Retts syndrom

Retts syndrom er forårsaket av mutasjoner i et gen på x-kromosomet og gir psykisk utviklingshemming hos jenter. Gutter som har denne mutasjonen dør som regel før, eller like etter fødselen.

RETTS: Retts syndrom rammer i praksis bare jenter og fører til utviklingshemming på grunn av en genfeil. Syndromet er allikevel ikke et resultat av arv. Foto: NTB / Scanpix / Shutterstock
RETTS: Retts syndrom rammer i praksis bare jenter og fører til utviklingshemming på grunn av en genfeil. Syndromet er allikevel ikke et resultat av arv. Foto: NTB / Scanpix / ShutterstockVis mer

Retts syndrom er en svært sjelden diagnose og gir psykisk utviklingshemming hos jenter. Tilstanden er en av flere alvorlige utviklingsforstyrrelser som medfører avvik og forsinkelser i utviklingen, gjensidige sosiale samspill og måter å kommunisere på. Atferden er karakterisert ved en begrenset stereotyp og repetitiv atferd, samt avvikende valg av interesser. Barn med denne diagnosen har store hjelpebehov hele livet.

Les også: Autisme

Oppkalt etter barnelege

Den østerrikske barnelegen og nevrologen Andreas Rett (1924-1997) beskrev syndromet for første gang i 1966. Hans forskning omkring denne tilstanden førte til det som senere ble kalt Retts syndrom. Et syndrom er en sykdom/tilstand med flere kjennetegn som opptrer samtidig. Andreas Rett skrev opprinnelig en artikkel på tysk i et østerriksk medisinsk tidsskrift om utviklingshemmede jenter med spesielle håndvridende bevegelser.

Genetisk årsak

Syndromet ble altså først beskrevet i 1966. Senere er den genetiske årsaken til Retts syndrom avdekket. Det er en mutasjon (endringer i cellenes arvestoff) genet «MECP2» på x-kromosomet som forårsaker Retts syndrom. Såkalt atypisk retts syndrom er grunnet mutasjon en av to andre gener (CDKL5 eller FOXG1).

Gutter med mutasjonen dør ofte før fødselen, eller som nyfødte. Årsaken er at i motsetning til jentefostre så har ikke guttene ekstra gener på det andre x-kromosomet, som kan kompensere for funksjonen til det muterte genet. I hvilken grad kvinner bruker sitt friske x-kromosom fremfor det syke varierer fra individ til individ og fra celle til celle. Dette medfører at det er stor variasjon i sykdommens symptomer og alvorlighetsgrad.

Forskning har også avdekket at mutasjonen oppstår oftest i x-kromosomet som kommer fra far. Siden gutter ikke har noe x-kromosom fra sin far, er dette en medvirkende årsak til hvorfor diagnosen nesten utelukkende rammer jenter.

En liten andel gutter med MECP2-mutasjon kan utvikle symptomer som ligner på klassisk Retts syndrom. Noen av disse guttene ser ut til å ha et ekstra X-kromosom som beskytter dem (Klinefelters syndrom).

Hvordan denne mutasjonen fører til alle symptomene på retts syndrom er ikke fullstendig kartlagt. MECP2-genet produserer et protein (eggehvitestoff) som synes nødvendig for dannelse av forbindelser mellom hjerneceller.

LES OGSÅ:
Downs syndrom

Downs syndrom

Andre sykdommer hvor kromosomer har sentral betydning:

  • Downs syndrom: Kromosomavvik: trisomi 21. Tilstanden innebærer en ekstra kopi av kromosom nummer 21.
  • Turners syndrom: Kromosomavvik: 45X. Tilstanden innebærer at et x-kromosom mangler helt eller delvis. Rammer derfor kun kvinner.
  • Klinefelters syndrom: Kromosomavvik: 47XXY. Tilstanden innebærer menn født med ett ekstra x-kromosom. Dette gir manglende utvikling av mannlige kjønnskarakteristika.

