning av tykktarmen kurerer ikke den underliggende, genetiske tilstanden. Polypper og kreft kan fortsatt oppstå i gjenværende deler av tykktarmen, men også i magesekken og i tynntarmen. Dette medfører et fortsatt behov for regelmessig oppfølging med endoskopiske undersøkelser, ulike former for bildediagnostikk, og potensielt mer kirurgi i framtiden.
