Albinisme er en medfødt tilstand karakterisert av manglende fargestoff (melanin) i hud, hår og øyne. Dyr og organismer som mangler melanin omtales som albinoer. Ordene stammer fra det latinske albus, som betyr hvit.
De aller fleste mennesker med albinisme kan i Norge leve et helt vanlig liv til tross for hyppig forekommende synsforstyrrelser og forsiktighet med tanke på soleksponering, men det finnes fortsatt i dag samfunn der mennesker med albinisme kan møte på sosiale og kulturelle utfordringer med stigmatisering, diskriminering, og i verste fall trusler og vold. (1) (2)
Hva er albinisme og hva skyldes det?
Albinisme, som vanligvis refererer til den vanligste typen kjent som okulokutan albinisme, er en gruppe tilstander som innebærer betydelig eller komplett mangel på fargestoffet (pigmentet) melanin.
Fast eller fri øreflipp – hvorfor er vi forskjellige?
Typen og mengden melanin man har bestemmer fargen på huden, håret og øynene. Melanin er også av stor betydning for utviklingen av øynene og synet, og mennesker med albinisme har derfor ofte synsproblemer.
Mennesker har flere gener som er ansvarlige for dannelsen av melanin. Melanin produseres av spesialiserte celler, kalt melanocytter, som finnes i huden og i øynene. Albinisme skyldes at ett eller flere av disse genene er muterte, altså at det har oppstått en forandring i dem, og denne gjør at genene ikke virker som de skal, og dannelsen av melanin blir derfor minimal eller fraværende. Det finnes ulike typer albinisme, avhengig av hvilke gener som er affiserte. (1) (2)
Forekomst og genetikk
Albinisme har vært kjent i tusener av år, og forekommer hos alle folkeslag. Det fødes omtrent 2–3 barn i Norge hvert år som får diagnosen albinisme, og forekomsten av typen okulokutan albinisme er på rundt 1 av 40.000.
Okulokutan albinisme er en genetisk sykdom med et såkalt recessivt nedarvingsmønster. Dette betyr at for å få tilstanden må man arve to kopier av et mutert gen, ett fra hver forelder. Foreldrene trenger bare ha ett slikt mutert gen, og er da friske bærere av det aktuelle muterte genet for albinisme. Kun ved noen sjeldne former for albinisme kan man få tilstanden fra bare én forelder. (1) (3)
Symptomer og tegn
Symptomer og hvor uttalte disse er varierer med type albinisme – okulær albinisme rammer for eksempel primært øynene. Det vanligste er hvitt hår og lys hud i forhold til de nærmeste slektningene, men hudfargen kan variere fra helt lys og nærmest til forventet hudtone.
Ved soleksponering kan personer med albinisme hyppig få fregner, føflekker (som framstår rosa uten pigment), manglende pigmentering ved soling, og lett få solbrenthet og solskader.
For noen vil hudpigmenteringen forbli uendret, mens for andre kan den endre seg med økende pigmentproduksjon senere i livet. Hårfargen kan variere fra helt hvit til brun – men kan avhengig av etnisitet også framstå som gult, rødaktig eller brunt. Som hudfargen kan hårfargen hos noen endre seg med alderen.
Ved albinisme er man mer utsatt for synsplager og hudlidelser
Mangel på melanin, et stoff som også har viktige beskyttende egenskaper, medfører at mennesker med albinisme ofte er svært utsatte for å utvikle hudlidelser, hudskader og hudkreft som følge av soleksponering.
Synsforstyrrelser er et hovedsymptom ved alle former for albinisme. Disse kan innebære følgende:
- Uttalt nærsynthet eller langsynthet
- Skjeve hornhinner
- Svaksynthet eller blindhet
- Skjeling
- Ufrivillige, rytmiske øyebevegelser (nystagmus), noen ganger også assosiert med kompensatoriske hodevegelser
- Lysfølsomhet (fotofobi)
- Forstyrret utvikling av netthinnen (retina), eller synsnerven, som gir nedsatt syn
- Dårlig dybdesyn
(1) (2)
Diagnostikk
Diagnostikk av albinisme kan basere seg på en sammenligning med familiemedlemmer, en undersøkelse av hud- og hårpigmentering, samt en omfattende øyeundersøkelse utført av en øyelege.
Videre kan medisinsk genetisk veiledning og testing bli aktuelt for å forsøke bekrefte diagnosen og for å finne ut hvilken type albinisme som foreligger. (1) (2)
Behandling mot plager
Albinisme er en genetisk tilstand. Hvis man har plager finnes det behandling rettet mot problematikken relatert til huden og øynene. Dette kan innebære hyppige undersøkelser av henholdsvis øye- og hudlege, med behandlingsalternativer i form av korrigerende linser og andre synshjelpemidler, gode rutiner med tanke på soleksponering, og regelmessige kontroller av huden for å tidlig kunne oppdage hudkreft og andre hudlidelser. (1) (2)
Nei, blåøyde foreldre får ikke alltid barn med blå øyne
Kilder
1) Mayoclinic: Albinism 2) Store Medisinske leksikon 3) Forening: Albinisme.no
Revisjon 08.04.2022
