Dariers sykdom

Dariers sykdom er en sjelden, arvelig hudsykom som gir utslett med kuler i huden, som også blir fet og skjellende. Utslettet er ofte kløende, og kan ha en ubehagelig lukt.

UTSATTE OMRÅDER: Områder med mange talgkjertler blir spesielt rammet av tilstanden. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock
UTSATTE OMRÅDER: Områder med mange talgkjertler blir spesielt rammet av tilstanden. Foto: NTB Scanpix/ShutterstockVis mer

Dariers sykdom er en arvelig hudsykdom der funksjonen av cellene i overhuden er forstyrret. Et annet navn på tilstanden er keratosis follicularis. Sykdommen kjennetegnes av utslett med harde, hudfargede eller brune kuler i huden, med fet, gulig og fortykket skjellende hud i de rammede områdene, og utslettet kan også klø og ha en sjenerende lukt.

LES OGSÅ: Utslett - hva kan årsaken være?

Huden

Huden

De delene av huden som vanligvis, men ikke utelukkende rammes, er områder med mange talgkjertler. Slimhinner og negler kan også rammes. Symptomene oppstår som regel sent i barndommen eller i tidlig voksen alder, og hvor alvorlig symptomene er, kan variere betydelig fra person til person og med tiden, og er også avhengig av ytre faktorer som varme og luftfuktighet, sollys, hudskader og medikamentbruk. Av og til kan de med Dariers sykdom også ha lese- og skrivevansker, eller ha nevrologiske forstyrrelser som depresjon, epilepsi eller lett psykisk utviklingshemming - man vet dog ikke sikkert om dette er et tilfeldig funn, eller om det finnes en faktisk sammenheng. En annen, mildere form for Dariers sykdom, kjent som lineær form, karakteriseres av et tilsvarende, men mindre utbredt utslett.

Hva er årsaken til Dariers sykdom?

Dariers sykdom er en genetisk sykdom, og tilstanden skyldes en feil (mutasjon) i et spesifikt gen, kjent som ATP2A2, på kromosom 12. Dette genet inneholder instrukser for dannelsen av enzymet kjent som SERCA2, og dette enzymet fungerer som en pumpe av kalsiumioner inne i cellene – kalsium er viktig for mange av cellens funksjoner.

Man vet ikke helt hvordan det muterte genet fører til hudsykdommen, men det virker som at hudcellenes evne til å holde seg fast i hverandre spesielt påvirkes ved Dariers sykdom.

LES OGSÅ: Gentesting: Hvor mye vil du egentlig vite?

Forekomst

Dariers sykdom er en sjelden genetisk sykdom. Forekomsten av tilstanden er på verdensbasis beregnet til å være mellom 1 til 4 av 100.000 personer.

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

DOMINANT ARVEMØNSTER: Ved dette arvemønsteret vil barnet ha 50% sjanse for å arve tilstanden hvis én av foreldrene selv har den. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock
DOMINANT ARVEMØNSTER: Ved dette arvemønsteret vil barnet ha 50% sjanse for å arve tilstanden hvis én av foreldrene selv har den. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock Vis mer



Dariers sykdom nedarves i et såkalt autosomalt dominant arvemønster. Dette innebærer at ett sykt gen, fra én forelder, er nok til at barnet arver tilstanden – dette betyr at barnet har 50 prosent sjanse (1 av 2), for å arve det syke genet, og selv få sykdommen, dersom det har én forelder med Dariers sykdom.

Dariers sykdom kan også relativt hyppig oppstå spontant uten at noen av foreldrene har sykdommen fra før av, ved at det skjer en ny mutasjon i det aktuelle genet. Den nevnte lineære formen av tilstanden, som er mildere, er ikke nedarvet, men skyldes også en slik spontant oppstått mutasjon, som har skjedd først etter befruktningen av egget.

Symptomer og tegn

Normal og unormal hudfarge

Normal og unormal hudfarge

Symptomer og tegn ved Dariers sykdom varierer betydelig fra person til person. Plagene kommer som regel i sen barnealder eller i tidlig voksen alder – de aller fleste har utviklet symptomer før de er 30 år gamle. Noen har kun helt små funn og er nærmest uten symptomer, mens andre har uttalte utslett og sjenerende plager som kan være til stor bry for personen det gjelder. Symptomene kan også variere med tiden hos hver enkelt person – mange har et kronisk, litt anfallspreget forløp av sykdommen, med perioder med oppblussinger.

Mange opplever forverring i forbindelse med ulike faktorer og eksponeringer, som kan inkludere:

Utslettet er karakterisert av varige kuler og fet hud. Kulene kan føles harde og nærmest som sandpapir, og de kan være hudfargede, gulige eller brune i fargen. Noen ganger kan mange små kuler vokse sammen til større hudforandringer. Mange plages med kløe, og hudforandringene kan ha en ubehagelig lukt.

