Kromosomfeil

Spørsmål

Hei. Hva er det med meg ? Jeg fikk tatt en blodprøve som ble sendt til analyse, etter gjentatte spontanaborter. Svaret var at jeg har en feil på 13 % av kromosomene mine.På de kromosomene med feil er det bare en x, ikke xx.Legen min visste ikke hva det var,men snakket noe om mosaikk. Jeg har bedt om et mer utfyllende svar,men har etter endel uker og purringer,ikke hørt noe. Nå orker jeg ikke vente lenger, nå vil jeg vite hva det er i veien med meg og hva konsekvensene er for meg. Jeg har lest div. litteratur på egenhånd i håp om å finne ut hva det er.Det nærmeste jeg kommer er Turner syndrom. Der passer beskrivelsen av feilen, men absolutt ikke symptomene. Jeg har normalt utseende og høyde, og kjenner meg ikke igjen i beskrivelsen av symptomene. Hva er det med meg ? undrende m Kvinne, 39 år

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Svar

Hei!

Som du sikkert har skjønt etter selv å ha lest en del på egenhånd så er genetikk (læren om arveegenskapene våre) et svært komplisert fagfelt. Det finnes mange hundre, for ikke å si tusen, forskjellige større eller mindre genetiske feil eller uvanlige varianter som kan finnes i kromosomene våre. På grunn av dette kan jeg ikke uttale meg om din sak med hundre prosent sikkerhet uten å ha lest hele svaret fra det laboratoriet som analyserte prøven din. Men jeg kan ta for meg det som virker mest sannsynlig.

Først dette med mosaikk som legen din har nevnt. Vanligvis når man har en genfeil som fører til symptomer eller evt. syndromer, så inneholder alle cellene i kroppen denne feilen. For eksempel ved det ganske vanlige Downs syndrom (mongloidisme) så har alle cellene et ekstra kromosom nummer 21, dvs. 3 stykker i stedet for 2. Downs syndrom kalles derfor på medisinsk fagspråk for Trisomy 21. I andre tilfeller kan det være et kromosom for lite, slik som i Turners syndrom hvor man mangler et kjønnskromosom.
Grunnen til at som oftest alle cellene i kroppen er at de genetiske feilene som oftest finnes allerede i de aller første cellene som deler seg etter at et egg er blitt befruktet. Og i og med at alle cellene i kroppen stammer fra denne første cellen så vil de alle ha den samme feilen.
Imidlertid skjer det av og til at en feil oppstår i en celle etter at man har hatt mange celledelinger, dette kalles en mutasjon. I disse tilfellene vil kun de cellene som kommer etter delinger av denne ene cellen ha feilen, mens alle andre celler (som stammer fra celler uten kromosomfeil) vil være "friske". Dette fører altså til at kroppen tilslutt vil bestå av både celler med en kromosomfeil og celler uten slik feil, dette har fått navnet mosaikk.
Personer med mosaikk tilstander har som oftest betydelig mindre symptomer på sin genetiske feil en de som har genfeil i alle cellene, ofte merker man ikke engang at tilstanden er tilstede. Hvor mye symptomer man har kommer ann på hvor stor del av kroppens celler som er påvirket.

Når det gjelder hvilken feil du har så er det riktig som du skriver at det passer best med Turners syndrom. Men du har altså ikke et fullt syndrom siden kun 13 % av cellene dine har kromosomfeilen. Personer med fullt utviklet Turner syndrom kan som regel ikke få barn, hvordan dette er for personer med mosaikk typen kommer altså ann på hvilke og hvor mange celler som er påvirket. Dette kan ikke jeg si noe om siden jeg ikke har tilgang på alle resultatene fra prøvene dine.
Jeg vil imidlertid tro at du bør henvises til en genetiker, altså en lege som er spesialist på genetiske tilstander og syndromer. Turners syndrom har ganske mange mulige komplikasjoner og selv om du nok har en mild form så er det nok viktig at du får en undersøkelse av en som er spesialist på dette feltet. Det kan jo også hende at det er en annen tilstand en mosaikk-Turners syndrom du har, i så fall vil en slik spesialist kunne spesifisere dette nærmere. Snakk med fastlegen din om å bli henvist til en genetiker.

Håper ikke dette svaret ble alt for kronglete og uforståelig!

Har du spørsmål om Allmennmedisin?

Spør en av våre spesialister og få svar innen 1 – 3 virkedager.

  • Få skriftlig legesvar på mail
  • 100 % anonymitet
  • 30 leger fra 10 ulike fagfelt
Still et spørsmål
Brynjulf Barexstein ALLMENNLEGE
Kommersiell tjeneste Pris fra 259,-

Fikk du ikke svar på det du lurte på?

Spør vår tannlege, eller en av våre andre spesialister, og få svar innen 3 dager.

Still et spørsmål
Brynjulf Barexstein ALLMENNLEGE
Kommersiell tjeneste Få svar innen 3 dager for 259,-

Haster det? Snakk med en lege via video .

Legetime via video
Simen Brynildsen
Ledig nå
Kommersiell tjeneste Videokonsultasjon koster 350,-