Hva er Turners syndrom?
Turners syndrom rammer bare jenter, og er forårsaket av et kjønnskromosomavvik som man blir født med. Tilstanden fører ofte til lav høyde, manglende pubertetsutvikling og manglende funksjon av eggstokkene.
Noen fysiske trekk forekommer oftere hos en jente med Turners syndrom enn i befolkningen forøvrig. I nyfødt- og småbarnsperioden kan babyen ha hovne hender og føtter. Noen ganger kan hårfeste være lavt, nakken kan være kort, og brystvortene kan være plassert lengre fra hverandre.
Tilstanden er også forbundet med hjerte-, kar- og nyremisdannelser. Intelligens og mental utvikling er oftest normal, men noen kan ha utfordringer med konsentrasjon og sosiale koder.
Noen med Turners syndrom har få symptomer, mens andre har flere.
Hva er kromosomer og kromosomavvik (kromosomfeil)?
Kromosomer inneholder arvestoffet vårt (DNA). Vi har vanligvis 23 par kromosomer i hver av cellene våre, altså totalt 46 kromosomer i hver celle. Halvparten av disse får vi fra mor, og halvparten fra far.
Ett av disse kromosomparene kaller vi for kjønnskromosomer. De to kjønnskromosomene heter X og Y, og kombinasjonen av disse avgjør om vi biologisk blir gutt eller jente. Jenter har vanligvis kombinasjonen XX og gutter kombinasjonen XY. Man sier derfor at jenter har 46XX og gutter har 46XY.
Et kromosomavvik eller en kromosomfeil betyr at det er et annet antall kromosomer enn det normale antallet i en celle, eller at det for eksempel er deler på kromosomet som har byttet plass eller mangler. Turners syndrom er et eksempel på et kromosomavvik fordi kromosommaterialet på X-kromosomet enten mangler helt eller delvis. Andre eksempler på kromosomavvik er Downs syndrom, Edwards syndrom og Klinefelters syndrom.
Å leve med Klinefelters syndrom
Hva er årsaken til at Turners syndrom oppstår?
Turners syndrom er medfødt. Syndromet oppstår tidlig i fosterutviklingen når hele eller deler av X-kromosomet mangler hos jenter. Kjønnskromosomene bestemmer vanligvis kjønnsutviklingen og påvirker også veksten vår (1). Det er ukjent akkurat hvorfor kromosomavviket oppstår.
Cirka halvparten av tilfellene av Turners syndrom er forbundet med at et helt X-kromosom er borte i alle cellene. Hos andre kan det være at noen celler mangler et X-kromosom, mens andre celler har normalt antall med to X-kromosomer. Sistnevnte kalles for mosaikk Turners syndrom. (5). Noen kvinner med mosaikk Turner syndrom kan være fruktbare og få barn (4).
Hvor vanlig er tilstanden?
Turners syndrom forekommer hos cirka 1 av 2000-4000 jenter (2).
De fleste tilfellene av Turners syndrom oppstår på grunn av en ny og tilfeldig kromosomfeil, og er ikke arvelig. Turners syndrom er kun arvelig i noen svært få tilfeller (1).
Symptomer
Hvis man har Turners syndrom betyr det ikke at man har alle symptomene som blir nevnt i forbindelse med tilstanden. Symptomene kan variere fra milde til mer alvorlige, og varierer fra person til person.
Retts syndrom
Det viktigste tegnet på diagnosen er kortvoksthet. Jentene med Turners syndrom vokser ofte langsommere enn sine jevnaldrende, og mangler vekstspurten i puberteten (1).
Flesteparten av jentene med Turners syndrom produserer ikke hormonene man trenger for at puberteten skal starte av seg selv. I tillegg har mange manglende funksjon av eggstokkene, slik at eggstokkene ikke produserer egg.
På grunn av denne hormonmangelen (østrogen) og funksjonssvikten i eggstokkene, så uteblir menstruasjonen. Det betyr at kvinner med Turners syndrom har svært redusert fruktbarhet, og de færreste kan bli gravide. 2-5 prosent av jenter med Turners syndrom er fruktbare og kan få egne barn (2).
LES OGSÅ: Williams syndrom
Andre symptomer kan være:
- Bred nakke
- Lavt hårfeste
- Hevelse over hender og føtter (lymfødem)
- Bred brystkasse med stort mellomrom mellom brystvortene
- Albuer som kan være utadvendt
- Medfødte hjertefeil
- Høyt blodtrykk
- Overvekt
- Ryggdeformiteter (skoliose) eller andre skjelettabnormaliteter
- Nyreproblemer
- Lavt stoffskifte
- Økt risiko for å utvikle diabetes
- Benskjørhet fordi det er mangel på østrogen
- Hyppige mellomørebetennelser og nedsatt hørsel
(3,5)
Hvordan stiller man diagnosen?
Man kan diagnostisere Turners syndrom ved å ta en blodprøve med en kromosomanalyse av blodet (2).
