Voksende hjerte og genfeil

Spørsmål

Hei

Min mor sitt søskenbarn (50år ) har fått en hjertefeil og det er påvist en "feil" i TTN genet, forstod de var at hjerte vokste. De har funnet ut at hans far som døde av hjerteproblemer i en alder av 70 år hadde denne feilen (moren er testet å hadde det ikke). Min mor og hennes søsken har nå fått tilbud å ta en gentest. Mistenker at min mormor kan ha hatt feilen, hun hadde mye hjerteflimmer etter fylte 75 år og døde av hjernblødning når hun var 81 år.

Hva er egentlig denne genfeilen? Er det noe man kan gjøre for å forhindre utvikling siden det tilbys gentesting og eventuelle årlige kontroller?

Svar

Hei !
Din mor sitt søskenbarn har fått påvist en endring (endring) i titin genet (TTN) og et voksende hjerte. Hjertefeilen er en følge av denne mutasjonen i arvestoffet. Hensikten med å teste familiemedlemmer for denne endringen i arvestoffet og dermed risiko for hjertesykdom, er at man da kan tidlig identifisere sykdommen i hjertet og identifisere de som ikke har genfeilen. Det er også viktig å identifisere de som har endringen av arvestoffet og dermed risiko for å utvikle sykdom (asymptomatiske). Ut fra dette kan man gi råd for å hindre utviklingen av sykdommen, hvordan man skal utføre idrett/belastning og eventuelt implantasjon av en indre hjertestarter(defibrillator). Det kan også ha betydning ved genetisk veiledning i forhold til å få barn. Som ved alle komplekse genetiske sykdommer, så krever slik rådgivning et ekspert genetisk team, som både diagnostiserer, gir råd om levesett og behandling. Teamet må følge pasientene opp. Hvorvidt man vil ta testen eller ikke, vil også være en avgjørelse hver og en må ta ut fra betraktningen om at det er bedre å vite enn ikke å vite. Det som taler for å ta testen er at man dermed kan behandle hjertesykdommen for å forhindre tidlig død. Dette er et dilemma man nok vil få for flere lidelser etterhvert som man får økt kunnskap om arvestoff og sykdom. Setesdalsrykkja er et annet eksempel på sykdom der man kan ta gentest for å påvise om man vil få en sykdom senere i livet. Slike vurderinger er naturligvis svært vanskelig for den enkelte, spesielt dersom det ikke kan endre på prognosen.