Genetisk testing

Spørsmål

Spørsmålet gjelder nevrofibromatose type 1 eller Recklingshausens syksom. Min manns søster har denne sykdommen, hun fikk symptomer rundt 3 årsalderen og er idag ca 50 år, sterkt deformert og svekket av sykdommen.

Min mann og jeg har to barn sammen, to gutter på 19 og 23 år. Jeg leste tilfeldig om spredning av sykdommen til minst ni barn fra anonym sæddonor i Danmark.

Kan man være bærer av sykdommen og overføre den til neste generasjon uten selv å ha symptomer?
Kan man testes på enkel måte for å sjekke om man er bærer av sykdommen?
Når er det mest vanlig at sykdommen bryter ut?
Er sykdommen mer vanlig blant jenter enn gutter?
Er det andre ting vi bør tenke på, ettersom vi har denne syksommen i familien?

Takk for svar.

Kvinne, 51 år

Svar

Hei.

Jeg har konferert med genetisk veileder Charlotte Herland ved Haukeland Sykehus, og fått dette fyldige og informative svaret på ditt spørsmål:

"Kan man være bærer av sykdommen og overføre den til neste generasjon
uten selv å ha symptomer?
Nevrofibromatose type 1 (NF1) forekommer hos ca 1:3500, den er likt fordelt mellom kjønnene.
Halvparten av de med NF1 har arvet tilstanden fra en av foreldrene,
hos den andre halvparten er tilstanden nyoppstått.
Årsaken til NF1 er en mutasjon (genfeil)i nevrofibromatose-genet.
Når en slik genfeil først har oppstått, kan den nedarves videre. Arvemønsteret er autosomal dominant.
Det innebærer at hvert av barna til en person med NF1 vil ha 50% risiko for selv å arve tilstanden.
De som ikke arver tilstanden kan ikke føre den videre (sykdommen "hopper ikke over" generasjoner).
Det skal være så godt som 100% penetrans, men alvorlighetsgraden av NF1 er svært varierende fra pasient
til pasient, også innen samme familie.
Enkelte barn kan ha arvet genfeilen fra en mor eller far med svært få tegn på sykdommen, og man kan bli ledet
til å tro at genfeilen er nyoppstått hos barnet. Nøye undersøkelse av foreldrene er derfor viktig i hver tilfelle.
Det hender at en av foreldrene i slike tilfeller har genfeilen bare i noen av kroppens celler (såkalt mosaisisme).

Kan man testes på enkel måte for å sjekke om man er bærer av sykdommen?
Rutinemessig genetisk testing er ikke tilgjengelig i Norge, men kan utføres i enkelte individuelle
tilfeller dersom to eller flere i familien har NF1. NF1 blir derfor en klinisk diagnose, som i de fleste
tilfeller er lett å stille. Minst to av følgende diagnostiske kriterier for NF1 må være til stede for at diagnosen skal kunne stilles:
1. Café-au-lait-flekker (minst 5-6 over 0,5 cm diameter i barnealder, over 1,5 cm voksen alder)
2. Minst to nevrofibromer eller ett plexiformt nevrofibrom (innvevd nevrofibrom)
3. Fregner i lysken eller armhulen
4. Førsteleddsslektninger med NF1
5. Falske ledd eller manglende kilebensvinge
6. Lisch-knuter (knuter i iris)
7. Optikusgliomer (knuter på synsnerven)
Typiske trekk ved tilstanden er altså: cafe au lait-flekker, nevrofibromer, fregner i armhulen og lysken og Lisch knuter i regnbuehinnen på øyet.
Enkelte har skjelettforandringer, f.eks. skoliose ("skjev rygg"). Lærevansker (særlig skrive/lesevansker) kan være forbundet med NF1.
Utvikling av ondartede svulster i tilknytning til nervesystemet er den mest alvorlige komplikasjonen ved NF1, men dette gjelder kun en liten del av de
som har tilstanden (anslagsvis 2-4% av NF1-pasienter over 20 år). Det er derfor viktig med regelmessige kontroller hos en lege som kjenner pasienten,
både med tanke på eventuell malign utvikling av nevrofibromer, eller andre symptomer på malign sykdom. En annen, og hyppig komplikasjon ved NF1 er hypertensjon
(høyt blodtrykk). Regelmessig BT-kontroll anbefales derfor.

Er det andre ting vi bør tenke på, ettersom vi har denne syksommen i familien?
Jeg antar at familien har vert til genetisk utredning og vil anbefale å innhente opplysninger fra familiemedlemmer dette gjelder.
Hos de som er rammet: På grunn av de mange ulike manifestasjonene av NF1 er det viktig med regelmessige kontroller hos en lege som kjenner pasienten.
Barn følges gjerne opp ved en barnepoliklinikk, men også i voksen alder er det viktig med regelmessig oppfølging. Tilrettelegging i forhold til barnehage/skole
kan også være nødvendig, og det er viktig å være oppmerksom på problemområdene slik at tiltak settes inn tidlig."

Jeg håper du fikk svar på dine spørsmål her. Ha det bra.