Multippel endokrin neoplasi (MEN) er en svært sjelden, arvelig tilstand som innebærer at man utvikler svulster i flere hormonproduserende kjertler, med flere undertyper.

Hva er MEN?

MEN er en forkortelse for multippel endokrin neoplasi, som på det medisinskfaglige språket betyr at det foreligger flere svulster i hormonproduserende organer. MEN er en betegnelse for flere ulike syndromer som innebærer at det oppstår svulster i hormonelle organer, og hver av disse syndromene med sine egne uttrykk og ulike organer de manifesterer seg i.

Ulike typer

Syndromene deles inn i type:

• MEN 1
• MEN 2a
• MEN 2b

Inndelingen er basert på hvilke organer og hormonproduserende kjertler som er rammet. Disse svulstene vil vanligvis være godartede (benigne), men det kan også dreie seg om ondartede kreftsvulster (maligne).

Kreft i skjoldbruskkjertelen

Arvelig sykdom

MEN er genetisk betinget, og skyldes en genmutasjon (forandring i arveanlegget) i spesifikke gener. Tilstanden følger et såkalt dominant nedarvingsmønster, som innebærer at det er 50 % sjanse for at barnet til en person med MEN arver tilstanden fra denne forelderen. Diagnosen kan stilles ved flere svulster i hormonproduserende organer, og en familiehistorie med MEN hos tidligere generasjoner.

Forekomst

Multippel endokrin neoplasi forekommer svært sjeldent, kun hos 1 per 50.000-500.000, med bare noen få personer i Norge som har tilstanden. MEN 1 er typen som forekommer oftest, mens MEN 2b på sin side er en ekstremt sjeldent forekommende tilstand.

Disse organene rammes oftest

De organene som vanligvis rammes av svulster er:

• Biskjoldbruskkjertlene
• Skjoldbruskkjertelen
• Bukspyttkjertelen
• Binyrene
• Hypofysen
• Flere organer kan også rammes.

Det kliniske syndromet utgjøres av summen av effekten av de ulike hormonene som svulstene produserer, og hvilke organer som rammes er avhengig av undertype MEN. Ved den absolutt vanligste typen, MEN 1, sees svulster oftest i biskjoldbruskkjertlene, bukspyttkjertelen og i hypofysen, og hos flesteparten vil svulstene kunne bidra til en betydelig økt hormonproduksjon som igjen vil kunne gi symptomer. Ved MEN 1 er de fleste svulstene godartede, mens det i større grad sees ondartede kreftsvulster ved MEN 2a og MEN 2b, og følgelig er prognosen dårligere ved disse formene.

Symptomer

Symptomene ved MEN-syndromene varierer mye avhengig av hvilke hormoner svulstene produserer – det finnes en hel rekke muligheter. De ulike svulstene kan opptre hos samme pasient, men ikke alltid til samme tid.

• Svulster i biskjoldbruskkjertlene er for eksempel sjelden ondartede, men kan produsere store mengder parathyroideahormon (PTH), som kan gi symptomer fra mage- og tarmkanalen, hyppig vannlating og nyrestein.
• Svulster i bukspyttkjertelen kan produsere ulike hormoner, som for eksempel et insulinproduserende insulinom, som vil kunne gi et lavt blodsukker med påfølgende føling.
• Svulster i hypofysen vil også kunne produsere flere ulike hormoner, som veksthormon eller prolaktin, og disse svulstene kan også trykke på nærliggende strukturer, som synsnerven.
• Personer med den sjeldneste typen, MEN 2b, har ofte et karakteristisk utseende.

Diagnostikk

En MEN-diagnose kan stilles ved påvisning av svulster i flere organer og med en familiehistorie med MEN. En rekke blodprøver (blant annet til påvisning av forhøyede nivåer av hormoner), bildediagnostikk (påvisning av svulster i kjertelorganer), og genetiske tester, er alle verktøy som brukes for å stille en slik diagnose.

Betennelse i skjoldbruskkjertelen

Behandling og forløp

Behandlingen av MEN må vurderes individuelt i hvert enkelt tilfelle, og vil variere med hvilke symptomer som foreligger og hvilke hormoner som overproduseres. Svulstene vil vurderes med tanke på kirurgisk behandling, men man blir som regel ikke helbredet ved hjelp av operasjon, da selve problemet er genetisk og de fleste pasientene har mange svulster i flere organer, og ved ondartede svulster vil det som regel foreligge spredning på diagnosetidspunktet. Behandlingen av tilstanden er derfor hovedsakelig medikamentell.

Prognose

Prognosen varierer – ved MEN 1 er den som regel god, mens den er dårligere ved type MEN 2a og MEN 2b der det oftere oppstår ondartede kreftsvulster. MEN er svært sjelden, og personer med disse tilstandene vil som regel følges nøye opp resten av livet.

Kilder:

Revisjon og utvidelse av artikkel av Rune Erlandsen, lege 23.05.2019. Kilder til revisjon 1) BMJ Best Practice, Multiple endocrine neoplasia syndromes
Delvis basert på eldre artikkel på Lommelegen, opprinnelig publisert av Eyolf Klæboe Faleide, allmennlege 12.02.2010