Leiden-mutasjon

Spørsmål

Hei! Eg er ei jente på 24 år. Eg hadde ein lungeemboli i 2009. Etter 5 mnd fann eg ut at eg var gravid (då 5 veker på veg). Utan å vite årsaken til blodproppen vart eg satt på fragmin gjennom svangerskapet.

Etter svangerskapet fekk eg påvist leiden mutasjon, heterozygot.

Eg føler at legen min var like lite kjend med dette som meg, og eg står igjen med litt spørsmål. Det er ein genfeil, som ofte kan vere arvelig, dette veit eg.

Burde familien min sjekke seg for dette også?

Eg har ei datter på 1,5 år. Når bør/kan ho sjekke dette?

Eg har lest litt på blogger på nettet, og lest at det ofte kan føre til spontanabort. Stemmer dette?

Og når me bestemmer oss for å få fleire barn, skal eg byrje med blodfortynnande så snart me vil prøve?

Det står også om lengre flyreiser, men eg må sei eg er ganske nervøs sjølv om flyturen er på 4,5 timar. Er det farlig å ta fragmin utan at det er høgst nødvendig?

Eg forhører meg ofte med fastlegen min, men etter at ho gjorde ein del feil rundt lungeembolien og diagnosen i ettertid, har eg litt vanskelig for å stole fullt på ho. Håpar de kan svare meg :) på førehand, takk!Relevante sykdommer/medisiner: Leiden mutasjon, heterozygot

Kvinne, 24 år

Svar

Hei.

Dette er en vanlig tilstand, og faktisk er hele 8% av befolkningen i Norge, dvs nesten en av ti, heterozygot for dette genet, slik du er. En heterozygot person har 2-7 ganger økt risiko for blodpropp inkl lungeemboli.

Jeg innleder med å sitere fra Norsk Elektronisk Legehåndbok. Dette bør du gi til fastlegen din, for der står egentlig alt hun som lege (og du) bør vite i denne sammenhengen. Ta med dette til legen og få henne til å forklare det for deg, for her er en del medisinske termer.

"Faktor V Leiden DNA
Definisjon
* Aktivert protein C fungerer som antikoagulant ved bl.a. å inhibere faktor
* En utbredt genfeil fører til dannelse av såkalt faktor V Leiden, hvor aktivert protein C ikke har den samme inhiberende effekt, med trombosetendens til følge
* Punktmutasjonen har posisjon Arg506Gln. I Europa er denne mutasjonen vanlig, 3-7% er heterozygotge og 0,02-0,13% er homozygote
o Heterozygote for denne mutasjon: 2-7 x økt risiko for tromboser
o Homozygote: > 10 ganger økt tromboserisiko (usikre angivelser)
Normalområde
* Negativt svar: det vil si ikke bærer
o I Norge er ca. 8% bærere av genfeilen
* Vanlige svarangivelser: ikke bærer, heterozygot eller homozygot for Arg506Glu-mutasjonen
Aktuelle indikasjoner
* Trombofili hvor det er påvist APC-resistens
* Spesielt indisert dersom APC-resistens viser grenseverdier, eller dersom man er usikker på resultatet
Testegenskaper
* Polymerase kjedereaksjon (PCR)
Prøvetaking
* 2 x 3 ml EDTA-blod
* Glassene skal ikke åpnes før de sendes til laboratoriet
* Krever ingen spesielle pasientforberedelser
Vurdering av unormalt prøvesvar
* Homozygoti for faktor V Leiden medfører 50-80 ganger økt tromboserisiko
o Må ha spesiell tromboseprofylakse i alle risikosituasjoner
o Homozygote bør ikke bruke p-piller eller andre østrogenpreparater
* Heterozygoti gir 5-10 ganger økt tromboserisiko
o Ekstra oppmerksomhet omkring trombosefare og risikosituasjoner anbefales
o Tilbakeholdenhet mot bruk av p-piller
Oppfølging av unormalt prøvesvar
* Kvinner som er homozygote for faktor V Leiden mutasjonen bør ikke bruke p-piller eller hormoner i forbindelse med overgangsalder
* Det kreves spesiell oppmerksomhet i forbindelse med situasjoner med økt tromboserisiko:
o Svangerskap og fødsler, traumer, ortopediske operasjoner, sengeleie, lange flyreiser"

Så over til dine spørsmål:

"Burde familien min sjekke seg for dette også? "

Ja, åpenbart.

"Eg har lest litt på blogger på nettet, og lest at det ofte kan føre til spontanabort. Stemmer dette? "

Jeg siterer fra Norsk Elektronisk Legehåndbok her:
"5% av norske kvinner har en Leiden mutasjon og de fleste gjennomgår svangerskap uten problemer. Det er usikkert i hvilken grad Leiden mutasjon er assosiert med aborter, men tilstanden er hevdet å ha en sterkere assosiasjon til sene aborter enn tidlige aborter"
Mao. ikke noe sikkert her.

"Og når me bestemmer oss for å få fleire barn, skal eg byrje med blodfortynnande så snart me vil prøve? "

Dette må vurderes individuelt i hvert tilfelle, hvor man tar hensyn til din totale risiko for blodpropp. Da kommer ting som røyking, tidligere blodpropp m.v. inn i bildet. Det kan tenkes, men poenget er at du må henvises til gynekolog når du blir gravid for å få en vurdering av dette.

Det står også om lengre flyreiser, men eg må sei eg er ganske nervøs sjølv om flyturen er på 4,5 timar. Er det farlig å ta fragmin utan at det er høgst nødvendig?

For alle medisiner gjelder det at fordeler med å bruke medisinen må være klart større enn potensiell ulemper inkl bivirkninger. Der er en lang rekke bivirkningsmuligheter for dette medikamentet, men de fleste som bruker der får ikke noen bivirkninger. Det må vurderes av lege i hvert enkelt tilfelle, også her basert på en totalvurdering av pasientens totale risiko for blodpropp. Ta det derfor opp med legen din.

Håper svaret er til nytte.