Hjertefeil er en av de aller vanligste medfødte misdannelsene, og sees faktisk hos omtrent 1% av alle nyfødte barn. I Norge vil dette si at det fødes litt under 600 barn i året med en medfødt hjertefeil, og av disse vil rundt 200 ha behov for kirurgisk behandling i løpet av barnealderen.
Rundt en fjerdedel av disse barna vil ha et vedvarende hjerteproblem som voksen. Det finnes mange ulike former for medfødt hjertefeil, noen former mer alvorlige enn andre. (1) (3)
Hva er medfødte hjertefeil, og hva skyldes de?
Medfødte hjertefeil er strukturelle misdannelser i hjertet som er til stede fra fødselen av.
I løpet av de første seks ukene i fosterlivet blir hjertet dannet og begynner å slå, og de største blodkarene dannes også i denne perioden. Det er rundt dette stadiet at medfødte hjertefeil kan begynne å oppstå. Årsaken til feilene er ikke alltid kjent, men de kan skyldes genetiske årsaker eller sykdommer, medisinbruk eller andre ytre faktorer som røyking hos mor. (1)
LES OGSÅ: Hva er normal puls hos spedbarn, barn og voksne?
Hvilke medfødte hjertefeil finnes det?
Et friskt, normalt hjerte har fire hjertekamre som er adskilt fra hverandre med klaffer og vegger, og pumper i en synkronisert takt. Det normale hjertet har et venstre for- og hovedkammer og et høyre for- og hovedkammer. Venstresiden av hjertet pumper blod rundt i kroppen via hovedpulsåren, der oksygen brukes av organene våre, mens høyresiden pumper blod til lungene gjennom lungearterien, der det oksygenfattige blodet som returnerer fra organene på nytt får oksygen, og syklusen gjentas.
Videre følger en oversikt over noen av de vanligste medfødte hjertefeilene.
LEGEN SVARER: Har jeg hjertefeil eller er det noe annet?
Hull i hjertet
Blant de vanligste medfødte hjertefeil tilhører hull i vegger i hjertet eller mellom store kar. Dette kan medføre at oksygenrikt blod blandes med oksygenfattig blod, noe som gjør at blodet som pumpes ut i kroppen har mindre oksygen enn normalt. Avhengig av type og størrelse på hullet kan dette gi symptomer på oksygenmangel eller medføre hjertesvikt. Hull mellom hovedkamrene kalles ventrikkelseptumdefekt (VSD), mens et hull mellom forkamrene kalles atrieseptumdefekt (ASD). Patent ductus arteriosus (PDA) er en tilstand der oksygenrikt blod pumpes inn i den normalt oksygenfattige lungearterien, grunnet en vedvarende åpning mellom hovedpulsåren og lungearterien, som normalt skal lukke seg etter fødselen.
LEGENE SVARER:
- Jeg har medført hjertefeil (ASD) og ønsker å bli gravid, er det forsvarlig?
- Jeg har VSD. Hvordan bør jeg tilpasse trening?
Klaffefeil
Hjertekamrene adskilles med klaffer som kan åpne og lukke seg - disse hindrer normalt blodet å renne tilbake i feil retning. Ved medfødte klaffefeil kan det oppstå problemer som følge av at klaffene er for trange eller ikke virker som de skal - noe som gir en unormal blodstrømning inn eller ut av hjertet. Et eksempel på dette er Ebsteins anomali, en tilstand der klaffen mellom høyre forkammer og høyre hovedkammer er misdannet.
LES OGSÅ: Høy puls, hva kan årsaken være?
Misdannelser av blodkar
Det finnes flere ulike typer misdannelser av hjertets store til- eller fraførende blodkar. Ved en tilstand der hovedpulsåren er for trang, koarktasjon av aorta (CoA), blir hjertet belastet på grunn av det store trykket det må generere for å pumpe blodet gjennom denne innsnevringen. I noen slike tilfeller vil barnet være avhengig av at blodet kan ta andre veier ut i kroppen enn hovedpulsåren, for i det hele tatt å kunne få nok oksygen til organene. Ved såkalt transposisjon av de store arterier (TGA) har hovedpulsåren og lungearterien byttet plass, slik at hovedpulsåren utgår fra høyre side, og motsatt.
Underutvikling av hjertet
Noen medfødte hjertefeil innebærer en underutvikling (hypoplasi) av deler av hjertet. For eksempel ved det såkalte hypoplastisk venstre hjertesyndromet - ved denne misdannelsen er det venstre hovedkammeret i hjertet underutviklet og kan ikke utøve sin funksjon som det skal, slik at de andre delene av hjertet må kompensere for dette.
Kombinasjoner
Noen fødes med flere ulike hjertefeil på én gang. En av de vanligste av disse kombinasjonene er Fallots tetrade, som er en kombinasjon av fire ulike hjertefeil: hull mellom hovedkamrene, trang passasje i lungearterien, abnormal plassering av hovedpulsåren og fortykket muskulatur i høyre hovedkammer. (1) (2) (4)
Symptomer på medfødt hjertefeil
Symptomene vil variere avhengig av hvilken type medfødt hjertefeil som foreligger, og dens alvorlighetsgrad. Noen tilstander viser symptomer allerede fra fødselen av og oftest i løpet av noen måneder, mens de mindre alvorlige hjertefeilene trenger ikke gi symptomer før senere i barndommen.
