Gentest etter blodpropp

Spørsmål

Jeg har en sønn på 26 år som fikk lungeemboli med tre propper i lungene. (kom fra beinet)
HAn går nå på MArevan og ligger mellom 2,5 og 3,0 og det er vel bra.
Han er enegget tvilling. Bør han sjekke om deter noe med genet?
JEg er 52 år og blitt testet for dette og venter på svar. Mye blodpropp hos mine foreldre men i samsvar med (begge døde i tidlig alder) men i forbindelse med kreft. KAn det være arvelig?
Det er nå fem uker siden det ble oppdaget tre blodpropper hos min sønn. HAn går fortsatt sykmeldt og er mye sliten og det skal ikke mye til før han blir sliten. Hodepine sliter han også litt med men kan det være oksygen som blir for lite i hjerne? Det hadde legen sagt men synes vel kanskje de burde se litt mer på det. Er det vanlig med lengre periode med at man blir sliten og kan lungevevet bli skadet for livet eller er det noe man kan trene seg opp igjen? Bør det tas en CT på nytt for å påvise om proppen har blitt borte? Min sønn er ikke røyker , drikker ikke alkohol og er en stor og meget sterk gutt. Er bekymret for at han vil få men av dette ? Håper at dere kan gi meg noen svar.

Mann, 52 år

Svar

Hei.

Personer under 50 år som får blodpropp, skal utredes for det som heter APC-resistens og Faktor V Leiden Mutasjon (en gentest). (se under)

Mao. så skal sønnen din og hans eneggede tvilling få utført disse undersøkelsene.

APC-resistens er en forkortelse for Aktivert Protein-C Resistens. Aktivert Protein C er et protein som virker inn i en lang og komplisert prosess som har med blodets koagulering å gjøre. Protein C motvirker koagulering av blodet, og det betyr at det motvirker dannelse blodpropper.

Hvis man har en mutasjon (= genforandring) i faktor V (også en del av blodets kompliserte koagulasjonssystem), så "virker ikke" Protein C som det skal, og det kaller vi resistens mot protein C (altså APC-resistens)

Hvis man påviser APC-resistens så har man altså økt sjanse for blodpropp, og det betyr at man skal ha forebyggende medisiner mot blodpropp i risikosituasjoner som operasjoner, sengeleie, lange flyturer.
(Marevan, som sønnen din bruker, er slik forebyggende medisin.)

20% av alle med blodpropp har slik APC-resistens.

Personer som få påvist APC-resistens skal også ta en gentest som heter Faktor V Leiden-Mutasjon.

På denne testen kan man få ett av tre resultat:

Negativt: Man har ikke mutasjonen
Heterozygot: Man har en av to mulige "utgaver" av genet, og er altså bærer
Homozygot: Man har to av to mulige "utgaver" av genet.

Heterozygote har 5-10 x økt risiko for blodpropp.
Homozygote har 50-100 ganger økt risiko for blodpropp.

I Norge er hele 8% av befolkningen heterozygote for faktor V Leiden-mutasjon.
Det er vesentlig sjeldnere å være homozygot.

Jeg går ut fra at det er dette du er testet for, når du nevner en test du har fått foretatt.
Dine tvillingsønner skal definitivt få foretatt begge disse testene, iht alle retningslinjer.
Og siden du nevner at det er mye blodpropp hos dine foreldre, så er det godt mulig at hele deres familie skulle bli testet. Diskuter dette med fastlegen eller bli henvist til genetisk rådgivning for dette.

Det har ganske store praktiske konsekvenser om man oppdager at man f.eks. er bærer av dette (slik 8% av befolkningen er), for da skal man bruke forebyggende medisiner i risikosituasjoner slik som beskrevet ovenfor, og man bør være meget tilbakeholden med p-piller.

Så svaret på ditt spørsmål om en blodpropptendens kan være arvelig, er helt klart ja, som du skjønner.

Så til din sønns tilstand nå:

Forløpet og prognose ved lungeemboli avhenger fullstendig av størrelsen på blodproppen, og det kan variere helt fra bagatellmessige og forbigående plager til alutt død.
Hvis man overlever den akutte fasen, slik din sønn har gjort, vil 2/3 av pasientene bli helt friske etter blodfortynnende behandling.

Hvor frisk eller ikke frisk din sønn vil bli etter sin lungeemboli kan jeg altså ikke si noe konkret om her, da det er helt individuelt og avhengig av størrelsen på proppen. Alle muligheter er tilstede. Dette spørsmålet bør du / han derfor stille til den legen som er ansvarlig for behandlingen nå.

Det samme gjelder om der bør taes ny CT. Dette er ikke rutine såvidt jeg vet, men må vurderes individuelt i hvert tilfelle, avhengig av den klinisk utviklingen.

Det er helt klart at det er vanlig å ikke være i form etter en så alvorlig sykdom som dette. Hodepine, slitenhet m.v. kan være typisk i et slikt forløp.

Forøvrig så finnes der endel andre blodprøver som bør taes på personer under 50 år med blodpropp, og de er følgende:
Antitrombin III (AT)-, protein C (PC)- og protein S (PS)-mangel, trombinvariant 20210 (protrombinmutasjon), antifosfolipidantistoffer, homocystein.

Håper at svaret var informativt og nyttig, og sørg for at alle aktuelle personer blir testet slik som beskrevet her, da konsekvensene av å overse en slik mutasjon kan være store og i verste fall fatale.

Lykke til!