Har du spørsmål til legen?

Doctor photo

Har du spørsmål til legen?

Skriv anonymt til en av våre spesialister og få svar innen én eller tre dager. Send spørsmål nå!

Familiær Hyperkolesterolemi

Spørsmål

Hei Hans! Denne hendelsen gjelder en bekymring jeg har vedrørende mine barn og muligheten for at de har familiær hyperkolesterolemi. Min mann har denne hjertesykdommen, men av en eller annen grunn ble ikke våre to barn (1,5 og 3 år) testet for denne genfeilen etter fødsel (blod fra navlestreng(?)). Fastlegen vår mener vi skal vente med testing til skolealder. Jeg tror og håper vi heller mot et litt magrere kosthold enn normalbefolkningen. Men vi er ofte i middagsselskap og med familie og venner, og disse tar aldri hensyn til mulig HK hos våre barn, til tross for at jeg tar det opp ofte. Da får de pølser, dansk salami, kaker, osv.. Da vi fikk vårt første barn var jeg veldig opptatt at dets kosthold, men fikk reaksjoner fra flere hold, og dette ble en frustrasjon for min del, og det å tilpasse meg et mer normalt (og i mine øyne - usunt) kosthold har hjulpet veldig mye på hverdagslivskvaliteten min, hvis jeg kan si det slik. Men når jeg i ny og ned tenker over at ingen viser hensyn med tanke på FH, blir jeg provosert. Det er nok vanskelig å ta hensyn til en usynlig sykdom, som ikke er diagnostisert, og som det "bare" er 50% sjanse for at er reell hos mine to små. Min mann har aldri fått oppfølging fra spesialist eller kostholdsekspert. Han begynte på medisiner for et par år siden. Han har byttet fastlege på anmodning fra meg. Kan det forventes at han skal henvises til kostholdsekspert/annen ekspert? Og hva med våre barn? Jeg ønsker et slikt tilbud for dem/ham, for å gjøre min mann mer bevisst, og for at det skal bli lettere for de rundt oss å ta hensyn. En annen bekymring jeg har er at min far har høyt kolesterol siden har var i 40-årene. Han har nå endelig tatt gentest, men resultatene er ikke klare. Dersom han ikke har genfeilen, hva hvis han har familiær kombinert hyperlipidemi - vil det oppdages? Og dersom jeg har det fra min far og mine barn har arvet FH av sin far...? Er FH en hjertesykdom som gjør at man er i risikogruppen med tanke på koronaviruset? Takk!

Kvinne 32
Svar

Hei ! Takk for spørsmålet. Din mann har Familiær Hyperkolesterolemei (FH). Dersom mor eller far har denne genfeilen, så er det 50 prosent sjanse for at barna har samme sykdom. Noen har hevdet at det burde vær obligatorisk å teste alle skolebarn for denne defekten, siden det er den totale kolesterolbelastningen gjennom livet som er avgjørende for utvikling av hjerte-kar sykdom. Det er ikke slik at man nødvendigvis i voksen alder behøver å ha et svært høyt kolesterolnivå for å ha FH.  Man anbefaler at barn bør testes for dette ved kjent FH innen 6-8 års alder. Alternativt kan man ta blod fra navlesnor ved fødselen. Jeg forstår at du som mor blir frustrert over manglende forståelse for at du har en frykt for at barna dine skulle ha en sykdom som vil kunne medføre Hjerte-Kar sykdom. Hva gjelder din mann så bør han henvises til en Lipid-klinikk. Det vil da være naturlig at dere som familie blir fulgt opp i forhold til råd og oppfølging av FH. Så i første omgang bør din mann og dermed din familie henvises til en Lipid-klinikk. Hva gjelder testing av dine barn, så kan man naturligvis gjøre dette før skolealder. Dersom barna ikke har FH så er dette en svært nyttig opplysning for deg/dere. Familiær  Hyperkolesterolemi er vanlig i Norge (1:200/300). Det samme er høyt kolesterol uten genfeil. Din far har blitt testet for høyt kolesterol, og svaret foreligger ikke. Det kan være vanskelig å avgrense familiær kombinert hyperlipedemi mot FH, men behandlingen av din far vil dermed styres ut fra hans fettprofil og ut fra svaret på gentest. Om du har FH og din mann har FH, og barna har arvet begge disse egenskapene fra dere begge er de såkalt homozygote for denne tilstanden, og det er en alvorlig tilstand.  Jeg regner med at du har tatt ditt eget kolesterol og at du dermed kan angi sannsynligheten for at du har FH. Homozygot FH er en svært sjelden tilstand. FH er ikke en tilstand som gjør at man er i risikogruppen for koronaviruset, men dersom man har hjerte-kar sykdom som er ubehandlet eller dårlig behandlet, så er man risikogruppen ved koronasykdom. Smittepresset er derimot lavt i Norge.