Tidlig ultralyd
En ultralydundersøkelse som gjøres mellom uke 11 og utgangen av uke 13 (ukene regnes fra siste menstruasjons første dag) kan gi informasjon om kromosomsykdom hos fosteret, blant annet Downs syndrom. Legen som utfører undersøkelsen ser etter to markører; en væskeansamling i nakken hos fosteret (nakkefold) og manglende forbeining av nesebeinet.
Ultralydfunnet kan ikke regnes som sikkert, men sammen med en blodprøve ("dobbelttest") og informasjon om den gravides alder, kan risikoen for at fosteret har en kromosomfeil beregnes med opp mot 90 % sikkerhet.
Enkelte, store misdannelser vil også kunne sees på en tidlig ultralyd, slik som manglende hjerneanlegg. Væskeansamlig i nakken, som altså kan være tegn på kromosomfeil, kan også vises ved medfødt hjertefeil.
Blodprøve
For å øke sikkerheten ved risikovurderingen mhp kromosomfeil, tas det i tillegg til ultralydundersøkelsen en blodprøve. Det beste er om denne blodprøven tas en gang mellom svangerskapets uke 8 og 13. I blodprøven blir det målt to proteiner, derfor kalles denne prøven "dobbeltest". Disse to proteinene er markører for kromosomfeil (Downs syndrom, trisomi 13 og trisomi 18). Dersom det ikke ble utført tidlig ultralyd og tidlig blodprøve, er det mulig å ta en blodprøve mellom uke 15 og 17. I denne prøven blir mengden av tre proteiner målt, og prøven kalles "trippeltest". Trippeltesten gir ikke like god informasjon om risikoen for kromosomsykdom som tidlig blodprøve (dobbeltest) og tidlig ultralyd.
Forhøyet risiko - hva så?
De aller fleste vil få svar om at risikoen for kromosomfeil hos fosteret er lav. Hvis beregningen derimot skulle indikere en viss risiko for at fosteret har en kromosomfeil, vil den gravide bli tilbudt å gå videre med fostervannsprøve (i noen tilfeller morkakeprøve). En slik prøve gjøres på de største sykehusene.
Risikovurdering - for hvem?I Norge tilbys en slik risikovurdering til gravide som er 38 år eller mer ved fødselsterminen og til gravide som har særlig risiko for å kunne få et barn med kromosomfeil. Det kan også gis tilbud om en slik undersøkelse ved særlige sosiale forhold. Les mer om indikasjonene her.
Kilder:
-Bergsjø P, Maltau JM, Molne K, Nesheim B-I. Obstetrikk og gynekologi. Gyldendal Akademisk, 2004
-Norsk gynekologisk forening. Veileder i fødselshjelp, 2006.
-Sosial- og helsedirektoratet. Retningslinjer for svangerskapsomsorgen IS 1179, 5/2005