Områder som kan rammes inkluderer:

  • Hodebunn og nakke.
  • Ansiktet (hårgrensen, pannen, ørene, rundt nesen, øyenbryn, og områder for skjeggvekst).
  • Sentrale deler av brystkassen og ryggen.
  • Hudfolder - armhuler, lysker, under bryster, og mellom rumpeballene.
  • Neglene kan rammes, med en endret, ujevn tekstur med røde og hvite striper i neglene.
  • Slimhinner. Slimhinnene er den røde, fuktige overflaten som avgrenser innsiden av kroppslige hulrom, som fordøyelseskanalen og luftveiene.

LES OGSÅ: Hvite flekker på neglene.

Dariers sykdom kan også arte seg på andre, atypiske måter, som:

  • Flatt, fregnelignende utslett.
  • Større, vortelignende kuler.
  • Blemmer.
  • Dariers sykdom kan også være assosiert med uttalt akne (kviser).

UTSLETT PÅ RYGGEN: Her er et eksempel på et typisk utslett på ryggen til en kvinne med Dariers sykdom. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock
UTSLETT PÅ RYGGEN: Her er et eksempel på et typisk utslett på ryggen til en kvinne med Dariers sykdom. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock Vis mer

Diagnose

Diagnosen kan mistenkes basert på symptomene, med et varig utslett på de typiske områdene. Påvirkning av slimhinner og negler er et viktig diagnostisk tegn. Familiehistorien med tilfeller av tilstanden i flere generasjoner vil også være typisk.

Tilstanden er såpass sjelden at den ofte likevel kan forveksles med andre hudlidelser. En vevsprøve fra huden kan bli nødvendig, og det histologiske utseendet (utseendet under mikroskopet) av utslettet ved Dariers sykdom er karakteristisk.

Differensialdiagnoser (hva annet kan det være?)

Dariers sykdom har ofte karakteristiske symptomer og tegn, men noen andre tilstander kan ligne. Til de viktigste differensialdiagnosene (lignende tilstander) hører:

  • Seboreisk eksem.
  • Hailey-Hailey sykdom, sjelden arvelig sykdom med utslett med sår og blemmer.
  • Grovers sykdom, en kløende hudlidelse som typisk gir røde kuler på bryst og rygg.

Behandling

Siden Dariers sykdom er genetisk betinget kan ikke tilstanden kureres, men det finnes behandlinger som kan brukes for å lindre symptomene og bedre utseendet av utslettet. Hvilken behandling man velger vil være avhengig av hvor plaget man er av sykdommen.

VIKTIG: Hyppig bruk av fuktighetskrem er en viktig del av behandlingen ved mild Dariers sykdom, i tillegg til god hygiene og at man unngår å bli for varm. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock
VIKTIG: Hyppig bruk av fuktighetskrem er en viktig del av behandlingen ved mild Dariers sykdom, i tillegg til god hygiene og at man unngår å bli for varm. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock Vis mer

Ved mild sykdom vil følgende kunne være aktuelle behandlingsalternativer og forebyggende tiltak:

  • Hyppig bruk av fuktighetskrem.
  • God solbeskyttelse.
  • At man unngår for mye varme og svetting, blant annet med bruk av lette klær.
  • God hygiene.
  • At man unngår andre kjente triggerfaktorer.

Lokaliserte områder med sykdom kan forsøkes behandles med lokale metoder, som kremer som inneholder A-vitamin/A-vitaminlignende stoffer (såkalte retinoider, som ofte brukes til behandling av alvorlig akne), eller eventuelt behandling med dermabrasjon (hudsliping). Infeksjoner i huden bør behandles, med henholdsvis antibiotika mot bakterielle infeksjoner, og antivirale midler mot for eksempel infeksjoner med Herpes-virus. Noen ganger kan andre midler forsøkes, som forsiktig bruk av kremer med kortikosteroider.

Ved mer uttalte symptomer kan det bli aktuelt med kraftigere behandling, som kan inkludere tabletter som inneholder ulike former for retinoider. Retinoider har dog bivirkninger som man må være oppmerksomme på, og er også svært fosterskadelige, slik at de må kombineres med prevensjonsmidler, hvis de i det hele tatt skal brukes av fertile kvinner. Noen kan også ha effekt av visse immundempende midler, som cyclosporin.

LES OGSÅ: Medisiner og graviditet.

Prognose

Dariers sykdom kan ikke kureres, men symptomene kan behandles. Mange har heldigvis et nokså mildt forløp med lite symptomer, men forløpet varierer mye fra person til person. Noen som har vært mye plaget, kan også over tid bli mye bedre av seg selv.

Personer med Dariers sykdom har en normal forventet levealder, men tilstanden kan påvirke livskvaliteten betydelig, særlig om utslettet er kosmetisk skjemmende eller om man plages mye med ubehagelig lukt.

Bekymret? Snakk med en lege på video nå!

Våre leger sitter klare til å svare på akkurat det du lurer på. Alt du trenger er en mobil, et nettbrett eller en PC med kamera og BankID.

  • Ingen krav til program eller app
  • 100% anonymitet
  • Ingen ventetid
  • Betal med Vipps
Leger på vakt
Kommersiell tjeneste Videokonsultasjon koster 350,-
Keloide arr - overdreven arrdannelse

Keloide arr - overdreven arrdannelse

Kilder

1) U.S. National Library of Medicine, Darier disease

2) UpToDate, Darier disease