Symptomer og tegn på alvorlige medfødte hjertefeil kan inkludere gusten grå eller blå hudfarge, rask eller tung pust og slitenhet, dårlig vektøkning, og hevelser i kroppen.
Hypoplastisk venstre hjertesyndrom, uttalt klaffetranghet eller uttalt innsnevring i hovedpulsåren er eksempler på tilstander som kan gi alvorlige symptomer allerede ved fødselen.
Symptomer og tegn på mindre alvorlige hjertefeil, for eksempel et lite hull i hjerteveggen, kan innebære at man raskere blir tungpustet og sliten av aktivitet, besvimer ved hard aktivitet, eller plages med hevelser i kroppen. (1) (2)
Når bør man oppsøke lege?
Alvorlige hjertefeil blir som regel diagnostisert kort tid etter fødselen. Hvis man oppdager at barnet har noen av de ovennevnte symptomene bør man snarlig kontakte lege.
Diagnostikk
De fleste medfødte hjertefeil oppdages tidlig, enten på grunn av symptomer, eller uten at symptomer foreligger ved undersøkelse på rutinekontroller.
Medfødte hjertesykdommer vil ofte gi karakteristiske bilyder som legen hører når vedkommende lytter på hjertet med et stetoskop. Slike bilyder er dog svært vanlige hos barn, og det skyldes som regel ikke en medfødt hjertesykdom, men dette må likevel utelukkes hvis en bilyd foreligger. Bilyder skyldes vanligvis at blodet har såpass rask hastighet gjennom et parti i hjertet at det lager en suselyd.
Ved mistanke om hjertesykdom vil man undersøke barnet nærmere, samt måle vitale funksjoner som blodtrykk, puls og oksygennivå. Nærmere diagnostikk av medfødte hjertefeil kan blant annet gjøres med:
- Ultralyd av hjertet: Enten etter fødsel, eller før fødselen - i mors mage, vil ultralyd kunne fremstille hjertet og hjerteaktiviteten, noe som kan påvise eventuelle medfødte hjertefeil.
- EKG: EKG (elektrokardiografi) er en metode som måler hjertets elektriske aktivitet. Dette kan påvise hjertesykdom, og da særlig rytmeforstyrrelser i hjertet.
- Annen bildediagnostikk: Annen bildediagnostikk, som konvensjonell røntgen og MR-røntgen, vil kunne spille en rolle i diagnostikken. (1) (2) (3)
Behandling
Noen medfødte hjertefeil gir ingen symptomer eller konsekvenser, og krever ingen behandling. Noen går til og med over av seg selv, for eksempel kan noen hull i hjertet lukke seg med årene. Andre medfødte hjertefeil på sin side er så alvorlige at de krever rask korreksjon, og noen krever flere kirurgiske inngrep over flere år.
Ulike behandlinger av medfødte hjertefeil inkluderer:
Kateteroperasjoner:
Noen medfødte hjertefeil kan repareres kirurgisk uten åpen kirurgi. Dette gjøres via katetre som bringes til hjertet guidet med røntgenbilder, med de verktøy man trenger for å korrigere hjertefeilen, for eksempel for korreksjon av hull eller trange partier.
Kan du fly med hjerteproblemer?
Åpen hjertekirurgi
Mange medfødte hjertefeil repareres med åpen hjertekirurgi, som innebærer at brystkassen åpnes for å få tilgang til hjertet som så kan opereres.
Hjertetransplantasjon:
I noen tilfeller vil en alvorlig medfødt hjertefeil ikke kunne korrigeres, og en hjertetransplantasjon kan da bli den beste løsningen.
Medikamenter
Særlig ved mindre alvorlige medfødte hjertefeil vil medikamentell behandling kunne være et alternativ. Disse medikamentene har vanligvis som mål å redusere hjertets belastning, blant annet gjennom reduksjon av blodtrykket. (1)(2)
Prognose
De aller fleste barna med medfødte hjertefeil klarer seg og kan se frem til et langt og produktivt liv - prognosen har blitt adskillig bedre med årene. Likevel vil mange av disse barna kreve oppfølging gjennom hele livet med hyppige kontroller og vurderinger av hvordan det går med hjertet, og eventuelle behandlingsbehov.
Medfødte hjertefeil vil ofte øke risiko for senere ny hjertesykdom og annen sykdom. Avhengig av type hjertefeil kan det blant annet bli aktuelt med restriksjoner på aktivitet eller andre ting, samt økt påpasselighet med tanke på å unngå infeksjoner. (1) (2)
Kilder: 1) Mayoclinic.org 2) Uptodate 3) Tidsskirftet.no 4) Helsenorge.no