Å leve med Klinefelters syndrom

Bjørn Føyn Jespersen (58) var 32 år gammel da han fikk diagnosen XXY syndrom (Klinefelters syndrom), og han forklarer at verden ble snudd på hodet da han startet opp med behandling.

KLINEFELTERS SYNDROM: Bjørn Føyn Jespersen (58) forteller hvordan det er å leve med Klinefelters syndrom (XXY syndrom). Foto: Ida Bergersen
KLINEFELTERS SYNDROM: Bjørn Føyn Jespersen (58) forteller hvordan det er å leve med Klinefelters syndrom (XXY syndrom). Foto: Ida Bergersen Vis mer

Spør en lege!

Skriv anonymt til en av våre spesialister og få svar innen én eller tre dager. Send spørsmål nå!

Klinefelters syndrom kalles også XXY syndrom og er en medfødt kjønnskromosomforstyrrelse hos gutter.

Én av 660 levende fødte gutter har tilstanden, men ifølge Frambu (Kompetansesenter for sjeldne diagnoser) er tilstanden svært underdiagnostisert, og med store individuelle forskjeller.

I tillegg til manglende testosteron og spermier, vil personer med tilstanden ofte ha forsinket utvikling innen språk, og reduserte ferdigheter med motorikk og sosialt samvær.

Årsak

Menneskers arvestoff består vanligvis av 46 kromosomer. 46 XX for jenter, og 46 XY for gutter. Gutter med Klinefelters syndrom har fått et ekstra X-kromosom.

Gutter som blir født med Klinefelters syndrom får det ved ren tilfeldighet, og det er ikke arvelig. Mange av dem som har tilstanden vet ikke om det, og disse personene fungerer som regel greit i dagliglivet. De som får diagnosen tidlig, har ofte tydeligere symptomer.

image: Forsinket pubertet - når er det grunn til engstelse?

Forsinket pubertet - når er det grunn til engstelse?

Diagnose

Tilstanden kan bekreftes ved at det ekstra kromosomet blir påvist i en blodprøve. Dersom tilstanden ikke blir oppdaget de første leveårene, vil det være vanlig å fatte mistanke ved forsinket språkutvikling/lærevansker i barnealder, eller økt høyde/brystutvikling i ungdomsalder. Det er likevel mange som først får diagnosen i voksen alder, grunnet ufrivillig barnløshet eller andre tegn på testosteronmangel.

Det er viktig å stille diagnosen tidlig, for å sette i gang tiltak som vil forbedre hvordan man fungerer både psykisk og fysisk.

«Et vanlig problem blant personer med Klinefelters syndrom er infertilitet» Stefan Arver, legespesialist og forsker

- Et vanlig problem blant personer med Klinefelters syndrom er infertilitet på grunn av at testiklene og utviklingen av sperm forstyrres. Selv om det finnes sperm inni testiklene, har de fleste (opptil 90 prosent), ingen sperm ved utløsning. Personer med Klinefelters syndrom får vanligvis behandling med testosteron, sier Stefan Arver.

Stefan Arver: En svensk, kjent legespesialist og jobber innenfor andrologi og endokrinologi ved Karolinska Institutet. Foto: NTB / Foto Fredrik Funck / DN / SCANPIX
Stefan Arver: En svensk, kjent legespesialist og jobber innenfor andrologi og endokrinologi ved Karolinska Institutet. Foto: NTB / Foto Fredrik Funck / DN / SCANPIX Vis mer

Arver er legespesialist og jobber innenfor andrologi og endokrinologi, og som forskningsleder ved Karolinska Institutet. XXY (Klinefelters syndrom) og XYY-syndrom (Jacobs syndrom) kan forveksles, men han understreker at det er store forskjeller mellom tilstandene. Klinefelters syndrom er blant annet ti ganger vanligere enn Jacobs syndrom.

- Det finnes store variasjoner i hvordan tilstanden påvirker både mentalt og fysisk. En del av personene med klinefelters syndrom sliter med nevropsykiatrisk problematikk, i tillegg til lese- og skrivevansker, som det er viktig å ta hensyn til på skolen.

Les også: Williams' syndrom

Ble diagnostisert i voksen alder

Bjørn Føyn Jespersen (58) var 32 år gammel da han ble diagnostisert med Klinefelters syndrom. Da falt brikkene på plass, forteller han.

«Jeg trodde det var min feil. Derfor var det veldig befriende å få en diagnose.» Bjørn Føyn Jespersen

- Jeg har alltid lurt på hvorfor jeg ikke strekker til, hvorfor jeg alltid har forsovet meg, og hvorfor jeg alltid hadde dårlig samvittighet. Jeg trodde det var min feil. Derfor var det veldig befriende å få en diagnose.

Bjørn gjennomgikk mange forskjellige tester da han var yngre, men ingen leger fant noe svar. Helt til en legestudent ble nysgjerrig på å se på kromosomene hans. Da ble det oppdaget at Bjørn har et ekstra X-kromosom.

