Oculodentodigitalt syndrom

Spørsmål

Har ei datter som har fått påvist oculodentodigital syndrom,men finner svært lite stoff om dette. Vet du noe eller har noen linker der jeg kan få litt mere informasjon?? takk

Kvinne, 21 år

Svar

Hei !
Det er en veldig sjelden tilstand din datter har.
En så sjelden diagnose bør du få spesialistoppfølging av, og ikke styre med alene !

Kanskje du skulle kontakte Frambu Senter for sjeldne funksjonshemninger. Se www.frambu.no for å kontakte disse.

Jeg har ingen erfaring med dette selv, men har funnet litt informasjon på nettet om det, men kun på engelsk, håper det er OK:

http://malattierare.pediatria.unipd.it/pubblicaMR/mr_dx_ing.asp?mr=111

Kort fortalt er det en genetisk sykdom (autosomal dominant, kalles det) som kan gi varierende symptomer:

Unormal anatomi av ansiktsskjellettet, f.eks stort kjevebein
Forstyrrelse i utviklingen av fingre, f.eks. sammenvokste fingre
Dårlig utviklet tannemalje
Små øyne og/eller hornhinner, grønn stær
Symptomer fra det sentralnervøse system / hjernen (=nevrologiske symptomer)
Les mer i vedlagte link.

Dette er avgjort såpass spesielt at du kan og bør forvente en solid oppfølging fra spesialister, inklusive grundig informasjon fra det hold.
Dette bør du be din fastlege om å få igangsatt, om det ikke er gjort allerede.
Du kan også selv kontakte Frambu.
Såvidt jeg kan forstå, uten at jeg selv har sett pasienter med denne diagnosen, vil jeg tro at din datter vil ha et stort behov for tverrfaglig og spesialisert helsetjeneste i årene fremover.

Jeg kan også tenke meg at det er lurt at dere blir henvist til en genetiker for å få undersøkt de genetiske sidene ved saken, inklusiv genetisk veiledning.

Jeg håper dette hjelper deg litt på vei, og ønsker deg all mulig lykke til !