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

FORKJEMPER FOR RETTS: Den kjente amerikanske skuespilleren Julia Roberts har markert seg som en talsperson for retts syndrom. Her i representantenes hus i 2002, sammen med en jente rammet av sykdommen. Foto: NTB / Reuters / Larry Downing
FORKJEMPER FOR RETTS: Den kjente amerikanske skuespilleren Julia Roberts har markert seg som en talsperson for retts syndrom. Her i representantenes hus i 2002, sammen med en jente rammet av sykdommen. Foto: NTB / Reuters / Larry Downing Vis mer

Symptomer og funn

De kliniske funnene varierer med hvilket sykdomsstadium pasienten befinner seg i. Her presenteres en skjematisk oversikt:

  • Redusert økning av hodeomkrets
  • Redusert høyde- og vektøkning
  • Grov- og finmotoriske problemer,
  • Slapphet på grunn av lav muskelspenning
  • Stereotypiske bevegelser, særlig vridende håndbevegelser
  • Begrenset evne til sosialt samspill, autismelignende atferd, tap av språkferdigheter, dårlig øyekontakt
  • Kramper
  • Hyperventilasjonsanfall og/eller apnø-perioder i våken tilstand
  • Minkende hodeomkrets ved seksmånedersalder
  • Tap av motoriske ferdigheter og stans i lekeutvikling og sosial utvikling
  • Ufrivillige bevegelser
  • Mental retardasjon er vanlig
LES OGSÅ:
Gentesting: Vil du egentlig vite det?

Gentesting: Vil du egentlig vite det?

Hvor vanlig er Retts syndrom?

Retts syndrom er svært sjeldent. Forekomsten er omtrent 1 av 10-20.000 levendefødte jenter, noe som betyr om lag tre nye tilfeller årlig i Norge. Det er i dag omtrent 130 kvinner i Norge som lever med sykdommen.

Foreldre som har fått ett barn med Retts syndrom har noe økt risiko for å få et nytt barn med syndromet i det påfølgende svangerskapet, men i 99 prosent av tilfellene med klassisk Retts syndrom er det ingen familiehistorie som skulle varsle om en slik sykdom. Årsaken er at sykdommen er forårsaket av nye mutasjoner i det nevnte MECP2-kromosomet. Dette betyr at den genetiske endringen oppstår spontant, - i motsetning til de genetiske sykdommer der et sykt gen nedarves fra en eller begge foreldrene.

Diagnostikk

LURER DU PÅ NOE?

Spør en av våre leger.
Johannes Rolin

Johannes Rolin

BARNEHELSE

Send inn spørsmål

Pasientene får ulike symptomer ut fra hvilket sykdomsstadium de befinner seg på. Man deler vanligvis sykdommen inn i fire stadier. Barna kan ha en ”normal” utvikling de første månedene, men foreldrene sier ofte at barnet har vært uvanlig stille og hatt forsinket utvikling av motoriske ferdigheter. Ikke sjelden oppdages tilstanden av helsesøster eller helsestasjonslegen ved forsinket økning av hodeomkretsen. Dette kan oppdages allerede ved to-månedersalder.

Også høyde og vekt avviker fra det normale. Barna virker dessuten påfallende slappe fordi de har en lav muskelspenning. Etter hvert som de blir større har de problemer med både grov- og finmotorikk, og de utvikler veldig karakteristiske vridende håndbevegelser. Kramper og hyperventilasjonsanfall blir hyppigere, og både lekeutvikling og sosial utvikling stopper opp. Ved seksmånedersalder minker hodeomkretsen, og mental retardasjon er det vanligste resultatet.

LES OGSÅ:
Epilepsi

Epilepsi

Flere sykdomsfaser

Retts syndrom deles inn i flere sykdomsfaser:

  1. Stagnasjonsfasen. Fra seks- til 18-månedersalder. Ofte er symptomene uklare og vanskelige å tyde, men ved å se på de motoriske ferdighetene som her stanser opp, kan man bli rimelig sikker på at noe er galt.
  2. Regresjonsfasen. Her ses autismeutvikling i sosial samhandling og tap av normal håndmotorikk, gangproblemer, søvnproblemer og humørsvingninger. Fasen strekker seg fra ett- til fireårsalder. I tillegg ses ofte at pasientene slutter å puste i våken tilstand (såkalte apnø-perioder, som er vanligst om natten hos de fleste), epilepsi, skoliose, autonom dysfunksjon og vekstsvikt. Barnet har også ofte vansker med matinntaket på grunn av problemer med oralmotorikken, plager med treg mage, sure oppstøt osv. Disse vanskene forverres dessverre i fase tre og fire.
  3. Pseudostasjonærfasen. En fase som oftest ses i to- til tiårsalderen. I denne fasen viser en del av pasientene bedring i sosial funksjon, og hun får bedre motoriske ferdigheter. Dessverre vil de stereotype bevegelsene vedvare hos de fleste av pasientene, og de ovennevnte problemer forverres og blir mer markerte. Også deres kognitive eller intellektuelle funksjonsnivå vil hemme dem i forhold til jevnaldrende.
  4. Den motoriske forverringsfasen kommer etter tiårsalder. Her ser vi at de motoriske funksjoner blir dårligere, og sykdommer som for eksempel parkinsonisme og høyt blodtrykk kan dukke opp. I enkelte tilfeller er rullestol eneste løsning. Et lyspunkt er at krampeanfallene ofte blir sjeldnere.