- Jeg synes egentlig at det er ganske rart at ingen leger fant ut av det tidligere. Jeg har ganske små testikler i forhold til hva som er normalt, noe som er typisk for diagnosen, sier han, og ler med en rungende, svært dyp latter.

Latteren avslører i hvert fall ikke at Bjørn har mangel på det mannlige kjønnshormonet testosteron – som er et av symptomene ved Klinefelters syndrom.

Behandling med testosteron

Personer med Klinefelters syndrom får vanligvis behandling med testosteron. Da Bjørn ble diagnostisert og fikk sin første injeksjon med mannlig kjønnshormon, på kvinnedagen i 1994, ble verden snudd på hodet.

- Det var som å stikke hodet opp av en brønn og se seg rundt.

«Jøss, er det sånn verden er» var den første tanken som slo ham. Forskjellen var stor.

image: Lavt testosteron: påvirker først og fremst sexlysten

Lavt testosteron: påvirker først og fremst sexlysten

- Jeg fikk bedre oversikt, mer energi, jeg forsto ting lettere. Jeg følte meg ikke lenger dum. Selv om jeg scoret høyt på intelligenstester før jeg fikk testosteron, kan intelligens måles på mange måter.

Nå får Bjørn én sprøyte hver tredje måned av fastlegen sin. Ett stikk i hver rumpeball.

- Dette har gitt meg aggresjon nok til å si nei når jeg mener det. Jeg har også fått mer hårvekst i ansiktet, og muskler jeg aldri har trent for. Men den dype stemmen har jeg hatt hele tiden.

Kan ikke få barn

Behandlingen fører til at Bjørn ikke kan få barn. Han kunne i utgangspunktet ha fått det, men det er ikke noe han drømmer om.

- Jeg har alltid drømt om å treffe en person jeg kan ha et forhold til. Det er klart at det er et savn, men det er ikke noe jeg kan gjøre noe med. Jeg er ikke flink til å forholde meg til folk, og det tar tid for meg å bli godt kjent.

BEKYMRET SEG MYE: - Jeg har alltid vært redd for å være til bry, forteller Bjørn. Foto: Ida Bergersen
BEKYMRET SEG MYE: - Jeg har alltid vært redd for å være til bry, forteller Bjørn. Foto: Ida Bergersen Vis mer

Bjørn forklarer hvordan diagnosen påvirker ham sosialt:

- Jeg har ikke evnen til å tolke kroppsspråk. Om noen for eksempel prøver å sjekke meg opp på en bar, går det meg hus forbi. Jeg må ha alt med klare ord.

«Om noen for eksempel prøver å sjekke meg opp på en bar, går det meg hus forbi. Jeg må ha alt med klare ord.» Bjørn

Han har alltid vært ekstremt sjenert, og bekymret seg mye. Det tok mange år før han klarte å snu om tankemønsteret.

- Jeg har alltid vært redd for å være til bry. Det er en helt irrasjonell følelse egentlig, for jeg vet at personene jeg omgås setter pris på selskapet mitt. Derfor burde jeg ikke ha den angsten.

Struktur viktig

For å få struktur har Bjørn en kalender som brukes flittig i hverdagen. Han har også besøk av en hjemmehjelp én gang i uka, så han får unnagjort alle praktiske gjøremål.

- Jeg har en plan over alt som skal gjøres. Hjemmehjelpen gjør ikke stort annet enn å sitte i sofaen min, men jeg trenger at det er noen der så jeg får gjort alt. Jeg klarer ikke å jobbe med mindre det er dugnad. Derfor har frivillighetsarbeid i mange år vært redningen for meg.

image: Downs syndrom

Downs syndrom

Frivillighetsarbeid er givende for Bjørn. Lenge har han jobbet på Fattighuset hver fredag, hvor han føler at det er behov for ham.

- Jeg får veldig mange positive tilbakemeldinger. Av og til ringer folk til meg for å få hjelp med ting, for eksempel norsk rettskrivning eller pc-hjelp. Jeg er glad for å kunne være til hjelp – jeg prøver å gjøre ting med mening, som får meg til å føle meg nyttig. Det gir tilfredsstillelse.

LES OGSÅ: Retts syndrom

Misforstått diagnose

Bjørn mener at Klinefelters syndrom er en svært misforstått diagnose. Han ble diagnostisert altfor sent til å få innvilget tilleggspensjonen Ung ufør, derfor har økonomien vært begrenset, og han har alltid hatt behov for støtte fra foreldrene.

- Det er sikkert mange som ikke snakker høyt om at de har denne diagnosen, men jeg har ikke problemer med det. Jeg har nok av gode mennesker rundt meg til at jeg ikke trenger å være redd for hva andre måtte tro og mene om meg. Jeg vet allerede hvem jeg er og hva jeg er verdt, og trenger ikke den bekreftelsen fra andre.

Annonse

Fikk du ikke svar på det du lurte på?

Spør vår fagperson, eller en av våre andre spesialister, og få svar innen 3 dager.

Still et spørsmål
Brynjulf Barexstein ALLMENNLEGE
Få svar innen 3 dager for 399,-