Familiær hyperkolesterolemi

Spørsmål

Hei, Mannen min har familær hyperkolesterolemi. 2 av søskene hans har det samme. Han får behandling via Lipidklinikken. Han har ganske høyt kolesterol og får ganske høye doser av Crestor, ezetor, og en annen kapsel jeg ikke husker navnet på, uten at det hjelper noe særlig på kolesterolet hans. Vi har tre barn, og har nå tatt en fastende blodprøve på eldstemann på 11 år. Han har fått følgende svar:

Kolesterol: 5,5
HDL: 1,9
LDL: 3,7
S-lp (a): 307
S-jern: 25,4

Legen svarte kort via sms at blodprøvene ser greie ut. Jeg synes det er litt rart. Jeg mener det er litt forhøyet tatt familie risiko i betraktning og hans unge alder. Han trenger 3 ganger i uken og er ellers veldig aktiv gutt. Jeg mener dette burde følges opp videre på Lipidklinikken der min mann blir behandlet. Farfar døde av infarkt i en alder på 42.
Jeg har normal kolesterol og heller ingen hjerte/kar sykdommer på min familie side.

Bekymrer jeg meg unødig eller synes du også dette burde følger opp? Bør jeg teste de andre barna på 9 og 7 også nå?

Svar

Hei.

Takk for henvendelsen din.

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er den viktigste årsaken til alvorlig hyperlipidemi hos barn og ungdom. I retningslinjene som skal følges under utredning av FH står det bl.a. at "total kolesterol ≥ 5,2 mmol/l og LDL kolesterol ≥ 3,4 mmol/l bør vekke mistanke om en mulig FH diagnose." Diagnosen av FH blir ofte basert på familiehistorien, som hos dere er veldig sterk, samt forekomst av høyt total- og LDL kolesterol hos en av foreldrene, noe dere også har. Diagnosen kan også stilles ved gentesting av LDL reseptorgenet. Jeg vet ikke om dette har blitt gjort hos dere. Vanligvis vil far bli sjekket, og dersom det blir funnet en genmutasjon hos far kan så barna sjekkes spesifikt for denne mutasjonen.

Du oppgir kolesterol-nivå på 5,5 og LDL på 3,7, dvs. lett forhøyet kolesterol (øvre grense for normal er 5) og LDL (bør helst være under 3.5), og jeg er derfor enig med deg i at dette bør undersøkes og følges opp tettere tatt familiehistorien i betraktning. Jeg ville bedt om henvisning til Lipidklinikken hvor jeg antar at man bl.a. involverer en ernæringsfysiolog slik at man kan optimalisere kosthold. Behandling av FH innbærer veiledning for å redusere andelen av mettet fett i maten og bytte det ut med umettet fett (avocado, nøtter, fisk f.eks.), samt øke mengden av grønnsaker, grovbrød, frukt og meieriprodukter med mindre fett. Du skriver at sønnen deres allerede er veldig aktiv, og jeg vil anta at det sikkert allerede er fokus på riktig kosthold i familien i forhold til behandling av mannen din. Som du nevner, er det ofte tilfellet at kostholds-/livsstilsendringer ikke er tilstrekkelig for å senke kolesterolnivået, og at det blir nødvendig med kolesterol-senkende medisiner (som i en del tilfeller heller ikke senker kolesterolnivaet nok slik du beskriver er tilfellet hos mannen din). Det er ikke full enighet om hvor tidlig barn kan begynne med statiner og hva som er optimal alder for oppstart av slike medisiner. Hos gutter kan man begynne med statin-behandling helt ned i 8-årsalderen om nødvendig utifra den nyeste veiledningen jeg er kjent med.

Dersom mannen din allerede følges på Lipidklinikken ville jeg også fått ham til å forhøre seg om hva de mener er riktig der i forhold til oppfølging av barna -dette er jo tross alt deres "ekspertområde".

Her i USA hvor jeg jobber er det anbefalt med universell kolesterol-screening av barn mellom 9 og 11 år. I Norge er det såvidt jeg kjenner til ingen systemer for universell screening. Bl.a. kan man argumentere imot universell screening fordi bare halvparten av barn med høye kolesterolnivåer i barneårene fortsatt vil ha høye verdier i voksen alder, og at det er mer hensiktsmessig å foreta en målrettet screening av barn med visse risikofaktorer som for eksempel barn med FH i nærmeste familie. Et annet argument er at gjennomsnittsverdi for total-kolesterol hos barn i Norge er ca 4,5 mmol/l. Dermed vil mange barn og ungdom med total kolesterol på 5,2 mmol/l eller litt mer ikke nødvendigvis ha FH, og universell screening vil derfor "fange opp" en del som egentlig ikke har et kolesterol-problem. Dette er nok et område der retningslinjer vil endre seg over tid etterhvert som nye studier og bevis legges frem innen dette området.

Kort oppsummert er svaret på spørmålene dine følgende:
1. Jeg synes ikke du bekymrer deg unødig - blodprøvene har både total kolesterol og LDL litt over normalt, og med deres familiehistorie bør dette følges opp av en ekspert på området.
2. Jeg synes sønnen din bør følges opp på Lipidklinikken og at dette bør diskuteres med fastlegen, og/eller at mannen din kontakter klinikken og hører hva de mener.
3. Jeg synes også at de to andre barna deres bør sjekkes slik at dere har en "base-line" for kolesterol-verdiene deres da ingen egentlig har et helt entydig svar på når det er best å begynne screening.

Håper dette var til hjelp videre! Ønsker dere masse lykke til videre!

Mvh,

Jenny Ringnes