Har du spørsmål til legen?

Doctor photo

Har du spørsmål til legen?

Skriv anonymt til en av våre spesialister og få svar innen én eller tre dager. Send spørsmål nå!

Familiær hyperkolesterolemi

Spørsmål

Hei, Jeg fikk påvist familiær hylperkolesterolemi for 13 år siden etter min mors søster var med i et forskningsprosjekt rundt FH. Jeg har tatt prøver reglemessig, på oppfordring fra min mor. For ett år siden ble jeg anbefalt å begynne på medisin. Jeg vet ikke hvilke nivåer jeg hadde da. Denne måneden tok jeg nye prøver og fikk igjen beskjed om at prøvene var normale, slik jeg alltid har fått beskjed om bortsett fra i fjor, men min mor var bestemt på å få se på resultatene. Prøveresultatet viste et LDL-nivå på 4,9. Jeg har altså vedlig høyt nivå med tanke på sykdommen, da nivået helst skal ligge under 2,5. Det er snart å tro at nivåene mine lenge har vært for høye uten at jeg har blitt satt på medisiner, det er jo det siste året jeg har gått på medisin, hvorfor skulle det ha blitt høyt først nå(?). Jeg har aldri fått oppfølging utover akkurat den dagen da sykdommen ble oppdaget, og jeg kjenner på en skuffelse rundt manglende oppfølging. Skulle jeg ikke fått bedre oppfølging, mon tro? I tillegg til denne sykdommen har jeg hatt epileptiske anfall ėn gang per år, utelukkende på natten, de siste 8 årene. I denne forbindelse lurer jeg på om det skal tas hensyn til hjertesykdommen min ved et eventuelt epileptisk anfall. Jeg har hatt kraftige anfall, med hukommelsestap og redusert allmennetilstand påfølgende dag. Har aldri tatt medisiner for tilstanden, og jeg har vært anfallsfri i 2,5 år (siden dagen før jeg fikk barn). Jeg har to små barn nå, og de har ikke blitt testet for genfeilen. Jeg har bestilt time hos barnas fastlege for henvisning til ernæringsfysiolog. Er det noe annet jeg bør tenke på når det gjelder barna, annet enn sunn livsstil? Bør de testes før skolealder? Et siste spørsmål: må jeg kutte ut fredagschipsen og fårepølsa nå før verdiene går ned? - mormor døde i 50-60-årsalder av blodpropp, - mor, bror og tanter har FH og går på medisiner -Bmi på 24,6 -er fysisk aktiv -aldri røyk -alkohol, sjeldent -normalt vestlig kosthold

Mann 31
Svar
HJERTE- OG KARSYKDOMMER
Hei !
Du har fått påvist Familiær Hyperkolesterolemi (FH) for 13 år siden i samband med at din søster var med i et forskningsprosjekt om FH. Pasienter med FH bør følges opp av både fastlege og spesialist. I tillegg til behandlingen hos fastlegen bør du også henvises til en regional lipidklinikk eller lipidspesialist for vurdering. Vurderingen hos spesialist bør inkludere genetisk veiledning, legetime, samt veiledning om kosthold og livsstil hos klinisk ernæringsfysiolog med spesial- kompetanse på FH. Du burde absolutt ha vært fulgt opp bedre enn det du beskriver. Og du bør altså henvises til lipidklinikk. Hovedprinsippet ved behandling er at kolesterolet må senkes til lavere enn «normalt» på grunn av den store kolesterolbelastningen tidligere i livet. I tillegg bør øvrige generelle risikofaktorer for hjerte- og karsykdom behandles. Du har en  normal BMI og har en sunn livsstil. Så til spørsmålet om fredagschipsen og fårepølsa, så vil jeg svare at du ikke må kutte ut dette, om dette er den eneste dagen i uka du spiser dette. Hva gjelder dine epileptiske anfall og hjertesykdom, så er det ikke slik at du har en påvist hjertesykdom (?). Dersom du har det må denne følges opp i seg selv.
Fra skolealder (ca. 6 år) bør barnet henvises til en lipidklinikk for alderstilpasset informasjon og kostholdsveiledning. Gentest for FH kan tas i navlestrengsblod dersom det er kjent FH i familien, men det er relativt få barn som diagnostiseres så tidlig. Blodprøve til gentest bør ellers tas ved 6 års alder dersom det ikke er tatt før. Medikamentell oppstart hos barn gjøres fra 8-12 års alder for begge kjønn.
Tidligere var man tilbakeholden med statinoppstart før puberteten. Statinstudier hos barn har ikke vist noen negativ påvirkning av pubertetsutvikling og tidlig innsatt behandling antas å ha betydning for senere ateroskleroseutvikling. Du bør derfor avklare om barna dine har FH, og dersom de har dette bør dere henvises til lipidklinikk for videre oppfølging.