Føllings sykdom (Fenylketonuri) er en sjelden og arvelig stoffskiftesykdom, og blant de sykdommene alle norske barn undersøkes for på fødeavdelinger. Det er viktig å oppdage sykdommen, ettersom den ubehandlet gir fysisk og psykisk utviklingshemming. Behandlingen er livslang, og består av å regulere dietten.
Fenylketonuri ble tidligere kalt Føllings sykdom. Årsaken er at sykdommen først ble beskrevet av en nordmannen ved navn Asbjørn Følling i 1934. I seinere tid har man både i Norge og internasjonalt gått bort fra betegnelsen Føllings sykdom, og den er nå kjent som fenylketonuri – eller bare PKU.
Én av 11.500 fødes med denne alvorlige tilstanden. Årlig oppdages bare et sted mellom tre og sju nye tilfeller av sykdommen i Norge.
Hva skjer ved PKU?
Proteiner finner vi overalt i kroppen, for eksempel i hjernen, muskler og skjelettet. Aminosyrer er proteinenes byggeklosser. Såkalte essensielle aminosyrer, er aminosyrer kroppen ikke klarer å lage selv. Dette er livsviktige aminosyrer som må tilføres kroppen med kosten.
Overskuddet av den essensielle aminosyren fenylalanin omdannes normalt i kroppen til aminosyren tyrosin. Dette skjer ved hjelp av et enzym som kalles fenylalanin hydroksylase (PAH). Ved PKU har dette enzymet helt eller delvis mistet sin funksjon på grunn av en genfeil. Dermed hoper det seg opp med fenylalanin, som er skadelig for kroppen. For mye fenylalanin er spesielt farlig hos små barn som har en sårbar hjerne i utvikling. Hvorfor høye konsentrasjoner av fenylalanin blant annet kan gi hjerneskade, vet ikke ekspertene alle detaljer om.
Gulsott - hvorfor er det nyfødte barnet gult?
Ved ubehandlet blir det svært høye nivåer av fenylalanin, noe som resulterer i at det dannes stoffer som kalles fenylketoner. Dette er stoffer som man kan finne i urin, og dette har gitt sykdommen navnet fenylketonuri.
Det finnes flere typer av genfeil ved PKU, noe som gir varierende grad av enzymsvikt. Dermed kan også PKU har ulik alvorlighetsgrad, alt fra lett redusert enzymfunksjon til full svikt.
Hva vil det si at sykdommen er arvelig?
Foreldrene til barn med PKU er som regel selv friske. Dersom to personer skal få et barn med PKU, må begge foreldrene være bærere av sykdomsgenet. Med dette som utgangspunkt, er det 25 prosent sannsynlighet for at barnet får PKU. Dersom barnet ikke får sykdommen, er det 66 prosent sannsynlighet for at barnet er bærer av sykdomsgenet.
Ved sjeldne tilstander, som PKU, kan personen selv, foreldrene eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning, og fastlegen kan henvise til dette. Sykdomsgenet er kjent, og det finnes derfor en gentest som finner PKU-genet i en blodprøve. Foster kan også testes for tilstanden.
Hva er nyfødtscreening?
Screening betyr at en del av befolkningen undersøkes for å se etter sykdom som ikke ennå har gitt symptomer. Hensikten med screening er å fange opp sykdomstilfeller der hvor det finnes god behandling. Det finnes flere typer screeningprogram i Norge, også for voksne.
Medfødte hjertefeil
Alle nyfødte, norske barn skal ha tilbud om undersøkelse (screening) for 25 sjeldne sykdommer. En av sykdommene det undersøkes for, er PKU. Undersøkelsen gjøres så raskt som mulig etter at barnet er 48 timer gammelt, og gjøres ved å ta en blodprøve fra barnets hæl. Prøven sendes til Rikshospitalet for undersøkelse.
Barnet kan være tilsynelatende friskt ved fødsel ved PKU, fordi det i fosterlivet er beskyttet av mors kropp og stoffskifte. Det er derfor viktig å oppdage PKU raskt etter fødsel, slik at man kan unngå at barnet blir skadet.
I nyfødtscreeningen inngår i tillegg til PKU blant annet andre stoffskiftesykdommer hormonsykdommer, sykdommer som gir immunsvikt og cystisk fibrose.
Hva hvis barnet ikke behandles?
Barn med PKU vil få i seg fenylalanin raskt, ettersom både morsmelk og morsmelkerstatning inneholder fenylalanin. Symptomene på PKU vil i så fall melde seg gradvis i løpet av nyfødtperioden.
Hos voksne med ubehandlet PKU, er sykdommens kjennetegn psykisk og intellektuell funksjonshemning, anfall, atferdsavvik, liten hjerne og hode og hudsykdom.
Hvordan behandles PKU?
Hovedmålet i behandlingen er å holde konsentrasjonen av fenylalanin i blodet på et uskadelig nivå. Behandlingen gjøres ved å kontrollere kosten.
Proteininntaket begrenses for å redusere inntaket av fenylalanin. For at kroppen skal få nok proteiner får pasientene et proteintilskudd uten fenylalanin, men det inneholder de andre aminosyrene kroppen trenger. Behandlingen varer livet ut.
Høyt stoffskifte - hypertyreose: Symptomer, undersøkelse og behandling
Det er anbefalt jevnlige kontroller hos tannlege/tannpleier, ettersom kosten til en pasient med PKU inneholder mer sukker enn anbefalt.
Kvinner med PKU som ønsker å bli gravide, må følges opp ekstra tett og behandles med en streng diett gjennom hele svangerskapet. Prevensjonsveiledning og planlegging av graviditet er svært viktig hos kvinner med sykdommen.
Nye behandlingsmetoder
En medisin kan virke ved PKU, og denne kan gis i tillegg til, eller i stede for kostbehandling. Medisinen kan få enzymet, som ved fenylketonuri ikke virker optimalt, til å fungere bedre. Dersom pasienten har en alvorlig sykdomsgrad, det vil si at enzymet ikke virker i det hele tatt, vil heller ikke medisinen virke.
Selv om man behandler sykdommen riktig og følger opp pasienten godt, kan likevel barn med PKU få konsentrasjonsproblemer og lærevansker.
I Norge finnes over 200 personer med PKU.
Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med PKU og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden. (2)
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS Rikshospitalet kan gi råd og veiledning om sykdommen til helsepersonell, pasienter og pårørende og andre interesserte. (1)
Pasientene med PKU tar regelmessige blodprøver som blir sendt til Rikshospitalet. Senteret sørger for informasjon, veiledning og oppfølging, hvor målet er å gi pasientene mestring av egen hverdag. Mange vil ha behov for tilrettelegging i barnehage og skole for at dietten følges opp på en god og forsvarlig måte.
Det finnes også en egen interesseforening for personer med PKU og deres familier, PKU-foreningen.
Kilder:
1) Senter for sjeldne diagnoser, 2) Oslo universitetssykehus. PKU (Fenylketonuri). Mars 2009, revidert august 2017. 4) Oslo universitetssykehus. Nyfødtscreening. Juni 2019. 5)UpToDate. Overview of phenylketonuria. Desember 2018.