Utbredelsen av genetisk diagnostikk innen medisinen har eksplodert de siste årene. Det finnes en hel rekke ulike måter å teste genene på, og man kan ved disse metodene undersøke alt fra om et enkeltgen assosiert med en sykdom foreligger eller ikke, til kartlegging av hele genomet, altså alt av personens arvemateriale.

Genetisk testing i det offentlige helsevesenet

Genetisk testing i regi av det offentlige helsevesenet gjøres i samråd med leger normalt for å stadfeste en mistenkt diagnose, eller for å utrede for om man har eller er bærer av en genetisk sykdom som foreligger i familien. Utviklingen innen dette feltet går raskt, og det er ingen tvil om at denne delen av medisinen bare vil bli enda viktigere i framtiden, og at tidlig genetisk utredning for flere sykdommer kommer til å bli vanligere.

LES OGSÅ:

Gentester kan avdekke hvordan kroppen din omsetter medisiner

Private tilbud om selvtesting

De siste årene har det på siden av den etablerte genetiske diagnostikken som tilbys via det offentlige helsevesenet i Norge vokst fram et privat tilbud for genetisk selvtesting. Med lovnader om forbedret livskvalitet tilbys tester av kommersielle aktører som skal kunne gi informasjon om risiko for en lang rekke ulike sykdommer og egenskaper, og krever bare at man selv tar DNA-prøver fra munnslimhinnen og sender denne i posten. Disse testene tilbys til hvem som helst, og benyttes da naturlig nok hovedsakelig av friske, nysgjerrige mennesker.

De fleste av disse genetiske selvtestene forsøker beregne risikoen for vanlige sykdommer ved å sammenligne DNA-resultatene fra de som tester seg med en normalpopulasjon, og undersøker for eksempel gener som sier noe om risikoen for å utvikle ulike livsstilssykdommer.

LES OGÅ:

Hvilken øyefarge får barnet?

Problemet med flere av disse testene er at en genetisk risiko for å utvikle en livsstilssykdom ofte kun trenger å være én av mange faktorer i et ganske så komplisert samspill. På den andre siden av skalaen vil noen selvtester kunne dreie seg om påvisning av mer alvorlige genfeil som gir en klar disposisjon for en kreftsykdom, ikke ulikt mange av testene som tilbys i regi av det offentlige helsevesenet, og hvis resultat da naturlig nok vil kunne ha store helsemessige konsekvenser for den som tester seg, og også for familien.

LEGEN SVARER: - Jeg har tatt en gentest, hva betyr svaret?

Gir det noe helsegevinst?

Genetisk selvtesting tilbys for å skulle kunne gi en helsegevinst til de som tester seg. Dette vil hos noen kunne være en mulighet - for eksempel finner man kanskje ut at man har en betydelig genetisk disposisjon for diabetes type 2, og på bakgrunn av dette endrer man sin livsstil på en positiv måte og reduserer signifikant sin risiko for utvikle sykdommen. Dette er det ideelle, at den opplyste forbrukeren får tilgang til informasjon om en risikofaktor, og gjør nyttige tiltak basert på denne informasjonen som vil kunne ha en positiv virkning på personens helse - vedkommende har oppnådd en helsegevinst som følge av testingen.

Et problem er at genetisk selvtesting normalt vil kreve en endring i atferd for å kunne ha noen som helst helsegevinst. I et studie med 2000 personer som ble tilbudt genetisk selvtesting observerte man ingen endring i atferd eller positiv innvirkning på psykisk helse, hverken på kort eller lang sikt.

På den andre siden tror man at genetisk selvtesting hos noen vil kunne gi en negativ effekt - en angitt nedsatt risiko for en sykdom vil kunne medføre at man ignorerer symptomer på den gitte tilstanden i tro at man er beskyttet, mens en angitt forhøyet risiko for en sykdom vil kunne medføre psykisk belastning og angst for den det gjelder.

Mange tilbydere angir en statistisk sannsynlighet for gitte sykdommer sammenlignet med normalbefolkningen, og man vil i mange tilfeller derfor være garantert å få i hvert fall noen “dårlige nyheter”. Ikke alle takler dette like bra, og økt engstelighet som følge av slik testing vil også kunne medføre økt belastning på helsevesenet i form av unødvendige konsultasjoner og dyre undersøkelser.

LES OGSÅ:

Vet du hvilket organ dette er?

Kan man stole på testen?

Et paradoks er kanskje at på tross av at det tilbys mer og mer genetiske selvtester privat, har forskning vist at skillet mellom enkeltgen- og multifaktorielle tilstander ikke er så skarpt som man tidligere har trodd.

Forvirrende resultat

Og hvem er det sitt ansvar å forklare vedkommende som har bestilt en genetisk selvtest hva resultatene egentlig betyr, når dette er gjort utenom det offentlige helsevesenet, og resultatene også kan være forvirrende for mange fastleger?

LEGEN SVARER: - Jeg ønsker farskapstest, uten å lage noe oppstyr. Hvordan gå frem?

Kan bidrar til helsemessig klasseskille

Ytterligere et moment er at genetisk selvtesting kan være enda en faktor som kan bidra til et helsemessig klasseskille. Det er ingen tvil om at sosioøkonomisk status har en stor betydning for helse, også i Norge. Privat gentesting er ikke nødvendigvis billig, og dette vil derfor kunne bli et tilbud for de som har god råd.

I noen land er det strengere lover angående privat gentesting enn i Norge - for eksempel kan testene i noen land kun rekvireres etter anbefaling fra lege. Bioteknologinemnda i Norge mener at man prinsipielt ikke bør sette begrensninger på genetisk selvtesting for voksne, og at det bør være opp til den enkelte om dette er noe man ønsker. Nemnda mener dog at testing absolutt bør være frivillig, og at barn ikke bør testes før de er myndige og kan samtykke til dette selv. Videre anbefaler bioteknologinemnda at kunnskapen om genetikk og genetisk testing samt lovgivningen rundt dette økes hos leger og den øvrige befolkningen, slik at man i større grad kan ta opplyste valg hva gjelder gentesting, både i offentlig og privat regi.

LES OGSÅ: Test kan avlsløre kreft forårsaket av HPV

Gir ikke økt livskvalitet

Avslutningsvis kan man si at det foreløpig ikke er noe som tyder på at genetisk selvtesting som gir opplysninger om risiko for vanlige sykdommer er signifikant forbundet med økt livskvalitet eller gir større nytte enn informasjonen man får ved å se på sin nærmeste familie. Noen vil på individnivå selvfølgelig kunne ha nytte, men dette forutsetter som nevnt flere ting. Genetisk selvtesting er på dette stadiet ingen snarvei til økt livskvalitet.

Kilder: 1) Tidsskriftet.no 2) Bion.no