Familiær hyperkolesterolemi

Spørsmål

Hei! Jeg er en jente på 27 år. Har vært aktiv «alltid», trener 2-4 ganger i uken, styrketrening og intervalltrening. Spiser mye fisk, veldig lite rødt/bearbeidet kjøtt,lite snacks, mye frukt, grønt og nøtter, har 2-4 vegetardager i uken m linser/erter/kikerter/bønner. Lite meieriprodukter, litt ost og creme fraice. Bruker stort sett ikke smør, bruker olivenolje og raps til matlaging. For 3 år siden fikk jeg påvist høyt kolesterol, lå da på 6. Mine foreldre hadde ikke målt sitt. Besteforelde på mors side døde av slag, men i godt voksen alder (80-90 år). Min mors bror døde av hjerteinfarkt (40 år). Nå har min mor hatt et TIA. Kolesterolet hennes nå på 7. Hun har samme kosthold som meg, og beveger seg en del. Hun er 57 år gammel. Legen hennes synset om at hun kanskje hadde familiær hyperkolesterolemi, men hun har ikke tatt en gentest. Jeg snakket med min lege, som først ville ta en fastende blodprøve og senere en gentest. Min måling denne gang lå på LDL 2,9 HDL 1,7 og triglys 1,10. Sekretæren på legesenteret mente dette var ok, og jeg forsto det på henne som at jeg ikke trengte gentesten. Jeg er ung, jeg spiser veldig kolesterolvennlig, jeg trener, jeg røyker ikke, jeg er slank (177 cm høy, 62 kg), jeg er ikke syk ellers. Går på migrogynon, ellers ikke på medisiner. En lege har tidligere hørt ulyd på hjertet, jeg fikk EKG og ultralyd av hjertet, alt så fint ut. Har innimellom doble slag, varer opp til 10 sek (kjenner hjertet dunker i toppen av brystet, vondt og vanskelig å puste, klarer ikke gjøre andre ting mens det står på, skjer i hvile, aldri v trening). Dette skjer ett par ganger i året. Har ikke angst. Har tenkt at dette er normalt. Normalt blodtrykk. Da jeg er "helt nede" på 5,7 er det vel ikke fam. hyperkol.? Men er det ikke underlig at jeg som lever så veldig kolesterolvennlig skal ha 5,7 i kol.? Burde jeg ta gentesten? Er det andre ting jeg kan gjøre for å forbedre kolesterolet? Hilsen jente 27

Kvinne 27
Svar

Du er 27 år, som er treningsaktiv og normalvektig. Til tross for dette har du fått påvist forhøyet kolesterol . Du har et sunt kosthold. Du har hjerte og karsykdom i slekten. Din mor har hatt TIA anfall, og er 57 år gammel. Du har snakket med din fastlege om dette, som ville ta en fastende blodprøve og senere en gentest. Du hadde en LDL på 2.9, HDL på 1.7 og Triglycerdier 1,10. Du har totalkolesterol på 5.7 ved en svært sunn livvstil. Du er normalvektig. Kostholdet ved høyt kolesterol er å innta lite fett, spise fisk og grønt. I tillegg er det viktig å være fysisk aktiv, og ikke røyke. Du gjør alt dette. Du kan med andre ord ikke gjøre så mye mer å gjøre for deg enn det du allerede gjør, og det er svært bra ! Du har på mange måter behandlet ditt kolesterol ved livsstilsendringer. Etter dette har du likevel et kolesterol på 5,7 mmol pr. liter.  Du har hatt hjerte og karsykdom i familien, og du har et høyt kolesterol. Man bør derfor vurdere å ta en gentest av deg. Du har en LDL på 2.9mmol/L, som er noe høyt. Det kan derfor være indikasjon for å behandle deg. Behandlingsmål ved Familiær Hyperkolesterolemi er LDL under 2.5 mmol/L. Hva gjelder de dobbeltslagene du beskriver med en varighet på 10 sekunder og som opptrer et par ganger i året, så er dette mest sannsynlig helt normale ekstraslag som alle har. Du har også tidligere blitt utredet for en bilyd på hjertet, med EKG og ultralyd, så dermed er det ikke noe galt med hjertet ditt. Slike ekstraslag kan være ubehagelige, men de er ikke farlige. Årsaken at man kjenner noen av disse slagene som ekstra kraftige, er at hjertet tar en lengre pause enn vanlig og dermed fylles hjertet med mer blod, og hjertet slår kraftigere for å pumpe ut det ekstra blodet. Hva gjelder din mor så regner jeg med at man har utredet hennes TIA og behandler hennes kolesterol. Pasienter med Familiær Hyperkolesterolemi bør både henvises til den reigonale lipidklinikken og følges opp av fastlege.