Kan jeg har William Beuren syndrom?

Spørsmål

Hej, kan du möjligtvis se hvis jag har ett syndrom? William buren syndrom? Jag har ett stort åpent bitt (tenner) feil rotert kjeve, väldigt fluffig hud i ansiktet (er 25 år og veier 65 kilo , 180 cm lång) jag ser inte ut som mamma eller pappa, har stort ben øver pannan som stikker ut. Och folk spørr meg hvorför jag er hoven över panna. Jag är btw kvinne.

Kvinne 25

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Svar

Hei. 

Jeg har sett på bildene du har vedlagt, og det jeg ser er en pen, ung kvinne uten noen påfallende trekk i det hele tatt, spesielt ikke noe som får meg til å tenke i retning av noe syndrom. William Beuren syndrom er en meget sjelden tilstand som skyldes en kromosomfeil, og tilstanden kjennetegnes av varierende grad av psykisk utviklingshemming, og spesielle ansiktskarakteristika som f.eks. store mellomrom mellom tennene, flat nesebro, "stjernemønster" i iris (den fargede delen av øynene rundt pupillen), lang overleppe, bred panne m.v. Diagnosen stilles -ved mistanke- med genetisk testing. Så om dette er noe du fortsetter å tenke på, hvilket jeg ikke tror du har grunn til- så er det kanskje en ide å oppsøke lege for en nærmere vurdering, inkl genetisk testing, for å slippe å tenke mer på dette. Ha det bra.