Retts syndrom

Retts syndrom er forårsaket av mutasjoner i to gener. Gutter som har denne mutasjonen dør som regel før eller like etter fødselen.

KlassifiseringRetts syndrom er en av de såkalte gjennomgripende utviklingsforstyrrelsene i barnealder (GUF). GUF er en betegnelse på alvorlige utviklingsforstyrrelser med avvik og forsinkelser i utviklingen, gjensidige sosiale samspill og måter å kommunisere på. Atferden er karakterisert ved en begrenset stereotyp og repetitiv atferd, samt avvikende valg av interesser.

Selv om det er over 60 år siden dr. Leo Kanner publiserte den første forskningen om autisme (1943), og på tross av iherdig forskning spesielt de siste ti årene, er vi fortsatt langt unna en forståelse som gjør mer effektiv behandling mulig.

De gjennomgripende utviklingsforstyrrelsene i barnealder er svært ulike i alvorlighetsgrad, med Aspergers syndrom (AS) som den letteste av dem. Asperger kan være vanskelig å diagnostisere, fordi pasientene ligger nært opp til det som regnes som normalt. Det er årsaken til at mange fagfolk i stedet ønsker å bruke navnet ASD (autism spectrum disorder), nettopp for å vise det store spekteret autisme ytrer seg i.

Andreas Rett 1924-1997Det var den østerrikske barnelegen Andreas Rett som i 1966 publiserte forskning omkring det som senere ble kalt Retts syndrom. Et syndrom er en sykdom/tilstand med flere kjennetegn som opptrer samtidig. Andreas Rett skrev opprinnelig en artikkel på tysk i et østerriksk medisinsk tidsskrift om utviklingshemmede jenter med spesielle håndvridende bevegelser.

Artikkelen fortsetter under annonsen

Det er mutasjoner (endringer i cellenes arvestoff) i to gener (MECP2 og CDKLP2) som forårsaker Retts syndrom. Gutter med mutasjon i det ene genet (MECP2) dør ofte før fødselen eller som nyfødte. En liten andel gutter med MECP2-mutasjon kan utvikle symptomer som ligner på klassisk Retts syndrom. Noen av disse guttene ser ut til å ha et ekstra X-kromosom som beskytter dem. MECP2-genet produserer et protein (eggehvitestoff) som synes nødvendig for dannelse av forbindelser mellom hjerneceller.

Kort oversikt over kliniske funnDe kliniske funnene varierer med hvilket sykdomsstadium pasienten befinner seg i (se nedenfor). Her presenteres en skjematisk oversikt:

  • Redusert økning av hodeomkrets
  • Redusert høyde- og vektøkning
  • Grov- og finmotoriske problemer,
  • Slapphet på grunn av lav muskelspenning
  • Stereotypiske bevegelser, særlig vridende håndbevegelser
  • Begrenset evne til sosialt samspill, autismelignende atferd, tap av språkferdigheter, dårlig øyekontakt
  • Kramper
  • Hyperventilasjonsanfall og/eller apnø-perioder i våken tilstand
  • Minkende hodeomkrets ved seksmånedersalder
  • Tap av motoriske ferdigheter og stans i lekeutvikling og sosial utvikling
  • Ufrivillige bevegelser
  • Mental retardasjon er vanlig
  • Forekomsten er omtrent 1 av 10-20.000 levendefødte jenter, noe som betyr om lag tre nye tilfeller årlig i Norge.

    Faktorer som disponerer for syndrometForeldre som har fått ett barn med Retts syndrom har noe økt risiko for å få et nytt barn med syndromet i det påfølgende svangerskapet, men i 99 prosent av tilfellene med klassisk Retts syndrom er det ingen familiehistorie som skulle varsle om en slik sykdom. Årsaken er at sykdommen er forårsaket av nye mutasjoner i det nevnte MECP2-kromosomet.

    DiagnostikkPasientene får ulike symptomer ut fra hvilket sykdomsstadium de befinner seg på. Man deler vanligvis sykdommen inn i fire stadier. Barna har ofte en ”normal” utvikling de første månedene, men foreldrene sier ofte at barnet har vært uvanlig stille og hatt dårlig fremgang hva motoriske ferdigheter angår når de ser tilbake på denne tiden. Ikke sjelden oppdages tilstanden av helsesøster eller helsestasjonslegen ved forsinket økning av hodeomkretsen. Dette kan oppdages allerede ved tomånedersalder.

    Også høyde og vekt avviker fra det normale. Barna virker dessuten påfallende slappe fordi de har en lav muskelspenning. Etter hvert som de blir større har de problemer med både grov- og finmotorikk, og de utvikler veldig karakteristiske vridende håndbevegelser Kramper og hyperventilasjonsanfall blir hyppigere, og både lekeutvikling og sosial utvikling stopper opp. Ved seksmånedersalder minker hodeomkretsen, og mental retardasjon er det vanligste resultatet.

