Et syndrom er et uttrykk for en samling symptomer og tegn som ofte opptrer sammen. Downs syndrom skyldes en av de vanligste kromosomfeilene hos mennesker, ved at man ved en feil får tre versjoner av kromosom 21 i cellene, i stedet for de normale to.
Tilstanden fører til en forsinket mental utvikling, samt en rekke feil i utviklingen av mange organer. De karakteristiske trekkene ved tilstanden ble for første gang beskrevet av John Langdon Downs på 1800-tallet. Downs syndrom kan fremstå ganske variabelt i ulike tilfeller, og behandling og oppfølging kan innebære helsehjelp fra mange ulike spesialiteter - denne saken forsøker gi en forståelig oversikt over hovedtrekkene ved syndromet, og er ikke uttømmende. (1) (2)
LES OGSÅ: Autisme hos barn
Williams’ syndrom
Hva er Downs syndrom, og hva er årsaken?
Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er en form for mental retardasjon og skyldes at man har fått et ekstra 21. kromosom. Kroppens celler inneholder våre gener, vårt arvestoff, som er kroppens helt unike oppskrift for hvordan vi skal skrus sammen. Disse genene er fordelt på 23 par kromosomer, altså totalt 46, som finnes i omtrent hver eneste av kroppens celler. Ved Downs syndrom har det skjedd en feil i arvestoffet, som regel før befruktningen (enten i eggcellen eller i sædcellen), som medfører at fosteret får en ekstra utgave av kromosom 21, og følgelig får totalt 47 kromosomer i sine celler. Det finnes noen undergrupper av tilstanden, men disse er langt sjeldnere - 95% av de med Downs syndrom har 47 kromosomer. Dette ekstra kromosomet medfører som resultat en generelt forsinket utvikling med mental retardasjon, og påvirket utvikling og funksjon i organer som nervesystemet, hjertet, øyne og ører, fordøyelseskanalen og skjelettet. (1) (2)
Utbredelse og arvelighet
Omtrent 1 av 700 levendefødte barn fødes med Downs syndrom, og tilstanden forekommer i alle folkegrupper. Hyppigheten av tilstanden øker med mors alder, og siden gjennomsnittsalderen på gravide har gått opp, har antallet barn født med Downs syndrom i Norge holdt seg stabilt de siste årene, på 70-80 i året, til tross for at det i dag tas flere aborter. Det er en klar sammenheng mellom morens alder og sjansen for å få et barn med Downs syndrom, med en sjanse på 1 av 1500 mot en sjanse på 1 av 30 ved henholdsvis 18 og 45 år.
Par som fra før har et barn med Downs syndrom har en noe økt sjanse for at senere barn også har tilstanden.
De fleste med Downs syndrom er infertile. Kun 15-30% av kvinnene er fertile, men hvis en kvinne med Downs syndrom får barn er det 50% sjanse for at barnet også har syndromet. Nesten alle menn er infertile. (1) (3)
LES OGSÅ: Autisme hos voksne
Symptomer og kjennetegn
Downs syndrom kan uttrykkes på svært mange ulike måter fra person til person, med problemer som kan variere i alvorlighetsgrad. Videre beskrives noen av de vanligste symptomer og tegn som kan sees ved syndromet:
Alle har forsinket mental utvikling, de fleste er mildt til moderat mentalt retarderte, mens noen har en mer alvorlig mental retardasjon. Andre nevrologiske lidelser, særlig epilepsi og senere Alzheimer, er vanlige. Psykiatriske lidelser som angst og depresjon er også overrepresenterte. Personer med Downs syndrom har vanligvis karakteristiske hode- og ansiktstrekk med små hoder, avflatet panne og ansikt, små ører, skrå øyne med hyppige øyelidelser, stor tunge og bred nakke, med mer. De fleste ender opp som