Leiden mutasjon og blodpropp

Spørsmål

Hei,

Jeg har homozygot Leiden-mutasjon. Dette ble oppdaget ved en tilfeldighet for 12 år siden (var da gravid). Jeg har ikke registrert
noen blodpropper, men tok blodfortynnende som forebygging i begge svangerskap. Jeg har imidlertid mye åreknuter på lårene som jeg antar kan tilskrives denne mutasjonen?

Jeg er tidligere informert av lege om at Leiden-mutasjonen kun påvirker blodet i venene, og gir høy risiko for dyp venøs trombose. Stemmer dette? Eller påvirkes også arteriene slik at jeg også har høy risiko for f eks hjerneslag og hjerteinfarkt?

Hvor alvorlig er egentlig denne mutasjonen? Er det omtrent garantert at jeg kommer til å få blodpropp/hjerneslag mv og gjerne også i relativt ung alder?

Er det noe jeg evt kan gjøre selv som forebygging (aktivitet/kosthold mv)? (Jeg røyker ikke, er ikke overvektig, men trimmer lite/ikke, og har stillesittende jobb.) Og bør jeg ha noen egen oppfølging knyttet til denne mutasjonen hos fastlegen?

Dette ble mange spørsmål, men etter hvert som jeg blir eldre er dette noe jeg tenker gradvis mer på :-).

Svar

Hei !

Du har homozygot Leiden-mutasjon som ble oppdaget ved en tilfeldighet for 12 år siden da du var gravid.Du har ikke hatt noen blodpropper, men har tatt blodfortynnende legemidler som forebygging mot blodpropp under begge svangerskap.
Du har imidlertid åreknuter på lårene som du tror skyldes denne mutasjonen.
Uten å gå inn på i detalj på selve mutasjonen, så er det slik at du har fått denne mutasjonen-forandringen- i koagulasjonsfaktor V genet, og da i dobbelt oppsett. Dette genet arves såkalt autosomalt dominant. Dette vil si at dersom du har forandringen, så vil du få forandringer i koagulasjonen. Man kan ha det i enkelt oppsett eller som du i dobbelt oppsett. I begge tilfeller får du en koagulasjonsforstyrrelse. Denne forandringen finnes hos omlag 8 prosent i Norge, mens kun en liten del er homozygote- det vil si at forandringene finnes i et dobbelt oppsett. Dersom man har forandringen i dobbelt oppsett, så øker sannsynligheten for blodpropp mer enn 10 ganger. I litteraturen angir noen opp til 50-100 ganger økning av risiko for å få blodpropp i venesystemet. Man skal tenke på at man kan ha denne forandringen blant annet dersom man har gjentatte sene aborter, blodpropper i venene hos flere familiemedlemmer, blodpropper med uvanlig lokalisasjon som f.eks. arm og nyre vener. Blodpropp i venesystemet før femti års alderen, eller ved p-pille bruk. Risiko for blodpropp er på venesiden i blodomløpet, og ikke i pulsårene. Det er derfor ikke slik at du har høy risiko for hjerneslag eller hjerteinfarkt. Det at du har åreknuter på låret, behøver ikke å ha noen sammenheng med din Leiden V mutasjon.
Hva vil dette si for deg ?
Siden du har dette i dobbelt oppsett, bør du ikke bruke p-piller eller hormoner i forbindelse med overgangsalder. Dersom du er gravid, så skal du, som du har fått, ha blodfortynnende (Fragmin/klexane) ved svangerskap og fødsler. Ved operasjoner skal du ha blodfortynnende. Du må alltid gi beskjed om at du har denne forandringen ved operasjoner. Ved lange flyreiser og sengeleie, bør du ta blodfortynnende i form av det vi kaller lav molekylært heparin, eller Fragmin/Klexane. Ved flyreiser kan du gjøre øvelser for å holde sirkulasjonen igang. Mutasjonen er i seg selv ikke alvorlig, dersom man tar sine forholdsregler og passer på å ta blodfortynnende ved gitte situasjoner som er kjent for å kunne gi blodpropp.

Du kan gjøre noe selv for å forebygge blodpropp ved å unngå å bli overvektig og ikke røyke. Mosjon er alltid sundt! Du behøver ikke å ha egen oppfølging av denne mutasjonen utover at du bør be om resept på blodfortynnende når du vet at du er i situasjoner der du skal gjennomgå kirurgi, eller blir langvarig immobilisert. Denne mutasjonen er arvelig, så dine barn kan få den. Snakk med fastlegen din om dette.