Familiær blodpropptendens/Leiden-mutasjon

Spørsmål

Jeg fikk påvist protein S mangel i slutten av 1980-årene. Det samme fikk min mor, mine døtre og min søster samt hennes datter. Protein C var normalt hos alle. Etter tre DVT og to lungeembolier ble jeg satt på livsvarig behandling med marevan. En av mine døtre bor i London og i forbindelse med planlagt operasjon ble hun utredet på nytt mtp protein S mangel siden hun fikk DVT etter en operasjon for noen år siden da sykehuset ikke ville gi henne Klexan fordi hun testet negativt på protein-S mangel. Hematologen foreslår nå at hun kan ha Leiden mutasjonen. Hva er sammenhengen mellom Leiden mutasjonen og protein S mangel? Vet at protein S er co-faktor for protein C. Kan det være at prøver tatt i 80-årene ble feiltolket fordi man ikke visste hva Leiden-mutasjonen var? Min far ble aldri testet men hvis jeg har mutasjonen (med mine problemer gjennom årene)må jeg jo være heterozygot. Bør min mann (barnas far)bli testet for Leiden mutasjonen mtp våre døtre? De er begge voksne med flere barn, begge brukte Fragmin i svangerskapene som gikk problemfritt. Jeg antar at behandlingen er den samme for Leiden mutasjonen som for protein-S mangel men det kunne vært greitt å få dette bekreftet. Er dette en enkel blodprøve som en almenlege kan ta? Betyr det noe for resultatet at jeg står på Marevan? Bør kanskje føye til at jeg også har Lupus med autoimmun hepatitt og bruker Imurel 50 mg og Predison 5 mg. Antar at dette ikke har noe relevans til Leiden-mutasjonen.

Med vennlig hilsen Sidsel

Kvinne, 66 år

Svar

Hei, og takk for et noe vrient spørsmål.

Som du selv nevner er alle de 3 faktorene viktige for å kunne regulere koagulasjons/blodlevringsmekanismene. Faktor V er sluttproduktet som all reguleringen retter seg mot: Protein S er et nødvendig protein for at det koagulasjonshemmende protein C skal kunne fungere.

Aktivert protein C fungerer som antikoagulant ved bl.a. å hemme faktor V
•Ved mutasjon i faktor V (Leiden) fungerer ikke denne mekanismen, med trombosetendens til følge.

Dette er en ganske vanlig tilstand: I den svenske befolkningen er ca. 7% bærere av dette denne genfeilen, og følgende kan være ganske dramatiske:

•Heterozygote for denne mutasjon (altså arv fra en av foreldrene): 5-10 x økt risiko for tromboser
•Homozygote: 50-100 x økt tromboserisiko

Jeg synes ikke du skal se bort ifra at testing på 80-tallet var ganske i sin barndom, i forhold til dagens målinger, som går inn som rutinesjekker du kan få gjort hos din fastlege. Det er en enkel blodprøve,MEN: det kan være et problem å få gjort denne undersøkelsen så lenge du bruker Marevan. Dette gjelder spes. tester på protein S og ACP-resistens,men ikke med tanke på Leiden-mutasjon. Ellers vil jo også din fastlege kunne diskutere prøvetakingsprosedyrer med et sykehuslaboratorium, som vanligvis analyserer disse testene.

Det viktigste her er at din mann bør få testet seg også, både mhp Leiden- mutasjon og ACP-resistens samt protein S-mangel, dette spes. mtp heteozygot/homozygot arv for tilstanden til dine døtre.

Det siste du nevner mhp Imurel og Prednison og din autoimmune hepatitt og disses innvirkning på prøvereultatene, er dette såpass speialisert, at din lege bør legge fram spørsmålet for et spesiallaboratorium.

Lykke til, og håper det var noe oppklarende