Pompes sykdom

Pompes sykdom skyldes mangel på et viktig protein og har tidligere vært uhelbredelig.

Vi gjør oppmerksom på at denne artikkelen ikke er oppdatert de siste to årene. Utviklingen innen medisin går raskt, og informasjonen kan derfor være foreldet.

Publisert

Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Mangel på et viktig protein, (alfa-glukosidase), fører til at stoffet glykogen hoper seg opp i muskler, nerver, hjerte og lever slik at disse organene ikke virker som de skal.

Det finnes to grupper

Symptomer på Pompes sykdom Grovt sett deles Pompes sykdom i to grupper avhengig av når symptomene debuterer: Infantil form og voksen form.

  • Spedbarnsvarianten av Pompes sykdom (infantil form). Ved infatil form gjør den sjeldne sykdommen seg gjeldende allerede første leveår.
  • Pompes sykdom i voksen form

Symptomer

Selv om genfeilen som gir Pompes sykdom er medfødt, vil det være store individuelle variasjoner i hvordan sykdommen arter seg. Det gjelder både når symptomene debuterer og hvilke symptomer du får.

Uten behandling vil de fleste spedbarn med Pompes sykdom bli alvorlig syke og dø før de når ettårsalder, på grunn av hjertesvikt eller andre komplikasjoner. De rammede barna får blant annet problemer med å svelge og puste. Hjertet vokser, slik at de utvikler hjertesvikt. Gradvis blir barna svakere i bein og armer.

Pompes sykdom i voksen form Personer med denne sykdomsformen får symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer. Sykdommen kan oppstå når som helst, i småbarnsalderen, barndommen, ungdommen og opp gjennom voksenlivet. Hvordan sykdommen utvikler seg varierer mye.

Behandling

Pompes sykdom kan behandles ved hjelp av enzymerstatningsterapi.

Kilder:

Revisjon 08.10.18 av sykepleier Elisabeth Lofthus.
Kilder ved oppdatering: Helsenorge.no, Frambu.no
Opprinnelig skrevet av Arne Yndestad, farmasøyt Lørdag 1. januar 2000

Artikler på Lommelegen er skrevet av leger, sykepleiere, andre helsefaglige yrkesgrupper eller journalister. Forfatter, helseprofesjon og dato oppgis på alle artikler.

Vi har strenge retningslinjer for hvilke kilder vi bruker i våre artikler, og vi fremmer ikke fenomener som ikke er vitenskapelig bevist, som for eksempel alternativ behandling.

Lommelegen arbeider etter Vær Varsom-plakatens regler for god presseskikk. Vi ønsker at våre medisinske artikler skal være så nøyaktig som mulig, og hvis du finner noe feil eller unøyaktig informasjon i våre artikler, kontakt redaksjonen. Artikler som er utdatert er merket.

Les mer om medisinsk kvalitetssikring

Vi bryr oss om ditt personvern

Lommelegen er en del av Aller Media, som er ansvarlig for dine data. Vi bruker dataene til å forbedre og tilpasse tjenestene, tilbudene og annonsene våre.

Vil du vite mer om hvordan du kan endre dine innstillinger, gå til personverninnstillinger

Les mer