B12-mangel, hypotoni og forsinket utvikling- en sammenheng?

Spørsmål

Vår datter nå 14 måneder gammel. Når hun var noen uker ble vi henvist til fysio fordi hun var skjev i nakken og hadde utviklet en favorittside. Dette rettet seg opp, men vi ble fortsatt fulgt av fysio fordi hun utviklet seg motorisk litt senere enn andre barn. Hun var veldig rolig som spedbarn og sov mye. Når hun var 3 mnd ble det konstatert B12-mangel. Hun har fått injeksjoner helt til nå, nå er verdiene fine.

Problemet er at hun grovmotorisk utvikler seg veldig sent og kan verken åle, krabbe, gå eller reise seg. Hun drar seg litt fremover på rumpa (ikke mye) og har akkurat begynt å reise seg på kne. Finmotorikken er utmerket og sosialt tror jeg også hun er tilnærmet lik sine jevngamle.

Vi følges opp av både fysio og barnelege. Når hun var 3 mnd ble det tatt mange tester, og ikke funnet noe galt.
Legene sier at hun utvikler seg sent, men har ikke foretatt noen andre tester nå. Hun er riktignok noe hypoton og har hypermobile ledd.
Når jeg leser om andre tilfeller som er tilnærmet lik vår situasjon ser jeg at mange blir testet for både kromosomfeil, gentester og muskelsykdommer. Hvorfor blir ikke dette gjort hos oss? Burde vi be om dette?

Dette bekymrer meg veldig mye.
Er det slik at det er B12-mangelen som fortsatt henger igjen og gjør henne så sen i grovmotorikken, eller burde dette jevnet seg ut til nå? Jeg er veldig bekymret og lurer på om hun noen gang vil ta igjen sine jevngamle.

Ville du vært alvorlig bekymret, og hva er dine tanker om videre testing?

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Svar

Hei.

Tusen takk for henvendelsen din. Jeg skal prøve å gi deg noen tanker rundt dette basert på hva du forteller meg. Det høres ut som hun begynte med skjev nakke og utviklet en favoritt-side, ellers et rolig spebarn, B-12 mangel i 3 måneders alderen som har blitt behandlet frem til nå, grovmotorisk utvikling er forsinket, men finmotorikk og sosialt sett er hun "normal", hun er hypoton med hypermobile ledd. Dere har blitt fulgt av fysio og barnelege, tester var normale ved 3 månedersalderen (usikker på hva som ble gjort, og kommer tilbake til dette). Du lurer nå på om det er grunn til bekymring, hvilke tester som evt. bør gjøres og om det kan ha sammenheng med B12 mangelen.

Først om B12 mangel:
Dette er en sjelden årsak til forsinket utvikling hos spebarn, vanligvis bare noe man ser hos spebarn som er fullammet og der mor er vegetarianer og ikke har nok B12 i brystmelken, eller der mor er blodfattig pga B12 mangel og er uvitende om dette under graviditet og fødsel. Jeg vet ikke noe om årsaken til at hun ble sjekket for B12 mangel, eller hvor alvorlig mangelen var, og skulle gjerne visst mer om dette for å kunne si noe mer sikkert. Hos et spebarn vil symptomene på B12 mangel begynne mellom 2-12 måneders-alderen og gi seg utslag i dårlig vekst, hypotoni, oppkast og dårlig matlyst, trøtthet, irritabilitet og forsinket utvikling eller regresjon i utviklingen. Rundt halvparten av babyer med B12 mangel vil også utvikle unormale bevegelser som skjelving eller risting og unormale øyebevegelser. Dette kan begynne før behandling eller kort tid etter behandling har startet. Hun har utifra det du beskriver ikke hatt mange av disse symptomene. Grovmotorisk forsinkelse er IKKE et typisk nevrologisk tegn på B12 mangel, og jeg lurer veldig på hvordan denne diagnosen ble stilt i deres tilfelle, og hvorfor hun har trengt behandling over så lang tid. Dette er noe jeg ville søkt forklaring på hvis jeg var deg. Hva testet de for ved 3 månedersalderen? Ble det oppdaget noe unormalt på nyfødt-screening (blodprøven man tar fra helen på nyfødte etter tre dager)? Og hvorfor har det vært nødvendig med behandling i så lang tid? Det finnes for eksempel genetiske tilstander der tarmen ikke kan transportere cobalamin (B12 vitamin) slik den skal. Kunne det være nødvendig å teste for dette for eksempel?

