Genetisk testing med usikker informasjonsverdi

Spørsmål

Hei
DNA-analyse
Jeg tok en prøve av spyttet mitt. Så sendte jeg den inn til en DNA-analyse. Hvordan skal jeg tolke svaret? Svaret kommer fra utlandet. Jeg har valgt å skrive på originalspråket for å unngå feil i oversettelsen.

Elevated risk
Atrial fibrillation; your risk 20,5 average risk 15,9 %. Psoriasis; your risk 20,2% average risk 10;1%. Breast cancer; your risk 18,0 average risk 13,5%. Primary biliary cirrhosis; your risk 0,7% average risk 0,3%. Esophageal squamous cell carcinoma; your risk 0,09% average risk 0,07%. Stomach cancer (gastric cardia adenocarioma); your risk 0,08% average risk 0,07%.

Typical risk
Obesity; your risk 49,0% average risk 59,0%. Coronary heart disease; your risk 27,0% average risk 24,4%. Gallstones; your risk 12,7 average risk 14,3%. Venous thromboembolism; your risk 10,0% average risk 9,7%. Lung cancer; your risk 6,0% average 6,2%. Colorectal cancer; your risk 4,0% average risk 4,0%. Chronic kidney disease; your risk 1,9% average risk 2,2%.

Drug response
Most likely has at least one copy of HLA-B*5701 (94% chance). Greatly increased risk of abacavir hypersensitivity. Slightly increased warfarin sensitivity. May require decreased warfarin dose. Genotype CC typical odds of developing anemia when taking PEG-IFN/RBV. Genotype GT greatly increased odds of severe liver toxicity in response to floxacillin. Genotype AA typical odds of good clinical outcome in response to naltrexone therapy. Genotype HH moderately greater odds of early Postoperative Nausea and Vomiting. Genotype TT typical odds of myopathy while on statin therapy.

Svar

Hei.

Du har stilt ditt spørsmål til Alf Kristoffer Ødegård. Han var ikke sikker på hva man skal svare på et spørsmål som dette, da det absolutt ikke faller inn under ting som vi almenpraktikere beskjeftiger oss med i det daglige. Jeg vet heller ikke hvilken instans som har foretatt disse analysene, om der er brukt reliable metoder og og følgelig kan jeg ikke si noe som helst om kvaliteten på undersøkelsene og om i hvilken grad dette har noen informasjonsverdi for deg.

Disse forhold tatt i betraktning, så er det jeg kan lese ut av dette følgende:

Man har listet opp en del helt tilfeldige sykdommer og medisinske tilstander, hvor de anfører at du har gjennomsnittlig risiko for å få sykdommen (på linje med "gjennomsnittspersonen", som ikke finnes). Jeg ser absolutt ikke poenget med å vite dette, eller å betale for å vite det.

Og hva med de særdeles mange andre sykdommer som det går an å få, som ikke omtales her?

Forøvrig så synes jeg det er mer interessant og matnyttig å få rede på økt risiko for sykdommer som man i aller høyeste grad kan være med å påvirke sjansen for å få selv, med enkle tiltak. Det er det vi leger holder på med hver bidige dag, når vi sjekker f.eks. blodsukker, magemål, blodtrykk osv.
Man kan jo i svært stor grad styre i retning av eller styre vekk fra en lang rekke livsstilssykdommer, med enkle strategiske valg hva gjelder livsstil, mosjon, kost, røyking m.v., men genene kan man ikke endre.

Og man har et avsnitt hvor man har listet opp noen helt tilfeldige medisinske tilstander og sykdommer hvor de skriver at du har økt statistisk risiko for å utvikle sykdommen.
Da sikter jeg til avsnittet:
"Elevated risk
Atrial fibrillation; your risk 20,5 average risk 15,9 %. Psoriasis; your risk 20,2% average risk 10;1%. Breast cancer; your risk 18,0 average risk 13,5%. Primary biliary cirrhosis; your risk 0,7% average risk 0,3%. Esophageal squamous cell carcinoma; your risk 0,09% average risk 0,07%. Stomach cancer (gastric cardia adenocarioma); your risk 0,08% average risk 0,07%. "

Noe av dette blir ren "tallmagi" og helt uten praktisk informasjonsverdi, fordi f.eks. sykdommen primær biliær cirrhose er særdeles sjelden uansett, og det er svært liten sjanse for å få den både for "gjennomsnittspersonen" (0,3%) og for deg (0,7%) Begge deler betyr svært liten sjanse for å få en slik sjelden sykdom. Det er overhengende sannsynlig at du ikke får denne sykdommen, så hvorfor i all verden "omskrive" det i retning av at du har økt risiko for å få sykdommen?
Og i tillegg må man jo virkelig stille seg spørsmålet om hva man skal med informasjon om sannsynligheten for å få en sykdom som man ikke kan gjøre noe fra eller til for å utvikle eller ikke utvikle, uansett? Du kan f.eks. ikke gjøre noe som helst for din sjanse for å få psoriasis, om det nå er slik at du har noe større sjanse for å utvikle det enn "gjennomsnittspersonen".
For andre tilstander (Atrial fibrillation / atrieflimmer) så er det svært mange andre ting enn genetikk som avgjør om du utvikler dette eller ikke.

Der er også et avsnitt hvor man sier noe om din genetiske sjanse for å reagere "anderledes" på tilfeldige, svært sjeldent benyttede medikamenter. Jeg ser virkelig ikke poenget med å vite noe om slikt, siden sjansen for at du kommer til å skulle bruke f.eks. Abacavir er ualminnelig liten, for det er jo en AIDS-medisin.
Og så finnes der jo en tilnærmet ubegrenset mengde andre medikamenter som du kanskje kommer til å komme borti i løpet av livet, som ikke omtales her.

For meg som lege har dette helt ualminnelig liten informasjonsverdi og praktisk nytteverdi, og jeg vet ikke hva du ventet å få ut av undersøkelsen?

Håper uansett at jeg med mine innspill har greid å sette disse tingene inn i et annet perspektiv for deg enn du kanskje fikk ved å lese reklamen for undersøkelsene da du bestemte deg for deg. Har du behov for mer konkret informasjon om dette bør du ta kontakt med fastlegen din, som kanskje kan sette deg i kontakt med en genetiker.

Ha det bra.