Familiær hyperkolesterolemi, er en arvelig sykdom hvor en genfeil gir høyt kolesterol.

Dette sier kolesterolet om helsen din

Hva er Familiær hyperkolesterolemi?

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en dominant arvelig tilstand med kjent sykdomsmekanisme. Tilstanden gjør at for mye LDL-kolesterol er i blodet ditt - allerede fra fødselen av. Det gjør at du blir mer utsatt for tidlig hjerte og karsykdom. I de alvorligste tilfellene kan selv unge mennesker med FH oppleve åreforkalkning og hjerteinfarkt.

Hvor vanlig?

Man tror at så mange som 1 av 200 kan ha tilstanden familiær hyperkolesterolemi. Det er også grunn til å tro at mange har tilstanden uten at den har blitt oppdaget og diagnostisert.

Høyt blodtrykk

Hva skjer i kroppen?

Den medfødte tilstanden virker inn på antall eller funksjon av LDL (dårlig kolesterol) reseptorer på celleoverflaten og gjør at mye LDL-kolesterol sirkulerer i blodet fra fødselen av. Dette gjør deg utsatt for aterosklerose som igjen kan gi hjerte- og karsykdom.

En kolesterolverdi på for eksempel 7 hos en person i 40- årene med familiær hyperkolesterolemi (FH) er farligere enn hos en uten familiær hyperkolesterolemi i 40- årene, fordi familiær hyperkolesterolemi gir høye kolesterolverdier fra de første leveårene. Dermed kan man forvente at personen har allerede hatt flere år totalt frem til 40- årsalder med høye kolesterolverdier - som gir økt risiko for hjerte- og karsykdom sammenlignet med nyoppdaget høyt kolesterol.

Symptomer

Du trenger ikke ha noen symptomer, de fleste avdekker tilstanden ved en tilfeldig måling av kolesterol.

Fettavleiringer kan være symptom hos noen. Dette er gule flekker i huden, og rundt sener - ofte albue eller akillessene. (1)

Hvis noen i familien har sykdommen, eller har fått hjerte- og karsykdom i ung alder, er det viktig at du ber legen om urredning.

Arvegang

Tilstanden følger dominant arvgang, det vil si at det er nok å arve anlegget for sykdommen fra den ene av foreldrene for å få sykdommen. Hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50% sjanse for hvert barn som fødes får sykdommen eller ikke.

Det finnes også en annen type arvelig forhøyet kolesterol tilstand som er litt mer uklar i mekanismen, men vanligere enn FH. Det er en tilstand som heter familiær kombinert hyperlipidemi. Det varierer hvor mange i slekten som får det og den debuterer ofte først i tidlig voksen alder med høyt nivå av både kolesterol og triglyserid (fett i blodet).

Hvis noen familiemedlemmer har sykdommen, eller har fått hjerte og karsykdom i ung alder, er det viktig at du blir sjekket.

Vanskelig å oppdage: Mange har fettlever

Genteste?

Det som er nytt i dag, er kunnskap om at mange med FH kan ha moderat forhøyede verdier av kolesterol. Det er altså ikke kun ved kolesterol på 9-10 mmol/l at man bør tenke på tilstanden, men også ved totalkolesterol over 6 mmol/ for personer mellom 20 og 40 år og over 8 mmol/L etter 40 års alder. Ved slike verdier bør man vurdere en gentest.

Hvis mange i familien har hatt hjerte- og karsykdom, det er kjent at andre i familien har FH eller at man selv har hatt hjerte- og karsykdom fra tidlige alder, bør man vurdere en gentest også ved lavere verdier enn dette. Ved påvisning av tilstanden, kan man også få refusjon ved behandling med endel medikamenter som brukes ved forhøyet kolesterol.

Behandling

Hvis du har fått diagnosen er det viktig å leve sunt og forebygge hjerte og karsykdom. Medisiner (statiner) er også viktig i behandlingen.

LES OGSÅ: Behandling av hjerteinfarkt

Kilder:
2021: Revisjon og utvidelse av saken, av Elisabeth Lofthus, sykepleier. Kilder: 1)Heart.org: familial-hypercholesterolemia hentet 16.04.2021
2016: Denne saken ble oppdatert i sin helhet av lege Katharina Eimind 01.12.16. Kilde for oppdatering: Artikkel publisert i hjerteforum 2016 ved legeforeningen.no (“hva må kardiologen vite om familiær hyperkolesterolemi”) og norsk legemiddelhåndbok.