CADACIL og CT.

Spørsmål

Ved CT av hodet ble det gjort et tilfeldig funn hos meg: "ct cerebrun uten kontrast viser ingen blødning eller frisk infarkt. Det ses et lite hypodensitet frontalt subkorticalt på venstre side. lite gammelt infarkt?" øvrigt ses det god diskrepans mellom grå og hvit substans.slank midtstillet ventrikkelsystem og normale overflatefurer. Åpenstående basale cistemer.Det anbefales etter denne ct siden eventuelt gammelt infarkt samt familiær disposisjon til apopleksier å gå til fastlege å ta MR. videre står det blant annet:"Det kunne mistenkes forskjellige autosomalt dominant arvelige sykdommer som for eks cardasil som kan vurderes ved mr og gentest." Jeg fortalte at både min mor og far har hatt slag. (far når han var 64, pga kolaps i halsarterie sa de.lever enda ingen fler slag 70 år) hans foreldre døde av andre årsaker ca67-80 år. ingen slag eller demenshans. Hans 3 søsken lever og er friske ingen slag eller demens.Mor fikk slag når hun var 45 . trente seg opp til frisk igjen,men døde av hjernebløding 49år. Ingen av hennes 4 søsken eller foreldre har hatt slag eller demens, foreldrene hennes ble ca 70-75 år døde av andre årsaker. Hvor stor sjanse er det for at det er cadasil? Lest mye om dette og tolker det som at sykdommen ikke hopper over et ledd, altså er det rart det er det hvis ingen av mine besteforeldre har hatt det. Hvordan tolker du funnet på ct? Er det veldig uvanlig funn? blir veldig redd når jeg leser om alt dette. Høres ut som man er garantert å få slag eller demens innen bare år. Stemmer dette? Det er tatt mr hvor det kan mistenkes småkarsykdom. Skal til fastlegen å se på resultatet, men er lenge å vente. Jeg og min kone har 2 små barn. Blir veldig redd for å gå glipp av oppveksten deres. Vi skulle egnetlig til å prøve å få et siste barn, men det bør jeg kanskje ikke gjøre nå? Har ellers ingen symptomer på slag eller andre ting. lett overvektig. skal bli flinkere med kosthold og mosjon. Hva tenker du om mine prognoser fremover?

Mann 43

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Svar

Hei !

CADACIL står for "Cerebral Autosomal Dominant Infarsering og Leukoencefalopati". Dette er en nevrovaskulær sykdom som skyldes en mutasjon i det såkalte NOTCH genet. Det gir opphav til spesielle forandringer i hjernen som man kan sespesielt godt  på MR. Sykdommen kjennetegnes ved psykiske plager, migrene, såkalt kognitiv svikt, og gjentatte hjerneslag. For endelig å påvise denne diagnosen kan man gjøre gentest, og man vil da undersøke kromosom nr. 19 og mer teknisk har genmutasjonen R182C, som er typisk for autosomalt  dominant arteriopati. 

Det er ikke beskrevet mange tilfeller av denne sykdommen i verden eller i Norge. Den forekommer nok i flere tilfeller enn det man har påvist, fordi man ikke har stilt diagnosen. Selv om man har sykdommen, så opptrer den ulikt fra person til person. Du beskriver at din far fikk hjerneslag når han var 64, fordi han hadde forandringer i halspulsåren. Din mor døde av hjerneblødning. Det finnes ingen historie at flere har hatt slag i din familie. 

Så til ditt spørsmål, hvor stor sannsynlighet er det for at du har CADACIL ? Ut fra funnet på CT-undersøkelsen, vil jeg oppfatte dette som et bi-funn uten at jeg ville ha gjort noe mer med dette. Du har ikke en familiehistorie som du beskriver her, som gjør at jeg ville ha tenkt på CADACIL. Det som beskrives av apoplexier, er hjerneslag hos dine foreldre uten samme årsak. Det ene er hjerneblødning hos din mor og slag på grunn av forandringer i halspulsåren hos din far. Slag på grunn av forandringer i halspulsåren og hjerterytmeforstyrrelser er svært vanlig. Hjerneblødning hos din mor kan skyldes mange lidelser, blant annet utposninger på blodårene i hjernen. Så ut fra arvelige betraktninger har du ikke en stor sannsynlighet for at dette er CADACIL. Det at man har en forandring som er "Autosomal dominant" betyr at lidelsen ikke hopper over et ledd, men man kan få denne forandringen i det man kaller Homozygot, det vil si at både kromosomet fra din mor og din far inneholder genet, eller heterozygot, det vil si at man kan få det fra enten mor eller far. Sykdommen vil opptre ulikt om man har forandringen i enkel eller dobbel oppsett. Selv om man skulle ha sykdommen, er det ikke mulig å nøyaktig si hvordan dette vil gi utslag hos den enkelte pasient. 

Det å leve sunt og gjøre mosjon og spise godt- det vil si mest mulig normal kost med frukt og grønt, fisk og kjøtt , og grove produkter, som gir god tarm og hjernehelse, er noe vi alle burde gjøre. Nøkkelen til et bedre liv er å finne balanse i livet. Det er også viktig at man får nok søvn og i timer mener mange at 7-timer er det man anbefaler. Jeg tror at du kanskje bør få foretatt en MR-undersøkelse for å få "ro i sjelen" . Jeg forstår at du er engstelig, men jeg er ganske sikker på at du ikke har CADACIL eller en arvelig hjernesykdom/sykdom i blodårer. Du spør meg om dere skal få et barn til eller utsette dette, og du forteller at du er redd for ikke å få med oppveksten til dine to barn. Da er svaret mitt at det er ingen som har påvist noen alvorlig sykdom hos deg. Problemet med tilfeldige funn er at man ofte finner noe, og at dette funnet igjen gir opphav til nye undersøkelser o.s.v. Om man tar 10 blodprøver, vil det alltid være fare for at du får et unormalt svar på grunn av målefeil. I og med at du nå tenker på dette er mitt svar at du bør får foretatt en MR undersøkelse for dermed å få denne saken ut av verden, så du kan få et godt liv videre. Jeg ønsker deg lykke til videre !





Har du spørsmål om Allmennmedisin?

Spør en av våre spesialister og få svar innen 1 – 3 virkedager.

  • Få skriftlig legesvar på mail
  • 100 % anonymitet
  • 30 leger fra 10 ulike fagfelt
Still et spørsmål
Brynjulf Barexstein ALLMENNLEGE
Pris fra 259,-