Turner syndrom og behandling

Spørsmål

Hei. Jeg trenger hjelp. Min situasjon er som følger - 12 år ganmel fikk jeg diagnosen turner av barnelege på sykehuset, jeg startet umiddelbart på veksthormon og hadde god effekt av dette , er nå 165 cm høy. Når jeg skulle begynne med østrogenbehandling var jeg ikke like heldig og ting ble verre. Jeg gikk opp i vekt , fikk humørforandringer og følte meg rett å slett veldig utilpass og ukomfortabel mens jeg gikk på østrogen. Enden på visa ble at jeg sluttet helt, det er nå mange år siden jeg tok det valget. Den siste tiden har jeg alikevel begynt å tenke meg om - grunnen til dette er fordi kroppen min har vært veldig sliten og lav på energi, jeg funderer om dette er fordi jeg mangler østrogen? Har vært hos fastlege , tatt blodprøve, alt var innenfor normalen. Tidligere fikk jeg oppfølgning hos hormonlege, nå går jeg kun til fastlegen. 1. Tenker du at en turnerjente kan være medisinfri eller bør jeg gi hormontilskudd en sjanse til? 2. Østrogen basert på planteekstrakter som man får i helsekostbutikker - kan det være verdt et forsøk? 3. Er det noen vei utenom bivirkningene eller er det noe jeg må akseptere og leve med om jeg velger å stå på østrogen? 4. Trisekvens , eviana og aktvielle - kan du forklare meg forskjellen på de tre? Hvem har lavest dose østrogen? 5. Når det gjelder depresjon som bivirkning - jeg registrerer at alle tre på felleskatalogen har depresjon som en mulig bivirkning , men om jeg har forstått rett disponerer man å for depresjon dersom kroppen mangler østrogen over lengre tid? Den siste tingen jeg behøver hjelp med er noe helt annet - jeg strever med uvi som jeg får ofte ! Fra nyttår og fram til nå har jeg hatt tre stykk med påfølgende antibiotikakur. Hva burde jeg gjøre? Jeg følger rådene Internett sier, uten at det hjelper stort.Burde jeg ha en time hos urolog eller gynekolog? Kan det være noe mer galt som ligger bak? Har vært inne på tanken på en std og jeg tror virkelig ikke det , men det kan vel heller ikke utelukkes?

Kvinne 29

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Svar

  

Jeg har en del erfaring med behandling og oppfølging av jenter/kvinner med Turner syndrom som er en medfødt kromosomfeil hvor eggstokkene ikke fungerer. Ubehandlet medfører det at jenten ikke går i pubertet og forblir kortvokst. Med behandling (med veksthormon og østrogen) kan hun oppnå nær normal høyde og normal pubertetsutvikling, men kan ikke bli gravid da det ikke er egg i eggstokkene. (Kan bli gravid med eggdonasjon som ikke er tillatt i Norge). 

Kvinner med denne gen-variasjonen har økt risiko for andre sykdommer som lavt stoffskifte, beinskjørhet, hjerte-kar sykdommer, redusert hørsel og andre sjeldnere tilstander og bør derfor følges opp etter et spesielt skjema med årlige kontroller hos fastlege (for rutinekontroller), evt. gynekolog (for hormonbehandling) eller endokrinolog/hormonlege (ved stoffskifteforstyrrelser og evt. beinskjørhet). Det er generell enighet om at kvinner med Turner syndrom bør få østrogen til ‘naturlig’ overgangsalder ved ca. 50 år. Uten behandling vil de ha økt risiko for senere beinskjørhet, hjerte-kar sykdommer og muligens tidligere demens.

Til dine spørsmål:

1. Tenker du at en turnerjente kan være medisinfri eller bør jeg gi hormontilskudd en sjanse til?

· Svar:  Kvinner med Turner syndrom (TS) bør få hormontilskudd til ca 50 års alderen.

2. Østrogen basert på planteekstrakter som man får i helsekostbutikker - kan det være verdt et forsøk? 

· Svar: Nei, det har ikke tilstrekkelig (om noen som helst) effekt i din situasjon.

