Goldenharr syndrom, arvelig?

Spørsmål

Hei, jeg er en 29 år gammel mann som ble født med Goldenharr syndrom, heter noe annet nå, men husker ikke hva. Jeg har i tillegg mild skoliose, har to sammenvokste nakkevirvler som gir meg skjev nakke og ble døv som 6-åring. Det jeg lurer på er om det er større sjanse for at mine fremtidige barn arver noe av dette enn det er for andre ”normale”. Og da tenker jeg spesielt på syndromet jeg ble født med som sikkert har skyld i 90% av det jeg ”sliter” med.

Mann 29

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Svar

Hei.


Dette er en meget sjelden tilstand, som jeg som almenlege ikke har vært borti. Jeg har derfor innhentet informasjon fra Senter for sjeldne diagnoser, som er den instans i Norge som har mest kompetanse på sjeldne diagnoser som f.eks. Goldenharr syndrom, også kalt hemifacial mikrosomi, som kjennetegnes ved at den ene ansiktshalvdelen er vesentlig mindre enn den andre. Det er en medfødt tilstand.


Jeg vil gjerne anbefale deg å lese om diagnosen på deres sider:

https://sjeldnediagnoser.no/home/sjeldnediagnoser/OAVS%20hemifacial%20mikrosomi/8681


Her kan vi lese blant annet følgende, om det du spør om her; -arvelighet og genetikk:


"OAVS / hemifacial mikrosomi / Goldenhar syndrom har ukjent årsak og forekommer som enkeltstående tilfeller i en familie.

I de få tilfellene der flere i familien har diagnosen, kan man anta at det foreligger en genetisk årsak. Arvegangen ser ut til å være autosomal recessiv hos noen (begge foreldre er friske bærere av genfeilen) og autosomal dominant hos andre (en av foreldrene har tilstanden, og det er 50 % sjanse for å gi genfeilen videre til barna.) Ved mistanke om arvelig tilstand kan alle med OAVS, foresatte eller andre slektninger, få tilbud om genetisk veiledning ved regionsykehusene. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til dette.

Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles på grunnlag av ytre kjennetegn (kliniske funn). Det er vanlig at personer med OAVS / hemifacial mikrosomi henvises til genetisk veiledning for vurdering, da det finnes andre lignende medfødte tilstander som kan være arvelige."


Som du kan lese her, er det sjeldent at det er flere enn et medlem i en familie som har dette, og det finnes i de tilfellene varianter av arvegangen (recessiv og dominant, se over) 

Jeg vet ikke noe om evt forekomst i din familie, men synes uansett at dette må være et såpass viktig spørsmål for deg å få svar på, i din unge alder av 29 år med muligheter for barn og familie i fremtiden, at du bør få klare svar på dette, ved å få fastlegen til å henvise deg til genetisk testing, om du er interessert i dette. Og som du skjønner, kan ikke ditt spørsmål om sine fremtidige barns sannsynlighet for å få dette, fastslås uten genetisk testing.


Håper imidlertid at informasjonen her kan hjelpe deg videre, og ønsker deg lykke til.

Vent litt. Fikk du ikke svar på det du lurte på?

Send inn ditt spørsmål nå, og få svar fra en lege på mail innen 3 dager fra kr. 199,-.

  • Få skriftlig legesvar på mail
  • 100 % anonymitet
  • 30 leger fra 10 ulike fagfelt
Skriv inn spørsmålet her:
0/2000 tegn