Albinisme

Ved albinisme mangler man fargestoffet melanin. Dette gjør at man får lysere hud, hår og øyne enn andre i familien.

LYS HUD OG HÅR: Ved albinisme har man delvis eller komplett mangel på fargestoffet (pigmentet) melanin. Det gir lysere hud og hår enn foreldrene. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock
LYS HUD OG HÅR: Ved albinisme har man delvis eller komplett mangel på fargestoffet (pigmentet) melanin. Det gir lysere hud og hår enn foreldrene. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock Vis mer

Albinisme er en medfødt tilstand karakterisert av manglende fargestoff (melanin) i hud, hår og øyne. Dyr og organismer som mangler melanin omtales som albinoer. Ordene stammer fra det latinske albus, som betyr hvit.

De aller fleste mennesker med albinisme kan i Norge leve et helt vanlig liv til tross for hyppig forekommende synsforstyrrelser og forsiktighet med tanke på soleksponering, men fortsatt i dag finnes det samfunn der mennesker med albinisme kan møte på sosiale og kulturelle utfordringer med stigmatisering, diskriminering, og i verste fall trusler og vold. (1) (2)

Hva er albinisme og hva skyldes det?

Albinisme, som vanligvis refererer til den vanligste typen kjent som okulokutan albinisme, er en gruppe tilstander som innebærer betydelig eller komplett mangel på fargestoffet (pigmentet) melanin.

Typen og mengden melanin man har bestemmer fargen på huden, håret og øynene. Melanin er også av stor betydning for utviklingen av øynene og synet, og mennesker med albinisme har derfor ofte synsproblemer. Mennesker har flere gener som er ansvarlige for dannelsen av melanin. Melanin produseres av spesialiserte celler, kalt melanocytter, som finnes i huden og i øynene. Albinisme skyldes at ett eller flere av disse genene er muterte, altså at det har oppstått en forandring i dem, og denne gjør at genene ikke virker som de skal, og dannelsen av melanin blir derfor minimal eller fraværende. Det finnes ulike typer albinisme, avhengig av hvilke gener som er affiserte. (1) (2)

BLOND: Ung mann med albinisme. Det vanligste er hvitt hår og lysere hud enn andre i familien. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock
BLOND: Ung mann med albinisme. Det vanligste er hvitt hår og lysere hud enn andre i familien. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock Vis mer

Forekomst og genetikk

Albinisme har vært kjent i tusener av år, og forekommer hos alle folkeslag. Det fødes omtrent 2–3 barn i Norge hvert år som får diagnosen albinisme, og forekomsten av typen okulokutan albinisme er på rundt 1 av 40.000. Okulokutan albinisme er en genetisk sykdom med et såkalt recessivt nedarvingsmønster. Dette betyr at for å få tilstanden må man arve to kopier av et mutert gen, ett fra hver forelder. Foreldrene trenger bare ha ett slikt mutert gen, og er da friske bærere av det aktuelle muterte genet for albinisme. Kun ved noen sjeldne former for albinisme kan man få tilstanden fra bare én forelder. (1) (3)

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Symptomer og tegn

Symptomer og hvor uttalte disse er varierer med type albinisme – okulær albinisme rammer for eksempel primært øynene. Det vanligste er hvitt hår og lys hud i forhold til de nærmeste slektningene, men hudfargen kan variere fra helt lys og nærmest til forventet hudtone.

Ved soleksponering kan personer med albinisme hyppig få fregner, føflekker (som framstår rosa uten pigment), manglende pigmentering ved soling, og lett få solbrenthet og solskader.

For noen vil hudpigmenteringen forbli uendret, mens for andre kan den endre seg med økende pigmentproduksjon senere i livet. Hårfargen kan variere fra helt hvit til brun – men kan avhengig av etnisitet også framstå som gult, rødaktig eller brunt. Som hudfargen kan hårfargen hos noen endre seg med alderen.

BLIR LETT SOLBRENT: Albinoer vil på grunn av manglende pigment raskt bli solbrent, og må beskytte seg med sterk solkrem eller være i skyggen. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock
BLIR LETT SOLBRENT: Albinoer vil på grunn av manglende pigment raskt bli solbrent, og må beskytte seg med sterk solkrem eller være i skyggen. Foto: NTB Scanpix/Shutterstock Vis mer

Ved albinisme er man mer utsatt for synsplager og hudlidelser

Mangel på melanin, et stoff som også har viktige beskyttende egenskaper, medfører at mennesker med albinisme ofte er svært utsatte for å utvikle hudlidelser, hudskader og hudkreft som følge av soleksponering.

Synsforstyrrelser er et hovedsymptom ved alle former for albinisme. Disse kan innebære følgende:

  • Uttalt nærsynthet eller langsynthet
  • Skjeve hornhinner
  • Svaksynthet eller blindhet
  • Skjeling
  • Ufrivillige, rytmiske øyebevegelser (nystagmus), noen ganger også assosiert med kompensatoriske hodevegelser
  • Lysfølsomhet (fotofobi)
  • Forstyrret utvikling av netthinnen (retina), eller synsnerven, som gir nedsatt syn
  • Dårlig dybdesyn
    (1) (2)

Diagnostikk

Diagnostikk av albinisme kan basere seg på en sammenligning med familiemedlemmer, en undersøkelse av hud- og hårpigmentering, samt en omfattende øyeundersøkelse utført av en øyelege. Videre kan medisinsk genetisk veiledning og testing bli aktuelt for å forsøke bekrefte diagnosen og for å finne ut hvilken type albinisme som foreligger. (1) (2)

FREGNER: Afrikansk, ung mann med albinisme. Ved soleksponering er mennesker med albinisme utsatt for å få fregner og føflekker. Foto: NTB Scanpix/AFP/Yasuyoshi Chiba
FREGNER: Afrikansk, ung mann med albinisme. Ved soleksponering er mennesker med albinisme utsatt for å få fregner og føflekker. Foto: NTB Scanpix/AFP/Yasuyoshi Chiba Vis mer

Behandling og prognose

Albinisme er en genetisk tilstand, og kan derfor ikke kureres. Den behandlingen man har å tilby er derfor rettet mot problematikken relatert til huden og øynene. Dette kan innebære hyppige undersøkelser av henholdsvis øye- og hudlege, med behandlingsalternativer i form av korrigerende linser og andre synshjelpemidler, gode rutiner med tanke på soleksponering, og regelmessige kontroller av huden for å tidlig kunne oppdage hudkreft og andre hudlidelser. (1) (2)

Bekymret? Snakk med en lege på video nå!

Våre leger sitter klare til å svare på akkurat det du lurer på. Alt du trenger er en mobil, et nettbrett eller en PC med kamera og BankID.

  • Ingen krav til program eller app
  • 100% anonymitet
  • Ingen ventetid
  • Betal med Vipps
Leger på vakt
Kommersiell tjeneste Videokonsultasjon koster 350,-

Kilder

1) Mayoclinic: Albinism 2) Store Medisinske leksikon 3) Forening: Albinisme.no