Jacobs syndrom:
– Jeg har alltid følt meg annerledes

John Aksel Slørdal (52) ble diagnostisert med Jacobs syndrom som 16-åring. Han synes det er synd det ikke er mer åpenhet og kunnskap om tilstanden.

ØNSKER ÅPENHET: John Aksel Slørdal (51) ble diagnostisert med XYY syndrom som 16-åring. Foto: Privat
ØNSKER ÅPENHET: John Aksel Slørdal (51) ble diagnostisert med XYY syndrom som 16-åring. Foto: Privat Vis mer

Spør en lege!

Skriv anonymt til en av våre spesialister og få svar innen én eller tre dager. Send spørsmål nå!

Jacobs syndrom (47 XYY) er en kjønnskromosomforandring som rammer cirka én av 1000 nyfødte gutter. Dette betyr at cirka 30 gutter fødes med tilstanden i Norge årlig. Ettersom man kjenner til såpass få som har tilstanden, er det trolig mange som er udiagnostisert.

Tilstanden oppstår ved et ekstra Y-kromosom i kroppens celler. Det er ikke arvelig, og fruktbarheten er ikke påvirket.

Symptomer

Ifølge Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser, kan det være vanskelig å se symptomer på Jacobs syndrom i ung alder, men i puberteten kan man fatte mistanke, da disse guttene er lange av vekst. Ved begynnelsen av puberteten er gutter med Jacobs syndrom i gjennomsnitt 7,6 centimeter lengre enn gjennomsnittet.

Noen har tremor (skjelving) i hender, tics (ufrivillige muskelsammentrekninger) i ansiktet og noe redusert finmotorisk koordinasjon. Noen har språkvansker, og intelligenstester viser noe lavere kognitive evner – både verbalt og praktisk, sammenlignet med gjennomsnittet. IQ kan variere fra person til person, men er vanligvis i normalområdet.

82 prosent av denne gruppen har symptomer på ADHD, og cirka 20 prosent har blitt diagnostisert med en form for autisme.

image: Å leve med Klinefelters syndrom

Å leve med Klinefelters syndrom

Diagnostisering og behandling

Diagnosen kan bekreftes ved å ta en gentest (blodprøve).

Stefan Arver er legespesialist og jobber innenfor andrologi og endokrinologi ,og som forskningsleder ved Karolinska Institutet. Noen forveksler XYY med XXY-synrom (Klinefelters syndrom), men det er ganske store forskjeller på tilstandene. Blant annet er klinefelters syndrom ti ganger vanligere enn Jacobs syndrom, forklarer han.

- Det kan være store individuelle forskjeller på hvordan syndromet påvirker hver enkelt person, både kroppslig og mentalt.

Behandling tilpasses hver enkelt. Noen har behov for pedagogiske tiltak i skolen, og ved ADHD kan behandling med psykostimulantia vurderes. Det kan bedre motoriske og kognitive funksjoner, i tillegg til å gi økt sosial tilpasningsevne.

Ifølge Frambu har noen har overbevegelighet i flere ledd, mens andre har nedsatt leddstabilitet i fingerleddene, noe som kan være utfordrende når man skal utvikle et godt grep. Enkelte har nedsatt muskelstyrke, nedsatt hastighet av bevegelse i armene og i koordinasjon av armene. Slik problematikk kan gjøre det vanskelig å mestre aktiviteter på lik linje med jevnaldrende. Det vil derfor anbefales grundig kartlegging av fysioterapeut, slik at eventuelle tiltak kan settes inn så tidlig som mulig.

LES OGSÅ: Williams' syndrom

Ble diagnostisert i tenårene

John Aksel Slørdal (52) ble diagnostisert med XYY syndrom som 16-åring. Han hadde skrive- og lesevansker, og forteller at han ble mobbet på skolen.

BLE MOBBET: John Aksel Slørdal som ung. Han forteller at han opplevde mye mobbing på skolen. Foto: Privat
BLE MOBBET: John Aksel Slørdal som ung. Han forteller at han opplevde mye mobbing på skolen. Foto: Privat Vis mer

Psykologtjenesten i hjemkommunen ønsket at han skulle ta en gentest, og testene viste at han har XYY syndrom.

- Jeg har aldri fått en ADHD-diagnose, men frem til jeg bikket 40 var jeg veldig rastløs og utilpass. Jeg har alltid følt meg annerledes, forklarer han.

John Aksel var i utgangspunktet liten av vekst, men skjøt fart i puberteten. Som 16-åring var han 1.51 meter. I løpet av de to neste årene vokste han 17 centimeter, og nå er han 1.96 meter høy.

- De siste årene har jeg vært mye plaget med smerter i føttene, grunnet svake leddbånd i anklene, som jeg selv tror kommer av tilstanden. Jeg har operert anklene to ganger, og for to år siden fikk jeg en ankelprotese.

LES OGSÅ: Retts syndrom

Fungerer bra i hverdagen

John Aksel har ikke store utfordringer knyttet til tilstanden, og han har jobbet i hele sitt voksne liv – senest som hovedsikkerhetsvakt ved jernbanen. Det som er mest problematisk med tilstanden, er lite kunnskap.

EN HØY MANN: John Aksel er 1.96 meter høy. Foto: Privat
EN HØY MANN: John Aksel er 1.96 meter høy. Foto: Privat Vis mer

- At helsevesenet har så liten kunnskap om kromosomavvik er utfordrende, for man må skaffe kunnskap om det selv. Jeg har vært hos flere fastleger, spesialister, psykologer og fysioterapeuter, uten at jeg synes det har hjulpet stort.

John Aksel forklarer at han har en sterk vilje, som har gjort det enklere å takle livet.

- At jeg fungerer så bra som jeg gjør nå, er fordi jeg møtte mitt livs kjærlighet, etter en periode hvor jeg var veldig langt nede. Det har ført til at jeg har blitt mer positivt innstilt.

John Aksel snakker ikke høyt om syndromet, med mindre noen spør ham om det. Han synes likevel det er synd at det er så lite åpenhet omkring tilstanden. Han ønsker at det skal bli mer forståelse for personer som har syndromet, derfor er han likeperson i Klinerfelterforeningen, noe han har vært i seks år.

- Jeg har mye kontakt med bekymrede foreldre rundt omkring i verden, som stiller alle mulige spørsmål. Det er synd ikke flere er åpne om eget liv og helse generelt, sier han.