Pompes sykdom

Pompes sykdom skyldes mangel på et viktig protein og har tidligere vært uhelbredelig.

Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Mangel på et viktig protein, (alfa-glukosidase), fører til at stoffet glykogen hoper seg opp i muskler, nerver, hjerte og lever slik at disse organene ikke virker som de skal.

Det finnes to grupper

Symptomer på Pompes sykdom Grovt sett deles Pompes sykdom i to grupper avhengig av når symptomene debuterer: Infantil form og voksen form.

  • Spedbarnsvarianten av Pompes sykdom (infantil form). Ved infatil form gjør den sjeldne sykdommen seg gjeldende allerede første leveår.
  • Pompes sykdom i voksen form

Symptomer

Selv om genfeilen som gir Pompes sykdom er medfødt, vil det være store individuelle variasjoner i hvordan sykdommen arter seg. Det gjelder både når symptomene debuterer og hvilke symptomer du får.

Uten behandling vil de fleste spedbarn med Pompes sykdom bli alvorlig syke og dø før de når ettårsalder, på grunn av hjertesvikt eller andre komplikasjoner. De rammede barna får blant annet problemer med å svelge og puste. Hjertet vokser, slik at de utvikler hjertesvikt. Gradvis blir barna svakere i bein og armer.

Pompes sykdom i voksen form Personer med denne sykdomsformen får symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer. Sykdommen kan oppstå når som helst, i småbarnsalderen, barndommen, ungdommen og opp gjennom voksenlivet. Hvordan sykdommen utvikler seg varierer mye.

Kommersiell tjeneste fra Lommelegen:

Har du spørsmål om din egen helse?

Spør en spesialist i dag og få svar allerede i morgen

Behandling

Pompes sykdom kan behandles ved hjelp av enzymerstatningsterapi.

Bekymret? Snakk med en lege på video nå!

Våre leger sitter klare til å svare på akkurat det du lurer på. Alt du trenger er en mobil, et nettbrett eller en PC med kamera og BankID.

  • Ingen krav til program eller app
  • 100% anonymitet
  • Ingen ventetid
  • Betal med Vipps
Leger på vakt
Harald Dobloug
Ledig nå
Birgitte Lund Saltvik
Ledig nå
Michael Kumar
Ledig nå
Simen Brynildsen
Ledig nå
Kommersiell tjeneste Videokonsultasjon koster 350,-

Kilder:

Revisjon 08.10.18 av sykepleier Elisabeth Lofthus.
Kilder ved oppdatering: Helsenorge.no, Frambu.no
Opprinnelig skrevet av Arne Yndestad, farmasøyt Lørdag 1. januar 2000