kortvokste, og har typisk brede og korte hender, føtter, fingre og tær. De kan få misdannelser i knokler, kan ha flere fingre eller tær enn vanlig, eller ha sammenvoksninger mellom disse. Svært mange av de med Downs syndrom (omtrent halvparten) har medfødte hjertefeil, som kan være av så alvorlig karakter at de gir symptomer allerede ved fødselen. Misdannelser i mage-/tarmsystemet er vanlige, og noen kan være alvorlige og operasjonskrevende da de hindrer normal passasje gjennom fordøyelseskanalen. Mange får ulike hudplager, som tørr hud, eksemplager eller fortykket hud. Lavt stoffskifte er vanlig. Personer med Downs syndrom er mer utsatt for infeksjoner, særlig i luftveiene og i huden. Man ser også en økt sjanse for leukemi (“blodkreft”) i barnealderen. (1) (2)
Differensialdiagnoser
Downs syndrom medfører typiske trekk og symptomer som vanligvis raskt gir en mistanke om tilstanden, men kan i noen tilfeller ligne på blant annet:
- Trisomi 18
- Nevromuskulære sykdommer
- Medfødt lavt stoffskifte (også kjent som “kretinisme”, som nå er å regne som et utdatert begrep)
- Andre former for mental retardasjon
(1) (2)
Diagnose
For at diagnosen Downs syndrom kan stilles må det påvises at det foreligger 3 eksemplarer av kromosom 21 (trisomi), eller noen av de sjeldnere undertypene av Downs syndrom som også affiserer kromosom 21 på ulike måter. Slik gentesting gjøres ved mistanke. Mistanke om Downs syndrom får man som regel i fosterlivet, eller like etter fødselen, grunnet de typiske trekk og symptomer. (1)
Behandling og oppfølging
Behandlingen av Downs syndrom er kompleks, må tilpasses individuelt til de aktuelle behovene, og vil involvere personell fra en hel rekke ulike felt grunnet de ofte mangfoldige og sammensatte problemene syndromet medfører - det målet som er helt sentralt er at barnet skal få utvikle seg så bra som mulig med riktige stimuli for å nå sitt fulle potensial, og etterhvert kunne få ha et mest mulig fullverdig liv med familie og venner, størst mulighet til integrering i samfunnet, med færrest mulige komplikasjoner som følge av syndromet. De foreliggende kroppslige helseproblemer må behandles ved behov, særlig kan medfødte hjertelidelser som sees hos 50%, samt de hyppige misdannelser i fordøyelsessystemet måtte kreve spesifikk behandling og oppfølging, som kan innebærer medikamenter eller kirurgi.
Flere ulike andre aktuelle behandlingsalternativer som kan bli nødvendige ved Downs syndrom inkluderer:
- Oppfølging med tanke på hørsel og syn
- Språk- og taletrening
- Regelmessige helsekontroller hos fastlege
- Regelmessig tannlegeundersøkelse
- Fysioterapi
- Integrering i vanlig skole og barnehage med spesialtilpasset opplæring
- Oppfølging hos hjerte-, barne-, øre-nese-hals-spesialister og andre spesialister ved behov
Det finnes en rekke stønader til hjelp for forsørgere av barn med Downs syndrom, som omsorgspenger, hjelpe- og grunnstønad, pleie- og opplæringspenger, med flere. For mer info vedrørende disse mulighetene kan man besøke nav.no. (1) (2) (4)
Prognose og levealder
I dag har barn som fødes med Downs syndrom en adskillig bedre prognose enn tidligere grunnet medisinske fremskritt. Den forventede levetiden er noe forkortet i forhold til normalbefolkningen, og skyldes i hovedsak hjertesykdom. En større andel utvikler også Alzheimer senere i livet. (1) (2) (4)
LES OGSÅ: Aspergers syndrom
Kilder: 1) uptodate.com 2) BMJ.com 3) Helsebiblioteket.no 4) Uptodate.com 5) Fhi.no