Pompes sykdom

Pompes sykdom skyldes mangel på et viktig protein og har tidligere vært uhelbredelig.

Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Mangel på et viktig protein, (alfa-glukosidase), fører til at stoffet glykogen hoper seg opp i muskler, nerver, hjerte og lever slik at disse organene ikke virker som de skal.

Det finnes to grupper

Symptomer på Pompes sykdom Grovt sett deles Pompes sykdom i to grupper avhengig av når symptomene debuterer: Infantil form og voksen form.

  • Spedbarnsvarianten av Pompes sykdom (infantil form). Ved infatil form gjør den sjeldne sykdommen seg gjeldende allerede første leveår.
  • Pompes sykdom i voksen form

Symptomer

Selv om genfeilen som gir Pompes sykdom er medfødt, vil det være store individuelle variasjoner i hvordan sykdommen arter seg. Det gjelder både når symptomene debuterer og hvilke symptomer du får.

Uten behandling vil de fleste spedbarn med Pompes sykdom bli alvorlig syke og dø før de når ettårsalder, på grunn av hjertesvikt eller andre komplikasjoner. De rammede barna får blant annet problemer med å svelge og puste. Hjertet vokser, slik at de utvikler hjertesvikt. Gradvis blir barna svakere i bein og armer.

Pompes sykdom i voksen form Personer med denne sykdomsformen får symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer. Sykdommen kan oppstå når som helst, i småbarnsalderen, barndommen, ungdommen og opp gjennom voksenlivet. Hvordan sykdommen utvikler seg varierer mye.

Behandling

Pompes sykdom kan behandles ved hjelp av enzymerstatningsterapi.

Annonse

Fikk du ikke svar på det du lurte på?

Spør vår fagperson, eller en av våre andre spesialister, og få svar innen 3 dager.

Still et spørsmål
Brynjulf Barexstein ALLMENNLEGE
Få svar innen 3 dager for 299,-

Kilder:

Revisjon 08.10.18 av sykepleier Elisabeth Lofthus.
Kilder ved oppdatering: Helsenorge.no, Frambu.no
Opprinnelig skrevet av Arne Yndestad, farmasøyt Lørdag 1. januar 2000