Williams’ syndrom har navnet sitt etter kardiolog og barnelege John C. P. Williams som først beskrev syndromet i 1961. (1)
Hva er Williams’ syndrom?
Williams’ syndrom er en medfødt, sjelden genetisk tilstand som kan affisere flere av kroppens organer. Tilstanden karakteriseres blant annet av særskilte ansikts- og personlighetstrekk, varierende grad av forsinket vekst, mild til moderat psykisk utviklingshemming med forsinket utvikling og læreforstyrrelser, samt en høy grad av hjertesykdom og andre kroppslige forstyrrelser.
Hva er årsaken til Williams’ syndrom?
Williams’ syndrom skyldes at det mangler en del på kromosom 7. Kromosomer inneholder arvestoffet vårt (DNA), som er oppskriften som kroppens celler benytter seg av til å utføre nærmest alle sine funksjoner, fra enklere oppgaver som produksjon av enkeltproteiner til svært komplekse instrukser om oppbygging og strukturering av et helt organ. Vi har 23 par kromosomer i cellene våre, ett sett fra mor og ett fra far. Hos de med Williams’ syndrom har det vanligvis skjedd en tilfeldig endring (mutasjon) i arvestoffet i kromosom 7 i en egg- eller sædcelle slik at en del av dette kromosomet mangler hos barnet. Fraværet av genene som denne kromosomdelen inneholder resulterer i endringene som man ser hos mennesker med syndromet. De aller fleste med Williams’ syndrom har altså ikke fått tilstanden av en forelder med samme tilstand. (1) (2)
Asperger syndrom
Hvor vanlig er syndromet?
Forekomst Williams’ syndrom er en sjelden tilstand og forekommer hos omtrent 1 av 15-25.000 nyfødte barn, med lik forekomst hos begge kjønn. Per 2013 kjenner man til om lag 150 mennesker med tilstanden i Norge. (1)
Arvelighet
De aller fleste tilfellene av Williams’ syndrom skyldes sporadiske endringer i arvestoffet (mutasjoner) og de rammede barna har da ikke foreldre med tilstanden. Disse foreldrene har en svært lav sjanse for å på nytt få et barn med Williams’ syndrom. Barn av personer som har Williams’ syndrom har 50% sjanse for å selv få tilstanden. (1) (2)
Downs syndrom
Hva er vanlige symptomer og tegn?
Personer med Williams’ syndrom mangler en rekke gener fra kromosom 7, og dette kommer til uttrykk på flere måter som symptomer og tegn fra ulike organsystemer. De vanligste symptomer og tegn er hjerteproblemer og karakteristiske ansiktstrekk, men kan inkludere:
- Lav fødselsvekt med en spedbarnsperiode preget av spisevansker
- Langsom vektøkning og mistrivsel - slutthøyden blir som regel kortere enn gjennomsnittet
- Forsinket taleutvikling, samt psykisk og motorisk (spesielt finmotorisk) utvikling, med en mild til moderat psykisk utviklingshemming. Taleevnene blir vanligvis adskillig bedre med alderen, og det etter hvert velutviklede språket kan bidra til å maskere en psykisk utviklingshemming som er større enn den fremstår rent språkmessig
- Synsproblemer er vanlige, som skjeling, langsynthet og dårlig dybdesyn, og disse kan medvirke til en dårligere koordinasjon og finmotorikk sammen med en dårlig visuell prosesseringsevne som ofte foreligger
- Karakteristiske ansiktstrekk som bred panne, liten nese, runde kinn, spiss hake, liten underkjeve og avvik i tenner og tannstilling - utseendet blir noen ganger omtalt som alveaktig
- En påfallende sosial og utadvendt personlighet er vanlig, og personer med Williams’ syndrom kan oppfattes som om de mangler normale sosiale hemninger, og framstår ofte som svært vennlige og empatiske, åpne, og uten noen form for fremmedfrykt på godt og vondt.
- Angstproblematikk er vanlig.
- Overfølsomhet for visse lyder og endringer i lydnivå er vanlig, men ofte viser personer med Williams’ syndrom stor lidenskap for musikk
- Medfødte hjertefeil er vanlige og sees hos over halvparten, spesielt gjelder dette trange forhold i hovedpulsåren (aortastenose)
- Nyremisdannelser kan forekomme.
- Høye kalsiumverdier i blodet og høyt blodtrykk sees hos noen (2)
Kan det være noe annet?
Differensialdiagnoser: Williams’ syndrom kan ligne på andre medfødte syndromer. Til disse hører blant annet:
- Føtalt alkoholsyndrom
- Noonan syndrom
- DiGeorges syndrom
Selektiv mutisme: Når barnet slutter å snakke
Hvordan settes diagnosen?
Williams’ syndrom er svært sjelden og hvordan syndromet arter seg fra person til person kan variere - å sette diagnosen kan derfor noen ganger være vanskelig. Tilstanden mistenkes som regel basert på det typiske utseendet og de ovennevnte symptomer og tegn, og eventuelt grunnet funn av en assosiert medfødt hjertefeil. Ved mistanke må diagnosen bekreftes med gentesting som påviser at det mangler en del av kromosom 7. (1) (2)
Behandling og prognose
Det finnes ingen kur for Williams’ syndrom, så aktuell oppfølging og behandling vil kunne være rettet mot symptomer og eventuelle misdannelser. Aktuell behandling vil for eksempel kunne innebære fysioterapi, kirurgisk korreksjon av hjertefeil, behandling av blodtrykk og forhøyede kalsiumverdier, men behandlingen er først og fremst sosialpedagogisk rettet slik at personer med syndromet best mulig skal kunne passe inn i skole, eventuelt arbeidsliv og i det øvrige samfunnet.
Evnen til egenomsorg hos voksne med Williams’ syndrom er varierende fra person til person. Personer med Williams’ syndrom har en noe redusert forventet levealder sammenlignet med den øvrige befolkningen, hovedsakelig grunnet økt forekomst av hjertesykdom. (1) (2)
Les mer om Williams syndrom hos Frambu og sjelden.no.
Oppsummering
Williams’ syndrom som er en sjelden, medfødt og varig tilstand som skyldes en forandring i arvematerialet, kromosom nummer 7. De vanligste symptomer og tegn er hjerteproblemer og karakteristiske ansiktstrekk.
Kilder:
1) Frambu 2) my.clevelandclinic.org