Hva er Leiden-mutasjon?

Spørsmål

Det er påvist Leiden-mutasjon i familien.
Hva er dette? Hvordan forholder vi oss?

Mann, 53 år

Svar

Hei!

Leidenmutasjon er ikke en sykdom, det er egentlig bare en sjelden variant av et arveanlegg som har noe med måten blodet koagulerer på. De fleste mennesker har den vanlige varianten av denne såkalte koagulasjonsfaktoren, faktor 5, og Leiden-mutasjonen er en variant av denne. (Kalles ofte Faktor V Leiden-mutasjon)

Man arver ett arveanlegg for Faktor 5 fra far, og ett fra mor. Dersom bare én av foreldrene har mutasjonen, kan barna arve denne, men blir da det som kalles "bærere" av mutasjonen, dvs de går med mutasjonen i kroppen, men får ingen problemer med det, blodet koagulerer som normalt. Dersom begge foreldrene bærer mutasjonen, kan barna risikere å arve Leiden-mutasjonen fra begge, og da vil barnet ha en lett økt risiko for blodpropp i blodårene, spesielt i beina og i lungene. Risikoen for blodpropp er likevel bare lett øket.

Man har ingen symptomer med mindre man får en blodpropp.

For å unngå å få plager kan man gjøre noen ting selv for å forebygge blodpropp:
Unngå å stå eller sitte i samme stilling i lengere tid, f.eks. under lange reiser . Da er det viktig å bruke spesialt leggmuskulaturen jevnlig, "pumpe" opp og ned med foten opp på tå og ned igjen mens man strammer leggmuskulaturen.

Overvekt og sannsynligvis også røyking øker risikoen for disse blodproppene, så dette bør unngås. P-piller gir også en lett øket risiko for blodpropp.

Ettersom mutasjonen sitter i arvestoffet, kan ikke Leiden-mutasjonen behandles, men blodproppdannelsen behandles og kan evt. forebygges. Dette gjøres med blodfortynnende behandling.

Som du kanskje skjønner, så trenger man ikke ta noen spesielle forhåndsregler dersom man bare er "bærer" av mutasjonen. Dersom en bærer skal få barn, kan bare barnet få økt risiko for blodpropp hvis også partneren er bærer, og selv da vil statistisk bare hvert 4. barn arve mutasjonen fra begge, mens halvparten av barna blir bærere, og den siste 1/4-delen ikke arver anlegget fra noen av foreldrene.

Dette er vanskelig faglig stoff! Dere bør oppsøke legen som har gitt dere diagnosen og be om å få en skikkelig samtale om hva dette innebærer for hver og en av familiemedlemmene.

Lykke til!