Hemokromatose er en tilstand med for mye jern i kroppen. I Norge er hemokromatose en relativt vanlig arvelig sykdom. Imidlertid er kunnskapen om denne tilstanden noen ganger sparsom, selv hos helsepersonell.
LES OGSÅ: Jernmangel
Hvor vanlig er tilstanden?
Man regner med at mellom 0,5-1% prosent av befolkningen har denne sykdommen i en eller annen grad. Og 12-20 % av befolkningen er bærere av genet for denne sykdommen (heterozygote), som fører til et for høyt opptak av jern fra tarmen. Arvelig hemokromatose er i praksis fraværende blant asiater og afrikanere og benevnes som en «vikingsykdom».
Hvorfor er hemokromatose skadelig?
For mye jern i kroppen fører til avleiringer i forskjellige organer, oftest leveren, bukspyttkjertelen, ledd og hjertet. Funksjonen til disse organene kan påvirkes og gi plagsomme symptomer. Impotens og diabetes er sykdommer som kan utvikles på grunn av jernavleiringer. De som får store skader i lever (cirrhose) har også en stor risiko for å utvikle leverkreft.
Symptomer
Leddsmerter, trøtthet og slapphet kan være symptomene på hemokromatose i et tidlig stadium, og mange kan gå i lengre tid uten at diagnosen blir oppdaget. Andre plager man kan ha er potensproblemer, pigmentering av hud (grålig), diabetes mellitus med de symptomene det gir, symptomer fra hjertet og plager relatert til leversvikt. Det kan også være uten symptomer.
Kan det være noe annet?
Flere av symptomene nevnt i avsnittet ovenfor kan ha mange andre årsaker enn hemokromatose. For eksempel er trøtthet er et symptom som ledsager mange sykdommer. Imidlertid er det relativt vanlig å ta blodprøver som også vil kunne gi mistanke om hemokromatose ved problemstillingen trøtthet.
En viktig såkalt differensialdiagnose (en annen sykdom hvor symptomene kan likne slik at man kan ta feil) er Wilsons sykdom som er en sjelden stoffskiftesykdom.
Man kan også ha såkalt sekundær hemokromatose, det vil si at man har en annen sykdom enn hemorkromatose, men at en konsekvens hos sykdommen også er jernavleiering, men uten mutasjon i genet. Disse sykdommene er blant annet noen typer anemier, kroniske leversykdommer, mange blodoverføringer og dialyse i mange år.
Blodprøver ved jernmangel
Leiden mutasjon gir økt risiko for blodpropp. Mange vet ikke at de har tilstanden
Hvordan stilles diagnosen?
Blodprøver: Det er en utbredt misforståelse at blodprosenten eller hemoglobinverdier gir sannheten om kroppens jernstatus. For å stille diagnosen må legen måle hvor stor del av en spesiell type proteiner er mettet med jern. Dette kalles transferrinmetning. Er den over 50% i to prøver er det mistanke om hemokromatose. Man måler også serum-jern. Senere i utviklingen stiger ferritinverdien til verdier over 150-200 for kvinner og 200-300 for menn. Ferritin kan imidlertid stige ved mange andre tilstander og er ikke alene ensbetydende med hemokromatose.
Gentest: Når legen ser at det er forhøyede verdier av jern i kroppen er det aktuelt å ta en gentest. Hvis denne også slår positivt ut for hemokromatosegenet er diagnosen sikker.
Vevsprøve fra leveren: En sjelden gang er det nødvendig å ta en vevsprøve av leveren for å sikre diagnosen.
LES OGSÅ: Dette betyr blodtypen din
Kan man være blodgiver hvis man har hemokromatose?
Ja, hvis man ellers er frisk, kan man være blodgiver selv om man har hemokromatose. Det er jo en fordel at blodet du tapper kan benyttes av andre som trenger det.
Behandlingen er blodtapping
Behandlingen er svært enkel. Pasienten må tappes for blod, gjerne en halv liter ukentlig til og begynne med, senere sjeldnere. Underveis måles jerninnholdet i blodprøvene til man kommer ned på et akseptabelt nivå.
Friske personer med hemokromatose kan også være blodgivere dersom de blir fulgt opp av lege og får behandling utenfor Blodbanken.
Pasienten opplever gjerne stor bedring i allmenntilstanden etter en blodtapping. Som regel kan det holde med 1-4 behandlinger pr år etter at blodprøvene er under et visst nivå, men behandlingen er livslang.
LES OGSÅ: Lav blodprosent
Prognose
Oppdages sykdom før det har skjedd organskader, vil personer med hemokromatose leve like lenge og godt som andre.
Andre råd til deg med hemokromatose!
Unngå jernholdige kosttilskudd eller vitamintabletter, og begrens bruken av C-vitaminer.
Siden denne sykdommen er arvelig er det naturlig å sjekke alle søsken, barn og foreldre til pasienter med hemokromatose. Dette kan gjøres etter fylte 15 år.
Kilder:
Denne teksten er ikke ment å erstatte kontakt med lege. Denne teksten ble oppdatert i sin helhet1.april 2017 av Katharina Eimind, lege. Artikkelen er delvis basert på opprinnelig artikkel av Roar P., 10.02.04. Kilde ved oppdatering: Norsk legemiddelhåndbok, terapikapitel T 12.4.2 Hemokromatose. 01.04.17
Revisjon 30.11.2022 av Elisabeth Lofthus, sykepleier
Leverskade har ulike stadier, noen kan reverseres
Leversykdom
