Autosomal dominant arvegang

Spørsmål

Hva betyr autosomalt dominerende overarvingsmønster? Hvordan er arvegangen?

Kvinne, 53 år

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Svar

Hei.

Dette med arvegang kan ofte være komplisert både å forstå og å forklare, men jeg skal forsøke å framstille det så godt jeg kan. Her gjelder det å holde tunga rett i munnen!

Hvert individ utvikler seg fra et befruktet egg. Det befruktede egget inneholder arvestoff (DNA), som er lagret i 46 kromosomer som utgjør 23 kromosompar. Ett kromosom i hvert par er arvet fra mor, det andre fra far. 22 av kromosomparene er såkalt ”autosomale”, mens ett par er kjønnskromosomer. Kvinner har to like kjønnskromosomer (XX), mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Hvert kromosom inneholder tusenvis av gener (arveanlegg) som fører til bestemte egenskaper hos individet (f.eks. blodgruppe, øyefarge etc.). Et gen kan være enten dominant eller recessivt. Et dominant gen kommer til uttrykk uansett hvordan det tilsvarende genet i det andre kromosomet i paret er. Et recessivt gen kan ikke ”hevde” seg, hvis ikke det tilsvarende genet i det andre paret også er recessivt.

Når en sykdom arves autosomal dominant, har barnet arvet ett endret gen fra en av foreldrene, eller det er oppstått en endring i et gen hos barnet på et tidlig utviklingstrinn. ”Autosomal” betegner at det endrede genet er lokalisert på et av de 22 kromosomene som ikke er kjønnskromosomer. ”Dominant” betyr at det endrede genet er tilstrekkelig til å framkalle tilstanden eller sykdommen. Det endrede genet i paret dominerer altså over det normale genet, og personen trenger bare en kopi av det endrede genet for å få sykdommen. Enten forandringen er nyoppstått eller nedarvet, vil den kunne gis videre til egne barn. Hvert barn har 50% sjanse for å få det endrete genet og 50% sjanse for å få det normale genet.
En autosomalt dominant arvelig tilstand kan ofte følges tilbake over flere slektsledd. Flere personer i samme søskenflokk kan også ha tilstanden. Autosomal dominant arvelige sykdommer rammer i lik grad menn og kvinner.

Håper dette var noe oppklarende!

Har du spørsmål om Allmennmedisin?

Spør en av våre spesialister og få svar innen 1 – 3 virkedager.

  • Få skriftlig legesvar på mail
  • 100 % anonymitet
  • 30 leger fra 10 ulike fagfelt
Still et spørsmål
Brynjulf Barexstein ALLMENNLEGE
Kommersiell tjeneste Pris fra 259,-