3. Er det noen vei utenom bivirkningene eller er det noe jeg må akseptere og leve med om jeg velger å stå på østrogen?

· Svar: Jeg forstår ikke helt hvilke bivirkninger du er redd for? Du får hormoner av samme type og mengde som er nomalt for kvinner i din alder. De ‘bivirkninger’ du har kjent, likner kanskje det som mange jenter i puberteten opplever? Risiko for brystkreft er ikke øket hos de som er under 50 år og bruker østrogen.

4. Trisekvens , eviana og aktvielle - kan du forklare meg forskjellen på de tre? Hvem har lavest dose østrogen?

· Hvis man tilfører østrogen, så må det kombineres med hormonet gestagen for å beskytte livmoren mot ukontrollert vekst. Nevnte preparater er kombinasjon av østradiol (det naturlige kvinnelige hormonet) og gestagen, et kunstig progesteron (NETA).

· Trisekvens har høyest dose av østradiol med 1-2 mg østradiol og gestagen i form av 1 mg NET i 10 dager av 28 dager. Det medfører månedlige blødninger.

· Activelle har 1 mg østradiol og 0,5 mg NETA i alle 28 tabletter og det gir etter noen tids bruk ingen blødninger.

· Eviana inneholder 0,5 mg østradiol og 0,1 mg NETA i alle 28 tabletter og det vil som regel ikke medføre blødninger

5. Når det gjelder depresjon som bivirkning - jeg registrerer at alle tre på felleskatalogen har depresjon som en mulig bivirkning , men om jeg har forstått rett disponerer man å for depresjon dersom kroppen mangler østrogen over lengre tid? 

· Jeg tror at det er en riktig konklusjon. Noen kan få PMS i den periode de bruker østradiol og NETA, noen reagerer på kombinasjonen på samme måte som kvinner som bruker p-piller kan bli deprimerte. Det vil vise seg ganske raskt og da kan man prøve et annet preparat.

6. Tilbakevendende urinveisinfeksjon er noe som er ganske vanlig hos kvinner etter overgangsalderen på grunn av østrogenmangel. Det kan forebygges med østrogen

a. Hva burde jeg gjøre? Jeg følger rådene Internett sier, uten at det hjelper stort.Burde jeg ha en time hos urolog eller gynekolog? 

· Jeg tror at du i første omgang skal bli vurdert av gynekolog

b. Kan det være noe mer galt som ligger bak? Har vært inne på tanken på en std og jeg tror virkelig ikke det, men det kan vel heller ikke utelukkes?

· Gynekologen vil med ultralyd sjekke at underlivet er i orden.


Mitt råd:

Be din fastlege om henvisning til gynekolog som kan anbefale deg behandling. Var du min pasient, ville jeg ikke anbefale de nevnte preparater. De er for svake og egner seg ikke for kvinner i din alder. Hormonplaster er en gunstigere måte å tilføre hormoner på. Jeg vil foreslå følgende:

· Østrogenplaster Sequidot med østradiol 50 mikrogram i 14 dager og østradiol 50 mikrogram+NETA 0,25 i de neste 14 dager. Det medfører månedlige blødninger

eller

· Østrogenplaster Estradot (50-100 mikrogram) anbefales, må kombineres med gestagen eller naturlig progesteron (Utrogestan) 200 mg i 14 dager med 3-4 måneders intervall. Hvis du er overvektig, bør det kanskje gis tillegg oftere?

eller

· Østrogenplaster Estradot (50-100 mikrogram) kombinert med hormonspiral, det medfører liten eller ingen blødning.

Du bør følges regelmessig opp med evt. justering av hormoner og rutineprøver med hensyn til de ledsagetilstander man kan se ved Turner syndrom.


Har du nylig sjekket ditt stoffskifte? lavt stoffskifte kan være årsak til tretthet og lav energi


Vedlagt en lenke til oppdaterte retningslinjer for utredning og behandling.

Dette ble litt langt, men behandling av Turner syndrom er noe jeg i mange år har vært opptatt av.


Vennlig hilsen Mette


https://eje.bioscientifica.com/view/journals/eje/177/3/EJE-17-0430.xml