Blødersykdom heter hemofili på latin. På engelsk haemophilia.
Hva er blødersykdom?
Mennesker som har blødersykdommer har problemer med å koagulere, eller levre blod, det som skal til for at et sår slutter å blø. De kan derfor ha økt blødningstendens og blø mye lettere og lengre enn andre etter små eller store kutt eller skader. De kan til og med utvikle spontane blødninger i ledd, muskler eller andre deler av kroppen.
LES OGSÅ: Blåmerker uten forklaring?
De vanligste årsakene til neseblod
Normal koagulering av blod
Når vi har behov for at blodet vårt skal koagulere, for eksempel etter en skade på blodårer, muskler, vev eller indre organer, begynner en komplisert prosess hvor årene trekker seg sammen, blodplater lager en propp, og det omdannes stoffer i blodet til en slags geléaktig substans som ikke kan løses opp. Denne substansen stanser så blodtap fra områder hvor det er blødning.
For at dette skal skje må to forskjellige prosesser fungere korrekt, og de har begge som mål å lage en propp bygget opp av forskjellige substanser.
- Den ene prosessen har ansvaret for å lage en trombe, eller propp, av blodplater som sirkulerer i blodet vårt hele tiden.
- Den andre prosessen involverer proteiner som kalles koaguleringsfaktorer. Disse jobber sammen for å lage en fibrinpropp som legger seg over den opprinnelige blodplateproppen.
For å kunne koordinere og lage disse to proppene, trenger vi spesielt koagulasjonsfaktorer laget i leveren, kalsium og noe som kalles fosfolipider, en gruppe fettaktig substanser som sitter på den ytre membranen av blodplatene og reagerer på koagulasjonsfaktorer i blodet.
Mennesker med blødningssykdommer har enten problemer med blodplatene eller med koagulasjonsfaktorer.
Årsaker til blødersykdom
Når man har blødningsproblemer kan disse være arvelige eller tilegnet. Arvelige blødersykdommer er vi født med, og tilegnete blødningsproblemer kan utvikle seg eller oppstå spontant.
Noen blødningssykdommer fører til store blødninger etter et traume som for eksempel en ulykke eller en skade. I andre blødningssykdommer kan alvorlig blødning oppstå spontant og uten en forutliggende årsak.
Blødningssykdommer kan også komme av anemi, det vil si for få røde blodlegemer, vitamin K mangel, eller som bivirkning fra medisiner.
Det finnes også medisiner som kan gjøre at blodet vårt ikke koagulerer like lett, og disse kalles for antikoagulasjonmidler, eller blodfortynnende medisiner.
Blåmerker uten forklaring
Hvor mange har blødersykdommer?
I 2014 var det i Norge rapportert ca 1400 personer med blødersykdommer. (1)
Det finnes mange forskjellige blødningssykdommer, men disse tre typene vi skriver om nedenfor er de vanligste i Norge.
Hemofili A
Hemofili A kalles også faktor VIII mangel, eller klassisk hemofili. Dette er en genetisk sykdom som fører til enten mangel på eller feil ved Faktor VIII, et koagulasjonsprotein.
Selv om det er arvelig og føres fra foreldre til barn via gener, så skyldes så mye som 33% en spontan mutasjon i et gene, det vil si en spontan forandring i et gene. Du kan derfor få sykdommen selv om dine foreldre ikke er syke eller er bærere.
Symptomer på hemofili A er:
- Lang blødningstid
- Blødning innvendig, i muskler, ledd
- Blødning etter kirurgi eller tannbehandling
- Kraftig menstruasjon eller lang blødning etter fødsel (hemofili A er veldig sjelden hos kvinner)
- Neseblod og andre blødninger.
Hvor ofte og mye blødere blør avhenger av hvor mye faktor VIII de har i blodet. Behandling er med koagulasjonsfaktor VIII som man får via en blodoverførsel.
