Arvelige hormonforstyrrelser- MEN 1, 2 og 3

MEN- hva er det?

Dette er MENMEN er en forkortelse for multippel endokrin neoplasi, som betyr flere hormonproduserende svulster.

MEN er en gruppe hormonsykdommer som vanligvis deles inn i MEN1, MEN2 og MEN3 alt etter hvilke organer og hormonproduserende kjertler som er involvert.

De to sistnevnte refereres ofte til som MEN 2A og MEN 2B, hvorav 2A også kalles Sipple's syndrom.
Multippel endokrin neoplasi forekommer sjeldent, med en forekomst på ca. 0,02-0,2 per 1000 personer. Det forekommer dobbelt så hyppig hos menn enn hos kvinner.

Godartede og ondartede svulsterDette er en samling syndromer som involverer både godartede og ondartede svulster.
MEN1 eller Wermers syndrom er oppkalt etter den amerikanske indremedisineren Paul Werner (1898-1975), som beskrev denne arvelige sykdommen MEN1 i en artikkel i 1954.
Wermers syndrom er hormonproduserende svulster i mer enn et hormonproduserende organ eller kjertel.

Disse områdene rammes oftestVanligvis rammes biskjoldbruskkjertlene, bukspyttkjertel og hypofysen(kjertel i hjernen). Sykdommen er arvelig (autosomal dominant) og skyldes genmutasjoner. En genmutasjon er en forandring i arveanlegget(genet) under celledeling (mitose).
Syndromet kjennetegnes som summen av effekten av de ulike hormonene.
Symptomene kan variere alt etter hva slags type hormoner som svulstene produserer.
Ved Sipple´s syndrom (MEN2A) ses svulster i skjoldkjertel, biskjoldbruskkjertler, binyrer(feokromocytomer). Også organsystemer som normalt ikke produserer hormoner kan angripes som tarmsystemet.
Hos pasienter med MEN2B ser man svulster i tarmsystemet, i skjoldkjertel, biskjoldbruskkjertler samt binyrer.

Menn rammes oftestMEN forekommer dobbelt så hyppig hos menn enn hos kvinner, mens MEN1 er den som forekommer oftest. Sipple´s syndrom har en forekomst på 1 pr. 40 000.
MEN2B er en ekstremt sjeldent forekommende tilstand.
Man stiller diagnosen ved å påvise flere av de aktuelle svulsttyper og hvor det kan påvises arvelighet.

Variable symptomerSymptomene ved MEN1 varierer veldig ut i fra hvilke hormoner svulstene produserer. De ulike svulstene kan opptre hos samme pasient, men ikke alltid til samme tid.
Syndromet kan debutere i alle aldre, men det er vanligst i 40- års alderen.

Dersom man mistenker MEN bør man be legen om å måle kalsium og fosfat i blod og urin.
Andre blodrpøver som fastlegen kan rekvirere er PTH, ALP og Hb. Kalsium er forhøyet og fosfat er normal eller lav. Kalsium må måles som albumin-korrigert, evt. som ionisert s-Ca . I urinen ser man ofte at kalsium og fosfat er forhøyet. Parathormon, PTH, er også forhøyet.
Det bør også foretas måling av sukker og andre relevante prøver som påvirker sukkeromsetningen (glukose, C-peptid og ev. insulin ved mistanke om insulinom).

Ved de to andre tilstandene (MEN2Aog 2B) så bør følgende målinger gjøres av fastlegen;
chromgranin A i blodet(serum) samt noradrenalin og adrenalin i urin.
Dersom disse prøvene gir utslag bør pasienten henvises videre til spesialister i sykehus.