Nakkestivhet og å ha en favorittside er i og for seg veldig vanlig, og jeg tror ikke dette har sammenheng med treg grovmotorisk utvikling. Du føler også at hun utvikler seg normalt med tanke på finmotorikk og sosialt sett. Dette er godt å høre, da det er mer bekymringsfullt å ha forsinket utvikling på alle områder.

Hennes hypotoni og hypermobile ledd forklarer at hun ligger etter i grovmotorikken; av en eller annen grunn har hun ikke styrken og koordinasjonen det tar å krabbe, reise seg, gå osv. - hvorfor hun har hypotoni er derimot et ubesvart spørsmål. Dersom det er snakk om mild hypotoni, der man stadig ser fremgang, vil det være naturlig å følge henne tett opp i samarbeid med fysioterapeut, og anta at hun faller inne for normalen. Jeg vil da forvente at hun etterhvert vil ta igjen sine jevnaldrende. Dersom all utvikling ellers går som normalt er det ikke grunn tilbekymring, og noen barn begynner faktisk ikke å gå før 16-18 månedersalderen. Dersom det er snakk om mer alvorlig hypotoni, stagnering, eller mangel på fremgang i grovmotorikken (eller til og med regresjon) ville jeg bedt om evaluering av en barnenevrolog og diskutert utredning for bl.a. muskelsykdommer slik du nevner.

Kort sammenfattet:
1. Fortsett med fysioterapi for å gi henne den ekstra støtten hun trenger i fht. grovmotorisk utvikling
2. Diskuter med legen hvorfor det ikke er nødvendig med videre utredelse- dette vil legen vurdere utifra testing som er gjort tidligere, nevrologisk undersøkelse, og graden av motorisk forsinkelse og utvikling over tid (forbedring/forverring/stagnering). Dette kan endre seg over tid, så dersom du observerer negative eller bekymringsfulle endringer over tid ville jeg tatt dette opp med legen igjen, slik at han eller hun han revurdere om henvisning til barnenevrolog eller videre testing er nødvendig.
3. Finn en forklaring på B12 mangelen- skyldes det en tilstand hos deg der du har for lite B12, eller kan hun ha en underliggende genetisk tilstand som f.eks. defekt i transporten av B12? Dette er som sagt en uvanlig tilstand, og jeg skulle gjerne visst både hvordan diagnosen ble stilt, hva som ble gjort for å finne forklaringen på B12 mangel og hvorfor diagnosen ble vurdert hos henne da dette ikke kommer tydelig fram.
4. Dersom legen ikke synes videre utredning er nødvendig, ville jeg prøvd å slå meg til ro med at datteren din er normal - ingen utvikler seg helt likt, og det vil alltid være noen i hver ende av det normale spekteret (noen barn begynner å gå når de er 8 måneder, og dette bekymrer vi oss aldri for, mens de som er litt tregere og ikke begynner før 17-18 måneders alderen også vanligvis er helt normale, men gir grunn til bekymring hos de aller fleste.)

Jeg ønsker deg masse lykke til og håper svaret mitt var til hjelp!

Mvh.

Jenny Ringnes

Vent litt. Fikk du ikke svar på det du lurte på?

Send inn ditt spørsmål nå, og få svar fra en lege på mail innen 3 dager fra kr. 259,-.

  • Få skriftlig legesvar på mail
  • 100 % anonymitet
  • 30 leger fra 10 ulike fagfelt
Skriv inn spørsmålet her:
0/2000 tegn