Hemofili B
Hemofili B kalles også Christmas sykdom etter den første pasienten som ble beskrevet med denne sykdommen, Stephen Christmas. Hemofili B er en mangel på faktor IX. Som hemofili A, selv om det er arvelig og føres fra foreldre til barn via gener, så skyldes også hemofili B i så mye som 33% en spontan forandring (mutasjon) i et gen, det vil si en spontan forandring i et gen.
Hemofili B er mye mindre vanlig enn hemofili A. Hemofili B har de samme symptomer som hemofili A.
Behandling for hemofili B er blodoverføring av faktor IX.
Arvelighet ved Hemofili A og B
I kroppen vår har vi noe som heter kromosomer. Vi har 46 i hver cellekjerne, bortsett fra i kjønnsceller hvor vi har 23 enkle kromosomer. Kromosomer innholder arvestoffet vårt, genene våre. To av kromosomene våre er det som kalles kjønnskromosomer, det vil si at de bestemmer om vi blir mann eller kvinne. Ved blødersykdom vil det arvelige genet sitter på X-kromosomet. Sykdommen nedarves recessivt, det vil si at jenter som har to X-kromosomer, må ha det aktuelle genet på begge sine X-kromosomer. Gutter, som kun har et enkelt X-kromosom, vil få sykdommen hvis de har det aktuelle genet. Av denne grunn er det gutter som utvikler alvorlig sykdom mens kvinner er bærere.
Hemofili A og B er det gutter som får siden genet for disse ligger på det kromosomet som bestemmer kjønn. Men det finnes andre blødersykdommer som rammer kvinner. Von Willebrand er et eksemel.
Von Willebrand sykdom
Von Willebrand sykdom er den vanligste blødersykdommen, den er også en genetisk sykdom, og her mangler man eller har feil i en faktor som heter von Willebrand faktor som sitter på kromosom 12.
Fordi denne feilen ikke sitter på et kjønnskromosom, men på et av de andre kromosomene, forekommer denne sykdommen i lik grad hos menn og kvinner. Von Willebrand faktor ble oppdaget av en finsk lege, Erik von Willebrand.
Dette proteinet binder seg til et annet protein, nemlig faktor VIII som mangler i hemofili A, og binder seg også til blodplater i åreveggen slik at en blodplatepropp kan dannes.
Det finnes også en type Von Willebrand sykdom som ikke er arvelig.
Folk som har denne faktorfeilen, har blør ofte neseblod, de får lett blåmerker, og de blør mer enn andre etter tannbehandling og kirurgi. Kvinner med denne sykdommen har ofte kraftig menstruasjon, og blør mer etter fødsel.
Behandling av Von Willebrands sykdom avhenger av alvorlighetsgraden. Dette avhenger igjen av hvor mye eller lite VW faktor de har i blodet. Den vanligste behandlingen er med desmopressin, eller DDAVP som gis enten som en injeksjon eller som nesespray.
Flere bløderskdommer
I tillegg til disse vanlige sykdommene kan man ha faktor I, II, V, VII, X, XI, XII, og XIII mangler. Disse er alle veldig sjeldne sykdommer.
Prognose
Blødersykdommer er livslange og må behandles hele livet.
Før man visste hva blødersykdommer skyldtes, og visste hvordan man skulle behandle dem, var dødeligheten høy, og gutter med alvorlig hemofili levde ofte ikke mer enn 10-15 år. I dag er prognosen bedre, og man kan leve et godt liv i utviklingsland hvor man har god behandling, men det er høyere dødelighet blant menn med hemofili enn hos menn generelt.
Noen av pasientene med alvorlige blødningssykdommer har også andre sykdommer og kan ha utviklingsproblemer generelt, både sosialt, følelsesmessig og kognitivt.
Det man frykter mest hos blødere er hjerneblødning eller alvorlig blødning i vev rundt vitale organer eller luftveiene. Pasienter med blødersykdommer må helst ikke vaksineres eller injiseres intramuskulært.
Kilder: 1) www1.wfh.org 2) SML.snl.no 3) rarediseases.info.nih.gov/ 4) fhi.no 5) elsebiblioteket.no