Leiden-mutasjon. Arvelighet?

Spørsmål

Hei. har en sønn på 19 år og hans far som er 46 år har diganosert laiden mutasjon og går på blodfortynnende og har hatt drypp og det var vel da det ble oppdaget. Hans far igjen hadde samme problemer og døde av dette relativt ung, ca 60 år gammel. Jeg tror problemene hans far har begynte veldig tidlig da jeg kan huske at han i over et døgn rundt 18 års alderen var delvis lammet i halve ansiktet.Det gikk over og ble ikke sjekket den gangen. Bør min sønn være tidlig ute og få sjekket dette? Er det en tilstand som er arvelig? Hans far har alltid vært slank mens min sønn er mer lik meg, i godt hold kan du si.
Mvh. Kine


Mann, 19 år

Svar

Hei, og takk for svar.
En Leiden-mutasjon er en gentisk feil som medfører at man har økende risiko for å få dannet blodpropper, som igjen kan medføre feks hjjerneslag, blodpropp på lungene etc.
I den norske befolkningen er ca. 8% bærere av denne genforandringen, og når man tester(noe din sønn bør få gjort hos sin fastlege) er det viktig å undersøke om han har arvet en geilfeil bare fra 1 av foreldrene( heterozygot) eller fra begge foreldre (homozygot)

Heterozygote for denne mutasjon: 5-10 x økt risiko for blodprpper
Homozygote: 50-100 x økt blodpropprisiko

Altså er det viktig ved testen å få påvist i hviolken gruppe han ligger. Er han i gruppen med heterozygot arv er det fornuftig å ta forholdsregler, feks ikke bli for lenge sengeliggende ved infeksjoner, kirurgiske inngrep, lange flyreiser. Dersom han derimot er i gruppen med arv fra begge foreldre vil legen eller en genetiker vurdere hvorvidt han bør stå på en eller annen type blodtynnende behandling, i alle fall i frobindelse med innleggelser i sykehus, kirurgiske inngrep etc.

Altså er tilstanden arvelig, og deres fastlege kan ta representative blodprøver og gi dere de beste svar.