Utredning

Ved mistanke om Retts syndrom må pasienten henvises til en spesialist.

Hvis du synes at barnet ditt har en atypisk utvikling, kontakter du helsesøster eller fastlege, som henviser dere videre. Ofte kan langsom vekst av hodeomkrets være første tegn på at noe er galt. Dette sjekket på helsestasjonens vanlige kontroller.

Utredningen kan ta lengre tid, og innebære flere undersøkelser før man er ferdig og en diagnose kan stilles. MR av hodet og nevrologisk undersøkelse er bare to blant mange undersøkelser. Mange blodprøver rekvireres, og genetisk testing er blant disse. Grundige intervjuer av foreldrene hører også med.

LES OGSÅ:
Elektrokardio-grafi (EKG)

Elektrokardio-grafi (EKG)

Supplerende tester

Hjerteutredning med elektrokardiografi (EKG) må utføres fordi mange med Retts syndrom lider av det som kalles forlenget QTc-intervall. Dette er en hjertesykdom som er forholdsvis vanlig hos disse barna, og det er kanskje årsaken til den økte forekomsten av plutselig død hos jenter med Retts syndrom. Disse pasientene skal derfor regelmessig undersøkes med EKG.
Hjerneundersøkelse hos nevrolog med EEG skal avdekke en eventuell tendens til epilepsi.

LES OGSÅ:
Så mange sykt barn-dager har du krav på

Så mange sykt barn-dager har du krav på

Behandling

Det finnes ingen behandling som kurerer Retts syndrom, men det finnes en rekke lindrende og støttende tiltak. Deriblant treningsprogrammer for at pasientene ikke skal tape ferdigheter og få større skjevutvikling. I opplæringen utnytter noen disse pasientenes gode respons på musikk og rytmer i behandlingen.

Målet med behandlingen er å stimulere sosiale ferdigheter ved å øke språkferdighetene og -forståelsen. Det er i tillegg viktig å forebygge somatiske sykdommer, som disse barna har økt forekomst av, da dette i seg selv kan forårsake tap av sosiale og kommunikative ferdigheter. Barn med Retts syndrom har spesielle trygderettigheter, i likhet med andre kronisk syke og funksjonshemmede barn.

Prognose

Hvor preget av sykdommen et barn med Retts syndrom blir og forventet levealder er individuelt. Over 70 prosent av barna blir eldre enn 35 år. Ofte dør personer med denne diagnosen av lungebetennelse eller hjerterytmeforstyrrelser.

Pasientorganisasjoner

Retts syndrom har sin egen pasientorganisasjon i Norge: Norsk forening for Rett syndrom. Foreningen ble stiftet i 1987 og ønsker blant annet å informere om syndromet og skape kontakt mellom berørte familier. På deres nettside finnes det mer informasjon om både syndromet og foreningens virksomhet.

Bekymret? Snakk med en lege på video nå!

Våre leger sitter klare til å svare på akkurat det du lurer på. Alt du trenger er en mobil, et nettbrett eller en PC med kamera og BankID.

  • Ingen krav til program eller app
  • 100% anonymitet
  • Ingen ventetid
  • Betal med Vipps
Leger på vakt
Simen Brynildsen
Ledig nå
Kommersiell tjeneste Videokonsultasjon koster 350,-

Kilder:

Denne saken ble opprinnelig skrevet av lege Eyolf Klæboe Faleide, publisert 04.12.08. Revidert og utvidet med ny dato.