    Retts syndrom deles inn i flere sykdomsfaser:

  • 1. Stagnasjonsfasen. Fra seks- til 18-månedersalder. Ofte er symptomene uklare og vanskelige å tyde, men ved å se på de motoriske ferdighetene som her stanser opp, kan man bli rimelig sikker på at noe er galt.

  • 2. Regresjonsfasen. Her ses autismeutvikling i sosial samhandling og tap av normal håndmotorikk, gangproblemer, søvnproblemer og humørsvingninger. Fasen strekker seg fra ett- til fireårsalder. I tillegg ses ofte at pasientene slutter å puste i våken tilstand (såkalte apnø-perioder, som er vanligst om natten hos de fleste), epilepsi, skoliose, autonom dysfunksjon og vekstsvikt. Barnet har også ofte vansker med matinntaket på grunn av problemer med oralmotorikken, plager med treg mage, sure oppstøt osv. Disse vanskene forverres dessverre i fase tre og fire.

  • 3. Pseudostasjonærfasen. En fase som oftest ses i to- til tiårsalderen. I denne fasen viser en del av pasientene bedring i sosial funksjon, og hun får bedre motoriske ferdigheter. Dessverre vil de stereotype bevegelsene vedvare hos de fleste av pasientene, og de ovennevnte problemer forverres og blir mer markerte. Også deres kognitive eller intellektuelle funksjonsnivå vil hemme dem i forhold til jevnaldrende friske.

  • 4. Den motoriske forverringsfasen kommer etter tiårsalder. Her ser vi at de motoriske funksjoner blir dårligere, og sykdommer som for eksempel parkinsonisme og høyt blodtrykk kan dukke opp. I enkelte tilfeller er rullestol eneste løsning. Et lyspunkt er at krampeanfallene ofte blir sjeldnere.
  • UtredningVed mistanke om Retts syndrom må pasienten henvises til en spesialist. Rent praktisk stilles diagnosen av en barne- og ungdomspsykiater ved nærmeste barne- og ungdomspsykiatriske poliklinikk og/eller sykehusavdeling (BUPA), eller ved Habiliteringstjenesten for barn på hjemstedet.

    Hvis du synes at barnet ditt har en atypisk utvikling, kontakter du helsesøster og fastlege, som henviser dere videre. Ofte kan langsom vekst av hodeomkrets være første tegn på at noe er galt.

    Utredningen tar ofte lang tid, og det bestilles mange undersøkelser før man er ferdig og en diagnose kan stilles. MR av hodet og nevrologisk undersøkelse er bare to blant mange undersøkelser. Mange blodprøver rekvireres, og genetisk testing er blant disse. Grundige intervjuer av foreldrene hører også med. Til og med videofilming av barnet i hjemmet og i barnehagen har blitt brukt for at ikke noen detaljer skal unnslippe spesialistens vurdering.
    Til slutt samles alle resultater inn, og spesialisten kan gjøre seg opp en mening om hvilken tilstand det dreier seg om.

    Supplerende testerHjerteutredning med EKG må utføres fordi mange av disse pasientene lider av det som kalles forlenget QTc-intervall. Dette er en hjertesykdom som er forholdsvis vanlig hos disse barna, og det er kanskje årsaken til den økte forekomsten av plutselig død hos jenter med Retts syndrom. Disse pasientene skal derfor regelmessig undersøkes med EKG.
    Hjerneundersøkelse hos nevrolog med EEG skal avdekke en eventuell tendens til epilepsi.

    BehandlingDet finnes ingen behandling som kurerer Retts syndrom, men det finnes en rekke lindrende og støttende tiltak, samt treningsprogrammer for at pasientene ikke skal tape ferdigheter og få skjevutvikling. I opplæringen utnyttes disse pasientenes gode respons på musikk og rytmer i behandlingen.

    Målet med behandlingen er å stimulere pasientenes sosiale ferdigheter ved å øke språkferdighetene og -forståelsen. Det er i tillegg viktig å forebygge somatiske sykdommer, som disse barna har økt forekomst av, da dette i seg selv kan forårsake tap av sosiale og kommunikative ferdigheter. Barn med Retts syndrom har spesielle trygderettigheter, som er viktige for at familien ikke skal bli økonomisk skadelidende.

    PrognoseHvor preget av sykdommen et barn med Retts syndrom blir og hvor gamle de blir, er individuelt, men over 70 prosent av barna blir eldre enn 35 år. Ofte dør de av lungebetennelse eller hjerterytmeforstyrrelser.

    Pasientorganisasjoner

  • Norsk Forening for Rett Syndrom
    Svein Borgen, Undelstadveien 133, 1370 Asker
    Tlf.: 66 78 35 21

  • Fagrådet for Rett syndrom
    v/Ola Skjeldal, Rikshospitalet, 0027 Oslo
    Tlf.: 23 07 00 00