Noen ganger kan en ultralydundersøkelse av fosteret gi mistanke om tilstanden, basert på funn av hevelse i nakken, hender og føtter (5).
I noen tilfeller mistenker man ikke Turners syndrom før en jente er i pubertetsalder, på grunn av manglende tegn på pubertet.
Hvordan behandler man Turners syndrom?
Det finnes ingen kur for selve kromosomforandringen, men dersom man stiller diagnosen tidlig kan man likevel få god hjelp.
Veksthormonbehandling
Vekshormonbehandling kan man gi når høydetilveksten flater ut sammenlignet med jevnaldrende jenter. Hos jenter som får diagnosen senere i livet, starter man vekshormonbehandling så raskt som mulig.
Realistisk høydegevinst er 5-8 centimeter over forventet slutthøyde. Høyden man til slutt oppnår, kan bli påvirket av hvor høy jenta er når behandlingen starter, i hvor mange år behandlingen blir gitt, og hvor høye de biologiske foreldrene er (2).
Østrogentilskudd (pubertetsinduksjon)
Noen får satt i gang puberteten ved hjelp av østrogentilskudd. Dette gjør man vanligvis når jenta er mellom 11 og 12 år, i samråd med jenta og hennes foreldre. Behandling med østrogen vil føre til at puberteten starter, det vil stimulere vekst og forebygge benskjørhet som følge av østrogenmangel (1).
Oppfølging
Det er viktig at jenter med Turners syndrom sammen med sine familier får jevn og god oppfølging slik at de best mulig kan ivareta egen/barnets helse. Ulike livsfaser krever ulik oppfølging. Det er i Norge en egen veileder for oppfølging (Pediatriveileder) for barn og unge med Turners syndrom. For eldre kvinner bruker man internasjonale veiledere (1). Retningslinjene for barn og unge inkluderer blant annet regelmessig organundersøkelse av hjerte, nyrer og urinveier, vurdering av vekst og pubertetsutvikling, undersøkelse av hørsel og syn, tannhelseundersøkelse og bentetthetsmåling.
Jacobs syndrom: – Jeg har alltid følt meg annerledes
De som får diagnosen som voksne skal ha oppfølging med blodtrykksmåling, blodsukkerundersøkelse, hørselsundersøkelse, hjerteoppfølging, bentetthetsmåling og veiledning med tanke på utdanning (1,2).
For å best bli i ivaretatt, består oppfølgingen av spesialister innenfor flere medisinske spesialiteter. De mest alvorlige komplikasjonene ved Turners syndrom er knyttet til hjertefeil som ofte ikke viser seg med symptomer før senere i livet. Det er derfor viktig at jentene med Turners syndrom blir fulgt opp med jevnlige hjerteundersøkelser.
Å leve med Turners syndrom
Hvis man har et barn som nylig har fått diagnosen Turners syndrom er det lett for foreldre å bli bekymret, og se for seg utfordringer i fremtiden. Men det er viktig å huske på at fremtidsutsiktene for jenter med Turners syndrom er gode. Kvinner med Turners syndrom oppnår samme utdanningsnivå som sine medsøstre (6), de er sjelden arbeidsløse, og tjener ofte det samme i lønn som andre kvinner (1).
Forskningen fra de siste årene viser at intelligensen hos jenter med Turners syndrom skiller seg lite fra befolkningen for øvrig (7). Til tross for økt risiko for konsentrasjonsvansker og lærevansker, er det mange av kvinnene med Turners syndrom som har gode ikke-språklige ferdigheter, og som har et stort sosialt nettverk (7).
I en kartleggingsstudie gjennomført av Frambu i 2007-2010 rapporterte kvinnene med Turners syndrom om vesentlig flere helseplager, men at de var like tilfredse med livet som kvinnene i kontrollgruppen (6).
Finnes det en forening?
Turners syndrom foreningen er en landsomfattende organisasjon for alle som er født med Turners syndrom og deres familier. Foreningen driver rådgivende og hjelpende virksomhet og har en egen nettside, hvor man finner god informasjon om Turners syndrom.
Kilder
(1) Frambu.no https://frambu.no/diagnose/turners-syndrom/, https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/medisinsk-beskrivelse-turners-syndrom/ ((sist endret 16.03.21)
(2) Helsebiblioteket.no, Pediatriveiledere, https://www.helsebiblioteket.no/pediatriveiledere?key=144426&menuitemkeylev1=5962&menuitemkeylev2=5964
(3) Illustrated textbook of peadiatrics Fourt Edition, Tom Lissauer and Graham Clayden
(4) Store medisinske leksikon med søkeord Turners syndrom, https://sml.snl.no/Turners_syndrom
(5) Rare Diseases, Turner syndrome https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome
(6) Frambu.no Studie: Å leve som voksen kvinne med Turners syndrom
(7) Frambu.no Kognitive og psykososiale forhold, Turner syndrom https://frambu.no/diagnosebeskrivelse/kognitive-og-psykososiale-forhold-turners-syndrom/?c=23&d=826
Alle kildene ble hentet 17.06.2021
