Hva er NIPT?
NIPT (Non-invasiv prenatal test) er en godkjent metode innen fosterdiagnostikk. NIPT er en risikofri blodprøve som blir tatt av den gravide for å analysere fosterets arvestoff, opplyser helsenorge.
Hva kan NIPT vise?
NIPT er presis for å påvise, eller avkrefte om fosteret har downs syndrom (trisomi 21). Testen kan også påvise de langt sjeldnere tilstandene trisomi 13 (Pataus syndrom), 18 (Edwards syndrom), men er da noe mindre presis, ifølge helsenorge. NIPT kan svært nøyaktig avsløre barnets kjønn.
Hvor sikker er testen?
Maten gravide bør unngå
- NIPT-testen fanger opp 99 prosent av trisomiene. Den diagnostiske nøyaktigheten av NIPT for kjønnsbestemmelse har høy sensitivitet (98,9 prosent) og spesifisitet (99,6 prosent). Testens diagnostiske nøyaktighet øker med svangerskapsalder, sier avdelingsdirektør i Helsedirektoratet Torunn Janbu.
Hun forklarer at sensitivitet betyr sannsynligheten for at testen er positiv hvis man er syk. Den er beregnet til 98,9 prosent.
Spesifisitet er sannsynlighet for å ha negativ test hvis man er frisk. Den er beregnet til 99,6 prosent.
Hvem får tilbud om NIPT?
Stortinget vedtok store endringer i bioteknologiloven 26.05.2020, og deriblant ble det vedtatt at alle gravide kan få utført en såkalt NIPT-test på fosteret, en blodprøve som kan avdekke kromosomfeil som f.eks. trisomi 21 (Downs syndrom).
Testen ble tidligere bare tilbudt bare dersom en KUB-test, også kalt dobbel eller duotest, viser en sannsynlighet høyere enn 1:250 for at fosteret har trisomi 13, 18 eller 21.
KUB- test er en kombinasjon av ultralydundersøkelse mellom uke 11 til 14 og blodprøve av mora. Gjennom disse testene beregnes en sannsynlighet for at fosteret har bestemte kromosomavvik.
NIPT forteller barnets kjønn
NIPT kan også gi nyttig informasjon dersom den gravide har økt risiko for å få et barn med alvorlig, arvelig kjønnsbundet sykdom. Det vil si en alvorlig arvelig sykdom som i hovedsak rammer gutter. NIPT kan fortelle fosterets kjønn.
Regjeringen.no opplyser om at de fleste kjønnsbundne sykdommer er recessive og bundet til X-kromosomet. Sykdommene vil derfor vise seg bare hos gutter.
Hvis den gravide er bærer av X-bundet recessiv sykdom er det 50 prosent sannsynlighet for at sønnene blir syke, og 50 prosent sannsynlighet for at døtre er friske bærere av sykdommen. Kjønnsbundne sykdommer er for eksempel Duchenne muskeldystrofi og blødersykdom.
Er det mulig å ta NIPT hos private klinikker i Norge?
Universitetssykehusene i Tromsø, Trondheim, Bergen, Stavanger og Oslo har tidligere kunne tatt testen - hvis spesielle vilkår forelå. Det er grunn til å anta at det vil bli flere sykehus og klinikker som tilbyr prøven etter Stortingets nye bestemmelser.
Toksoplasmose hos gravide
Når i svangerskapet kan man ta NIPT?
Ifølge Janbu kan NIPT gjøres fra svangerskapsuke ni til 11.
Hvor mye koster det å ta testen?
Gravide i Norge som tidligere fikk tilbud om testen på spesielle vilkår betaler ingenting. Heller ikke egenandel, opplyser Janbu.
Hvorvidt det vil bli en egenandel etter de nye bestemmelsene er det ikke noe opplysninger om på nåværende tidspunkt.
Reiser til utlandet
Gravide som tidligere ikke oppfylte kravene for å få tilbud om NIPT-blodprøven, men likevel ønsket å ta testen hadde muligheten til å betale for den selv i utlandet.
Ifølge NRK er har testen vært tilgjengelig for alle gravide i både Sverige, Danmark, Island og Storbritannia. Barnmorskehuset i Göteborg, tok imot flere hundre norske kvinner hvert år som ønsker å ta NIPT-testen, før Stortinget vedtok det nye tiltaket.
- Vi tar rundt 30 til 40 slike tester i uka, og rundt halvparten av dem som tar den er nordmenn, sa jordmor og daglig leder ved Barnmorskehuset, Anneli Asker til NRK tidligere.
Revisjon etter ny bioteknologilov 27.05.2020, Lofthus. Opprinnelig skrevet 24.01.202.