Homozygot for protrombin kompleks

Spørsmål

Jeg fikk svar på blodprøver som viste at jeg har en gen-mutasjon som heter homozygot for protrombin 20210a (beklager skrivefeil). Har ikke fått noen forklaring på hva det innebærer. Kan du gi en kort og forstålig forklaring på hva dette betyr og om det er noe jeg trenger bry meg om? Forstår ikke mye av hva som kommer opp når jeg søker det opp selv.

Svar

Hei !
Du har fått svar på blodprøver som viser at du har en gen-mutasjon for protrombin 2021a og at du er homozygot for denne egenskapen. Du skriver ikke hvorfor denne blodprøven ble tatt av deg. En punktmutasjon for protrombin 20210G-A - fører til forhøyet nivå av protrombin i blodet, og derved til økt tendens for at blodet kan levre seg. Protrombin er en viktig faktor del av koagulasjonssystemet. Det at du er homozygot betyr at du har to like oppsett av et gen-såkalte alleler.
Hva betyr så dette for deg ? Personer som har denne egenskapen i ett oppsett (heterozygote) har 3-4 ganger større sannsynlighet for venøs blodpropp i forhold til normalbefolkningen. Personer som deg med denne mutasjonen i dobbelt oppsett, har betydelig høyere risiko for blodpropp enn personer, som ikke har denne egenskapen. Mange personer med homozygot protombin 2021G-A mutasjon, har fått blodpropp i vener-eller såkalte samleårer-før de er 45 år, og man kan ha hatt f.eks. dyp venøs trombose gjentatte ganger. Man kan også få levringsforstyrrelser med uvanlig lokalisasjon. Det kan ha vært en høy forekomst av venetromboser i slekten. Det at man har en slik mutasjon, innebærer ikke at man automatisk får blodpropper. Det kreves også tilleggsfaktorer, som ytterligere påvirker blodets levringsevne som for eksempel operasjoner, immobilisering eller traumer. Man vil ofte ha behov for langtids antikoagulasjonsbehandling. Dette vil være en spesialistoppgave, og gjennomføres av hematologer, som er spesialister i blodsykdommer.

Jeg håper dette var svar på ditt spørsmål .