Familiær hyperkolesterolemi (FH): Har en av foreldrene dine sykdommen, har du 50% sjanse for å arve den. Foto: NTB Scanpix / EXPRESSEN Fotograf:Jonas Lemberg
Familiær hyperkolesterolemi (FH): Har en av foreldrene dine sykdommen, har du 50% sjanse for å arve den. Foto: NTB Scanpix / EXPRESSEN Fotograf:Jonas LembergVis mer

Arvelig forhøyet kolesterol

Forhøyet kolesterol kan være en arvelig sykdom. En slik tilstand kalles Familiær Hyperkolesterolemi (FH). Tilstanden er vist å være hyppigere enn tidligere antatt.

n kolesterolverdi på f.eks 7 hos en person i 40- årene med familiær hyperkolesterolemi er farligere enn hos en uten familiær hyperkolesterolemi i 40- årene, fordi FH gir høye kolesterolverdier fra de første leveårene og dermed mange flere år totalt frem til 40- årsalder med høye kolesterolverdier som gir økt risiko for hjerte- og karsykdom.

Dette sier kolesterolet om helsen din

Hva er Familiær hyperkolesterolemi?

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en dominant arvelig tilstand med kjent sykdomsmekanisme. At den følger dominant arvgang, betyr at det er nok å arve anlegget for sykdommen fra den ene av foreldrene for å få sykdommen. Hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50% sjanse for hvert barn som fødes om det skal få sykdommen eller ikke. Tilstanden virker inn på antall eller funksjon av LDL (dårlig kolesterol) reseptorer på celleoverflaten og gjør at mye LDL-kolesterol sirkulerer i blodet fra fødselen av, noe som disponerer for tidlig aterosklerotisk (hjerte-kar) sykdom. I de alvorligste tilfellene kan selv unge mennesker med FH oppleve åreforkalkning og hjerteinfarkt.

Det finnes også en annen type arvelig forhøyet kolesterol tilstand som er litt mer uklar i mekanismen, men vanligere enn FH. Det er en tilstand som heter familiær kombinert hyperlipidemi. Det varierer hvor mange i slekten som får det og den debuterer ofte først i tidlig voksen alder med høyt nivå av både kolesterol og triglyserid (fett i blodet).

Man tror at så mange som 1 av 200 kan ha tilstanden familiær hyperkolesterolemi.

LES OGSÅ: Behandling av hjerteinfarkt

Genteste?

Det som er nytt i dag, er kunnskap om at mange med FH kan ha moderat forhøyede verdier av kolesterol. Det er altså ikke kun ved kolesterol på 9-10 mmol/l at man bør tenke på tilstanden, men også ved totalkolesterol over 6 mmol/ for personer mellom 20 og 40 år og over 8 mmol/L etter 40 års alder. Ved slike verdier bør man vurdere en gentest. Hvis mange i familien har hatt hjerte- og karsykdom, det er kjent at andre i familien har FH eller at man selv har hatt hjerte- og karsykdom fra tidlige alder, bør man vurdere en gentest også ved lavere verdier enn dette. Ved påvisning av tilstanden, kan man også få refusjon ved behandling med endel medikamenter som brukes ved forhøyet kolesterol.

LES OGSÅ: Høyt blodtrykk

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen


Denne saken ble oppdatert i sin helhet av lege Katharina Eimind 01.12.16. Kilde for oppdatering: Artikkel publisert i hjerteforum 2016 ved legeforeningen.no (“hva må kardiologen vite om familiær hyperkolesterolemi”) og norsk legemiddelhåndbok.